一项新研究表明，中年人应该检测一种可能与超过90%的阿尔茨海默症病例相关的基因。
这项研究的科学家认为，这种名为APOE的基因与早期认知能力下降有关，凸显了中年干预的必要性。
首席作者陈伟教授表示：“越来越多的研究开始探索遗传风险因素与临床前阶段认知功能变化之间的关系。我们的研究结果支持在中年时期考虑进行AOPE e4检测和有针对性的风险沟通。地中海式饮食、结构化认知训练和定期体育锻炼等几种干预措施，在痴呆症发病前延缓认知衰退方面显示出了希望。”
APOE基因长期以来一直被认为是阿尔茨海默症的主要风险因素，但科学家发现，携带该基因的人从70岁起认知能力下降速度比非携带者更快。
这项发表在《JAMA神经学》期刊上的研究，追踪了参与“健康老龄化纵向研究”的4392名台湾参与者。其中，723人携带一个APOE e4基因拷贝，33人携带两个拷贝，其余参与者被归类为非携带者。
参与者在研究开始时平均年龄约68岁，均未患痴呆症，研究人员对其进行了六年多的随访。他们的认知功能通过名为“简易精神状态检查”（MMSE）的筛查测试进行评估，该测试考察定向力、记忆力、注意力和语言技能等多项心智能力，满分为30分。分数越高，认知功能越好，低于23分则表明存在轻度至重度认知障碍。
研究开始时，参与者的平均得分为27分，表明认知功能良好。在随访期间，参与者每年平均下降约0.2分，六个多内总共下降1.3分。但携带APOE e4变异的参与者在70岁后表现出更快的年龄相关认知能力下降，尤其是携带两个基因拷贝的人。这些参与者在研究结束时下降了约2分。
尽管总体上仍处于正常范围内，但研究人员表示，这种加速下降表明随着年龄增长，长期认知障碍的风险更高。其他阿尔茨海默症遗传变异，如此前被证明具有保护作用的APOE e2基因，未显示可测量的影响。
研究人员总结道：“我们的结果与先前纵向研究一致，这些研究显示APOE e4携带者在出现明显痴呆症之前就已表现出认知能力下降。大约17%的参与者是e4携带者，他们可能受益于早期咨询和预防性策略，如地中海式饮食、认知训练和定期体育锻炼。”
研究团队希望未来的研究能评估这些干预措施的成本效益，并确定检测和干预的最佳时机和强度。不过他们承认研究存在局限性，例如仅通过一次筛查测试在两个时间点评估认知功能，可能导致对认知能力的低估。由于样本量较小且仅包括中国人群，研究结果可能无法推广到普通人群。研究人员还谨慎强调，携带高风险基因并不保证会患上痴呆症。
生活方式和环境因素可显著影响风险，吸烟、心血管健康状况不佳和社交孤立都被认为会增加患这种记忆衰退疾病的可能性。
此前今年早些时候发表的一项里程碑式研究也发现，该基因可能与超过90%的阿尔茨海默症病例有关。该研究的科学家认为，如果能中和该基因的有害影响，多达四分之三甚至更多的阿尔茨海默症病例可能永远不会发生。
痴呆症每年估计造成约7.6万人死亡，使其成为英国最大的杀手。阿尔茨海默症是最常见的痴呆症类型，影响高达75%的确诊患者。早期症状通常包括记忆力问题、思维和推理困难以及语言障碍，这些症状会随时间恶化。
然而专家认为，通过生活方式干预和改进筛查，约45%的痴呆症病例是可以预防或至少延缓的。
阿尔茨海默症协会首席执行官米歇尔·戴森对这一发现表示欢迎，她说：“我们早就知道基因会影响痴呆症风险，但仅靠基因引起疾病的情况很少见。APOE是研究最多的风险基因之一，携带一个或两个APOE4变异拷贝会增加患阿尔茨海默症的可能性。这项研究为APOE4如何驱动认知衰退增添了重要拼图，也是首次在华人群体中进行此类研究。之前该领域的工作大多集中在欧洲和美国的白人群体，因此这类研究有助于我们了解APOE4在不同族裔群体中是否以相似方式影响人们。”
但她警告说：“这项研究存在局限。它依赖于单一认知测试，我们也不知道哪些参与者后来患上了痴呆症。虽然健康的生活方式选择有助于降低痴呆症风险，但在推荐APOE4筛查和针对性干预措施之前，我们还需要更多证据。重要的是，拥有高风险基因并不等于诊断。降低风险的最佳方法仍然很简单：保持活跃、健康饮食、不吸烟、适量饮酒，并保持社交和心理活跃。”
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