葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
（MCID：GLC009，信息评分52分）
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PDD），又称蚕豆病，是一种主要影响红细胞的遗传性疾病。该病特征为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性不足，导致红细胞过早破裂（溶血）。典型症状包括皮肤苍白、黄疸、深色尿液、乏力、呼吸急促、脾脏肿大和心跳加快。症状诱因包括接触特定化学物质、感染、压力或食用蚕豆等食物。疾病并发症包含贫血和新生儿黄疸。治疗方案包括使用药物控制感染、避免诱发因素，必要时进行输血治疗。许多患者可能终生不表现出任何症状。
分类
- 全球分类：代谢类疾病、遗传类疾病
- 别名：G6PD缺乏症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（完整名称27种）
- 基因关联：34个相关基因（含G6PD、IKBKG等2个高证据基因）
临床特征
- 溶血性贫血：最常见并发症，表现为红细胞破坏速度超过机体再生能力，症状包括皮肤黄染、眼白黄染（黄疸）、快速心率等。
- 新生儿黄疸：显著导致新生儿中度至重度黄疸的重要病因。
- 触发因素：细菌或病毒感染、特定药物（如抗生素和抗疟疾药物）、蚕豆摄入（引发"蚕豆病"反应）。
流行病学
- 遗传模式：X染色体隐性遗传
- 人群分布：约10%的美国非裔男性患病，全球最常见酶缺乏性贫血。
诊断与治疗
- 检测手段：血液检测可确诊，包含2种主要基因检测（G6PD基因突变检测及测序）。
- 治疗方案：
- 药物治疗：控制感染相关并发症
- 避免诱因：禁用特定药物（如氯吡格雷、哌喹）、避免蚕豆及接触相关化学物质
- 支持治疗：严重病例需输血
研究现状
- 临床试验：35项正在进行的干预性临床试验，包括：
- 茵栀黄口服液治疗新生儿间接胆红素升高的多中心研究
- 阿司匹林与氯吡格雷在中风患者中的对比试验
病理机制
该病与267条基因通路相关，其中：
- ATM信号通路：参与发育和疾病调控（G6PD、IKBKG基因关联）
- 磷酸戊糖途径（氧化支路）：关键代谢通路受损
遗传学研究
65个ClinVar基因变异记录中：
- G6PD基因：c.1466G>C（p.Arg489Pro）错义变异（致病性）
- G6PD基因：c.1147C>T（p.Pro383Ser）错义变异（致病性）
表型特征
- 小鼠模型：19种表型特征，包括心血管系统异常（MP:0005385）和色素沉着异常（MP:0001186）
- RNAi筛选：26种相关表型，包含TNF/CHX刺激后存活率增加等特征
药物治疗
44种相关药物中：
- 氯吡格雷：获批及研究阶段药物（CAS：113665-84-2）
- 哌喹：获批及研究阶段药物（CAS：4085-31-8）
数据来源
整合78个权威数据库信息，包括：
- 美国国家医学图书馆（MedlinePlus）
- 人类孟德尔遗传数据库（OMIM）
- 世界卫生组织疾病分类（ICD-11）
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