一个家庭在得知他们"风趣而有魅力"的兄弟和儿子被诊断出一种罕见的终末期遗传疾病后心碎不已，这种疾病在短短几个月内就让他们的生活"天翻地覆"。
林赛·阿特金表示，她38岁的兄弟马修·雷维尔在经历了数月原因不明的健康恶化后，于2025年9月被诊断出患有肾上腺脑白质营养不良症(Adrenoleukodystrophy, ALD)。
这种罕见的遗传性疾病会影响大脑和神经系统，导致认知能力下降、行动能力丧失和荷尔蒙功能衰竭。
[图片说明：普尔家庭为兄弟、儿子和叔叔马修·雷维尔筹款（图片：已提交）]
林赛说："在过去的六个月里，由于一种我们一直与之共存但完全不知道存在于我们家族中的罕见遗传疾病，我们的生活被彻底颠覆了。我们原本以为我们是一个健康的家庭。"
"我哥哥在2025年4月因无法行走而住院，但直到9月才得到确诊。"
"在这段时间里，他已经完全失禁，只能走几步路，基本上无法行动。他的大脑到处都是白色病变，且无药可治。"
[图片说明：普尔家庭为兄弟、儿子和叔叔马修·雷维尔筹款（图片：已提交）]
[图片说明：林赛和马修·雷维尔（图片：已提交）]
41岁的林赛表示，他们被告知马修的病情发现得太晚，已经无法进行基因替代疗法或其他干预措施。
[图片说明：来自哈姆沃西的马修·雷维尔（图片：已提交）]
林赛补充说："这种疾病就像是运动神经元疾病和痴呆症的结合。我们的家庭现在不得不面对一个现实：我们将因为这种疾病而失去我们的兄弟。"
她说，这一诊断也对更广泛的家庭成员产生了毁灭性影响，他们现在都在接受基因检测。
林赛补充道："我的儿子立即被紧急送往南安普顿医院进行检测。幸运的是，结果是阴性。我没有这种基因，但我妹妹也被诊断为携带者。"
圣诞节期间，马修的病情进一步恶化，他开始失去视力。
[图片说明：普尔家庭为兄弟、儿子和叔叔马修·雷维尔筹款（图片：已提交）]
[图片说明：来自哈姆沃西的马修·雷维尔（图片：已提交）]
[图片说明：普尔家庭为兄弟、儿子和叔叔马修·雷维尔筹款（图片：已提交）]
现在，这个家庭正准备参加侏罗纪海岸超长挑战25公里步行活动，以提高人们对马修病情的认识并为他和成立于2004年的慈善机构Alex TLC筹集资金，该机构为受脑白质营养不良症影响的人们提供宝贵的支持和信息。
这项挑战对家庭具有特殊意义，因为马修曾在2018年自己完成了同样的路线，当时他带着骨折的脚踝走了48英里。
[图片说明：来自哈姆沃西的马修·雷维尔（图片：已提交）]
林赛说："我哥哥在还能行走时走完了那些英里。作为家人，我们认为让我们支持马修为他完成这次挑战。他是所有活动的灵魂人物。他风趣、有魅力、出色。不幸的是，现在他几乎不复存在了。"
这个家庭已经启动了筹款活动，筹集的资金将用于购买特制的轮椅无障碍车辆、包括湿室在内的房屋改造，以及与侄子侄女们一起的最后一次家庭度假。
林赛补充道："这些费用相当可观，每一笔捐款，无论大小，都将直接用于提高马修的生活质量，并为他创造尽可能美好的最后回忆。"
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