圣路易斯华盛顿大学医学院研究人员开发了一种人工智能分类器，能够准确区分阿尔茨海默病、帕金森病、额颞叶痴呆和路易体痴呆等多种主要神经退行性疾病，并能检测重叠的脑部病理，有望改善早期诊断、监测和个性化治疗。信用：Sara Moser/WashU Medicine
许多痴呆症患者从未获得准确诊断，部分原因是阿尔茨海默病、帕金森病及相关病症难以区分且常同时发生。如今，一种基于人工智能和简单抽血的新工具可能提供明确诊断。
圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员开发了一种基于人工智能的分类器，能够区分四种导致痴呆的常见脑部疾病：阿尔茨海默病、帕金森病、额颞叶痴呆和路易体痴呆，以及健康的大脑老化。
该工具能以超过90%的准确率将这些疾病彼此区分，并与年龄相关的典型认知变化区分开来，还能检测患者是否同时发生多种疾病进程——这是一种常见但临床难以判断的情况，可能会使治疗复杂化。
"目前，许多患者被标记为单一诊断，比如说阿尔茨海默病或帕金森病，但实际上他们的大脑常常显示出混合的疾病损伤。当前的工具根本不是为捕捉这种情况而设计的，"圣路易斯华盛顿大学医学院精神病学系Barbara Burton和Reuben M. Morriss III教授、该论文的高级作者Carlos Cruchaga说。
"我们的目标是构建一种测试，它不仅对一种疾病说'是'或'否'，而是能够指出该人身上发生的各种主要神经退行性疾病。这正是精准诊断，最终实现精准治疗所需要的。"
大脑的窗口
Cruchaga同时负责指导圣路易斯华盛顿大学医学院神经基因组学和信息学中心，他与合作者一起创建了一种廉价、无创的工具，该工具能够反映衰老或神经退化大脑的真实生物学复杂性，从而支持早期诊断、持续监测和个性化治疗。
为了构建这种新测试，研究团队选择了血液中反映大脑神经退行性病理的15种蛋白质。这些蛋白包括经过充分验证的阿尔茨海默病病理标志物，以及参与突触和神经损伤及炎症的蛋白质。
Cruchaga的团队在查尔斯·F·和乔安妮·奈特阿尔茨海默病研究中心以及圣路易斯华盛顿大学医学院神经病学系运动障碍科收集的3200多名个体的血液蛋白数据上训练和测试了AI分类器，包括临床诊断为阿尔茨海默病、帕金森病、额颞叶痴呆、路易体痴呆和认知正常的对照组人群。
该模型的性能随后在一个由225名个体组成的独立群体上得到验证，这些个体在生前接受了认知评估，并在死后对其大脑进行了检查。分类器的输出与在脑组织中发现的实际病理负担以及个体生前的痴呆临床表现高度一致。该工具的整体诊断准确率达到92.3%，能够准确识别已被诊断为单一神经退行性疾病的患者病例。
该测试在诊断不确定或演变的病例中也显示出提供见解的潜力。例如，在轻度认知障碍患者以及那些被诊断为"其他"或模糊神经学诊断的患者中，模型对阿尔茨海默病的预测与尸检中发现的实际淀粉样蛋白斑块——在认知下降中起作用的脑部蛋白团块——的负担高度匹配。
该模型还识别出那些生前被诊断为帕金森病但后来发展为痴呆的人体内的阿尔茨海默病样生物学变化，突显了其检测临床评估单独无法发现的混合病理的能力。
该测试尚未准备好用于临床。Cruchaga指出，需要在更大、更多样化的人群中进行进一步验证，以确认其普适性，并且需要进行跟踪患者的前瞻性研究，以评估其预测疾病进展和指导治疗的效果。
但其潜在应用范围广泛。
在研究中，基于血液的多疾病分类器可以帮助识别适合针对特定疾病通路的临床试验的正确患者，并能够进行大规模人群研究，而这些研究若使用昂贵的脑部扫描或脊髓穿刺则难以实施。
在临床中，该工具可以帮助医生决定哪些患者需要进一步随访，应该看哪些专科医生，以及最终哪些治疗或预防策略可能最有效。
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