急性肺栓塞（PE）是全球第三大心血管死亡原因，临床症状多样且隐匿，当前诊断主要依赖CT成像，尤其是CT肺动脉造影（CTPA）。然而，CTPA结果的解读需要丰富的医学经验，且存在主观偏差导致的漏诊和误诊问题。研究表明，CTPA的漏诊率为14%，过度诊断率为10%。由于PE起病隐匿且病因多样，其检出率不足5%，未经治疗的PE短期死亡率高达30%。提高PE患者的生存率依赖于早期准确的预测以及积极管理。因此，早期预测、识别和诊断PE对患者预后至关重要。
人工智能（AI）在医疗图像分析中表现出色，是一种能够通过算法分析、处理和解释医疗信息的信息技术子领域。机器学习（ML）是AI的一个新兴分支，其核心竞争力在于从海量病例记录数据库中高效提取和分析丰富的临床特征，并准确识别具有统计学意义的模式。深度学习（DL）作为ML的一种类型，通过分析大量数据来改进概念生成和病理预测的准确性，目前是最广泛用于医疗目的的算法之一。ML在医疗领域具有巨大潜力，包括早期预测、快速诊断和风险评估。
AI在血栓栓塞性疾病中发挥重要作用，尤其是在疾病的早期预测和诊断方面。早期使用抗凝剂或其他预防措施可以降低PE的发生率并减少患者死亡率。最近开发了一些基于ML的模型来评估临床疾病的死亡风险，从而增强临床诊断和患者预后。开发和验证能够准确预测PE患者风险的ML模型可以帮助临床医生做出明智决策并提高患者生存率。本文总结了AI和ML在肺栓塞中的当前应用，以阐明AI在医疗领域的影响。
2 AI和ML的基本概念
AI作为计算机科学的一个分支，探索和研究智能行为的本质，并创建能够以类似人类智能方式响应的智能机器。这些智能行为包括但不限于学习、推理、问题解决、知识表示、规划、自然语言处理、感知、模式识别和创造，已成为模仿人类“自然智能”或认知功能的技术总称。ML是AI的一个子领域，使计算机能够从数据中推导知识和经验，并通过计算机系统的学习和自动推理来使用这些知识和经验进行模式识别、预测和决策。与传统统计方法不同，后者基于收集的临床特征提供从观察到的群体间差异的洞察，而ML擅长揭示各种特征之间的复杂关系，从而促进精确分类。深度学习则是ML的一个子集，代表了一种使用类脑结构的人工神经网络处理数据的高级方法，几乎不需要人工特征工程，更擅长处理复杂、高维数据。
ML作为AI的核心学科，连接统计学和计算机科学，创建能够利用大数据分析新数据的预测模型，在多个医学专业领域脱颖而出，是通往智能医学的路径。考虑到临床医生需要评估大量患者信息以进一步指导临床决策，这对任何人来说都是一项艰巨的任务。ML可以创建性能与人类医生相当的算法，当应用于医学图像时，算法用于分析和提取由诊断成像设备生成的图像信息，训练算法识别模式、识别相关特征并执行特定任务，如诊断疾病、检测异常或分类医疗状况，并在大规模整合和理解相关临床数据的同时，提供快速准确的分析工具以支持医疗专业人员评估风险、辅助诊断。它在判断预后和指导个性化治疗方面表现出色，能够检测肉眼无法立即看到的模式或特征，并在处理复杂和大量医疗数据方面表现出色。ML在医学研究和疾病预测中显示出相当大的潜力。对于肺栓塞，ML模型可以帮助临床医生在PE早期阶段识别高危患者，实现早期干预。
3 AI在PE中的应用
3.1 预测
3.1.1 PE
随着AI作为预测工具的到来，一些研究已将AI应用于PE的预测和筛查。ML模型在PE风险分层方面的表现优于传统的风险评分，基于ML分析的新诊断模型有助于克服传统评分的局限性，提高风险预测性能并加速PE的诊断。一项最近的回顾性研究分析了2015年5月至2020年4月期间四川大学华西医院住院的1480名疑似PE患者的临床数据特征，使用不同的ML构建PE预测模型，并通过受试者工作特征曲线下面积（AUC）评估其性能，使用SHapley加性解释（SHAP）值验证其预测能力。结果显示AUC为0.776（95% CI 0.774–0.778），表明基于AI的ML PE预测模型有助于优化早期诊断和及时治疗策略，从而改善PE患者的预后。同时，为使用SHAP值解释ML在PE预测中的贡献提供了文献支持。工程与医学的结合在预测PE风险分层方面表现出色。CTPA是PE临床诊断的主要手段，但耗时、昂贵，且在某些情况下不可用，特别是在初级保健环境中，其同时应用可能产生不良影响，特别是对有肾病史或过敏史的患者。AI利用常规收集的患者医疗数据推导疑似PE患者的疾病预后，可为患者护理决策提供可靠依据。一项研究设计并评估了一种称为PE结果预测模型（PERFORM）的ML建模方法，基于患者电子病历（EMR）数据预测PE成像结果，包括人口统计学、生命体征（绝对值和基线变化）、诊断、药物和实验室检测结果等变量，为患者提供进一步CT成像的个性化风险评分，提高检测率并减少不必要的CT检查。为了验证ML在预测高危住院患者PE风险中的表现，Shen等人回顾性分析了2011年至2017年间美国约200万成年住院病例，使用来自12个机构的成年住院患者的人口统计学、生命体征和实验室检测数据训练XGBoost模型，并通过32家医疗机构的患者群体进行外部验证，以受试者工作特征曲线下面积（AUROC）评估模型性能，使用向后消除回归确定外部验证集特征与AUROC的相关性，结果显示外部测试AUROC范围为0.79至0.93，平均值为0.88，向后消除回归确定了PE阳性就诊百分比与AUROC之间的负相关（β = −0.015，p < 0.001），表明该PE预测模型在不同外部患者群体中表现良好，展示了其作为临床决策支持工具的潜力。
3.1.2 其他疾病合并PE
PE本身可能导致肺动脉高压、心力衰竭、呼吸衰竭等严重后果，当合并其他疾病时，这些病理过程可能进一步加剧，病情往往更为复杂，诊断和治疗更加困难，预后通常较差，延误或漏诊可能是致命的。因此，开发AI模型预测其他疾病中PE的风险在改善患者生存率和提高临床决策质量方面具有重要作用。
心力衰竭是预测和分层PE死亡率和风险的因素之一，PE和心力衰竭患者的短期死亡率较高。在临床实践中，需要预测心力衰竭患者PE的短期死亡风险，通过早期发现和预防减少死亡和残疾，改善患者预后。Liu等人纳入了472名PE和心力衰竭患者，经过特征选择后开发了6个ML模型，并通过曲线下的面积（AUC）、校准曲线、决策曲线分析（DCA）、净重分类改进（NRI）和综合判别改进（IDI）对外部验证数据库（eICU-CRD）中的患者进行外部验证以评估预测性能，发现支持向量机模型表现最佳预测，AUC为0.835，校准度更高，临床受益的风险阈值更宽（从0到90%），并且优于传统的死亡风险评估系统，如PE严重指数和简化PE严重指数。心房颤动是导致全球发病率和死亡率增加的重要因素之一，其异常流型可导致心房内血栓形成，这些血栓可能脱落并通过血液传播，导致各种器官的动脉闭塞，如PE。为了预测老年心房颤动患者复合血栓栓塞事件的发生，REN等人收集了2010年1月至2022年6月期间中国人民解放军总医院收治的6079名老年住院患者的数据，并随机将其分为训练数据集（n = 4225）和验证数据集（n = 1824），比例为7:3，并在训练数据集上使用四种ML模型（逻辑回归、决策树、随机森林、XGBoost）进行训练。结果表明，随机森林模型显示出良好的临床有效性，优于其他模型（ACC: 0.9144, SEN: 0.7725, SPE: 0.9489, AUC: 0.927, 95% CI: 0.9105–0.9443），表现出最佳的预测性能。Sun等人对930名患者的数据进行了回顾性观察研究，使用开发队列的数据开发了五个ML预测模型，通过五折交叉验证选择最佳模型，并使用外部验证队列进行验证以评估结核病患者PE的风险，结果表明随机森林模型优于其他模型，AUC为0.839（95% CI 0.780–0.899），并保持最高的平均性能（AUC: 0.906 ± 0.041），表明随机森林在预测结核病患者PE风险方面相比用于预测结核病患者PE的各种ML模型具有显著优势，并展示了AI在医疗保健中的应用。患有自身免疫性炎症性风湿病的患者在PE后死亡率较高，准确的分期预测和风险评估可以提高生存率。Hu等人进行了一项回顾性、多中心研究，设计了2014年至2022年间同济医院7254名患者的临床数据，使用单变量逻辑回归和最小绝对收缩和选择算子选择临床特征训练ML模型，结果表明基于ML的模型可以准确方便地预测临床上疑似PE的自身免疫性炎症性风湿病患者PE的发生。本研究显著提高了特定病理生理状况预测的效率，为医生最终诊断提供了实质性帮助，并实现了其他疾病临床实践中PE的早期准确诊断和风险预测。开发预测其他疾病PE风险的AI模型并提高其他疾病PE风险患者的早期预警能力在PE防治领域具有重要意义。
3.2 筛查与诊断
PE是一种严重的医疗紧急情况，需要及时识别和干预，早期开始抗凝治疗可能会改善疑似PE的结果。然而，由于PE相关的非特异性症状，不到10%的评估患者最终被诊断为PE。漏诊和误诊会导致治疗延迟并加剧疾病进展。因此，开发和验证自然语言处理模型以实时识别低风险PE并促进安全的门诊管理对于减少PE死亡率至关重要。在无症状患者中，放射科医生可能会忽略大多数偶然的PE。AI模型可以快速分析大量成像数据，在解读次优CTPA检查时保持敏感性和特异性，显著增强偶发PE的检测，并显著缩短诊断时间，这对于需要及时诊断和干预的急性PE患者至关重要，有助于缩短从症状出现到诊断的时间，为患者争取宝贵的治疗时间。AI算法在检测常规扫描中的PE方面显示出比放射科医生初步报告更高的敏感性，AI的应用显著降低了放射科医生对偶然PE的漏诊率。例如，一项研究表明，实施AI算法显著将漏诊率从50%降至7.1%，从而提高了诊断准确性。Langius-Wiffen等人回顾性分析了2018年2月24日至2020年12月31日期间因疑似PE转诊的3316名患者的系列CTPA扫描数据，使用CE认证和FDA批准的AI算法，并将AI输出与值班放射科医生的报告进行比较，结果显示AI算法在检测PE方面的敏感性显著高于放射学报告（96.8% vs. 91.6，p < 0.001）。AI的特异性也显著更高（99.9% vs. 99.7%，p = 0.035），实施AI辅助报告可以减少漏诊的数量。开发具有良好诊断能力的AI方法可以提高放射诊断的性能和可重复性。
通气/灌注单光子发射计算机断层扫描（V/Q-SPECT）是诊断PE最广泛使用的成像技术之一，根据2019年欧洲呼吸学会合作制定的PE诊断和管理指南，然而，V/Q-SPECT具有侵入性、昂贵且不如其他成像方式如CT广泛可用，尤其是在资源有限的医院环境中。Li等人选择了潜在的灌注相关特征进行模型集成，发现特征的空间分布和模型输出的可视化与肺功能成像高度一致，验证了使用定量纹理分析和数据驱动的ML管道在不同机构之间生成体素级肺灌注替代物的可行性，为肺血管疾病管理提供了一种无辐射、广泛可用的功能性肺成像替代方案，并促进了PE的非侵入性筛查。AI辅助工作流程优先处理常规CT扫描中的偶发PE，癌症患者表现出高诊断准确性。Wiklund等人回顾性分析了AI算法对癌症相关患者偶发PE检出率的影响，结果显示，在实施AI后的一段时间内，报告的偶发PE患病率显著更高，并显著缩短了癌症相关偶发PE患者的报告周转时间和治疗时间。
与较大的栓塞相比，小而容易被忽视的PE具有隐匿症状、难以诊断和需要积极预防和筛查的特点，这使得小PE的检测往往导致误诊和漏诊。因此，在临床工作中，医生应保持高度警惕，对疑似PE患者进行详细的病史和体检，并及时诊断和治疗，解决小PE的检测问题对于提高整体诊断结果非常重要。为了提高对小而容易被忽视的PE的识别和诊断，Wu等人收集了2017年1月至2018年10月期间天津医科大学总医院进行的142次CTPA检查数据进行回顾性研究，并开发了一个深度学习模型SPE-YOLO，该模型在外部验证集数据中显示出90.70%的敏感性和86.45%的准确性，在识别小PE方面表现出强大的诊断能力，为临床医生提供了更准确和高效的诊断工具。Yehuda等人收集了2568名PE患者和52598名对照患者的年龄、共病和药物数据，构建了一个准确且信息丰富的ML模型，以促进患者住院期间PE的早期诊断。深度学习可以提高检测性能并帮助临床医生完成诊断任务。
3.3 预后
AI模型的开发和应用是推动医疗行业智能化转型的重要部分，这将有助于改善PE患者的预后和生活质量。通过分析患者的临床数据、影像特征、实验室检测结果等信息，AI可以预测患者疾病未来的发展趋势和可能出现的并发症风险，这可以帮助临床医生提前制定应对策略，指导后续治疗，改善患者预后。ML模型已被证明可以准确预测重症PE患者的30天死亡率，这可以进一步用于减少ICU入院负担、降低死亡率并提高重症PE患者的生活质量。Lian等人回顾性分析了2016年至2024年间苏州大学附属太仓医院通过CTPA诊断的312名PE患者的临床数据，以评估四种ML模型（XGBoost、随机森林、逻辑回归和支持向量机）在预测PE预后方面的敏感性、准确性、特异性和AUC，结果显示XGBoost模型表现出良好的性能，准确率为0.882，F1评分为0.889，精确率为0.917，敏感性为0.863，特异性为0.905，AUC为0.873。未来的研究可以结合这些数据以增强对PE风险因素的理解并改进预测模型以获得更好的临床结果。Sadegh-Zadeh等人利用不同的过采样技术来提高各种ML模型的性能，用于早期死亡预测，结果显示随机过采样的RF模型在评估的5个模型中表现出优越的性能，在预测死亡等级方面具有更高的准确性和精确性，该研究还突出了ML在提高急性PE患者死亡率预测准确性方面的潜力，并为临床决策提供了理论基础。
抗凝治疗是PE患者的主要治疗方法。然而，在临床实践中，一些PE患者可能由于多种原因需要提前停药，包括活动性出血、急需手术、抗凝禁忌症等。在停用抗凝药之前识别不良结局风险增加的可能性可以帮助改善患者预后。Mora等人使用RIETE注册数据比较了五种ML模型（包括决策树、K近邻、支持向量机、集成和神经网络（NN））的预后能力，通过测量每个模型的测试数据和校准图的混淆矩阵指标来评估患者在停药后30天内发生致命PE或复发静脉血栓栓塞症的复合风险。结果显示，ML-NN方法能够可靠地预测提前停用抗凝药后的致命PE、猝死或复发VTE，ROC曲线下面积为96%，比传统逻辑回归提高了约0.20，远超传统逻辑回归模型的性能。Muñoz等人使用自然语言处理（NLP）和基于ML的EHRead@技术从2014年至2018年间西班牙9家医院的电子健康记录中提取非结构化数据，进行临床特征选择并训练不同的预测模型，以评估初始VTE诊断时接受抗凝治疗的癌症患者在6个月内VTE复发的风险。这些发现可以帮助临床医生识别高危患者并改善其临床管理。
4 AI在PE中的挑战与未来
AI在医疗领域各个临床努力中的开发和实施需要在多中心纳入更多临床数据，并尽量减少因不平衡训练、架构设计或选择不佳以及模型应用不均而导致的可能偏差，这不仅可以提高预测模型的可靠性和准确性，还可以避免区域或技术因素和人口特征对模型的影响。根据FDA的数据，尽管在过去20年中发表了数万篇与AI和计算机辅助诊断（CAD）相关的文章，但截至2023年7月30日，美国市场上只有692种液态AI医疗算法可用。当临床数据仅部分可用且实验室检测结果仍不可用时，需要在患者急诊科就诊后立即做出诊断。在Cheik等人进行的一项研究中，使用AI进行图像解读的软件展示了识别219例疑似PE的能力，其中176例被确认为真正的PE。AI系统具有最高的敏感性和阴性预测值（NPV），分别为92.6%和98.6%，超过了放射科医生的90%敏感性和98.1% NPV。同时，放射科医生在特异性和阳性预测值方面表现良好，特异性为99.1%，阳性预测值为95%，而AI的特异性为95.8%，阳性预测值为80.4%。这些结果突显了AI在增强PE检测方面的潜力，同时也揭示了放射科医生在减少假阳性方面的优异表现。为了解决医疗系统内人群差异带来的算法开发偏见挑战，提出了一种使用最先进的PE检测骨干和大规模临床语言模型的无偏症状预测框架，该框架实现了比临床评估指数更高的生存相关性，减少了医疗实施不公平性导致的PE预后和其他疾病的影响，并提高了医疗AI系统的公平性和准确性。同时，将ML融入临床实践引入了关键的伦理考虑，包括医疗错误的责任、医疗专业人员对这些算法如何生成预测的理解以及对伦理、安全性和患者数据控制的担忧。
AI在PE的预测、诊断和预后评估中发挥了重要作用，随着PE预测模型的普及，尝试基于病因分类构建最佳PE预测模型以最大化PE患者的临床结果。未来的研究应继续评估临床相关AI工具的可行性和成本效益，需要进一步研究和跨学科合作，吸引各种利益相关者参与AI开发，并深化对潜在偏见和伦理考虑的认识。选择、支持和资助更多高度聚焦的AI项目，解决开发和实施过程中遇到的挑战，并进一步探索AI对患者结果的影响。
5 结论
在医疗领域，AI有许多应用，并在相对较短的时间内取得了显著进展。ML是通过AI技术检测疾病的最快和最便捷的方法之一。ML与医学的协同作用已经改变了疾病的预防和治疗。鉴于当今生成的临床数据的巨大数量和复杂性，仅基于医生临床经验或传统统计方法的诊断算法往往无法提供卓越的性能。ML作为AI的一部分，具有强大的学习能力和预测性能，能够处理大量立方体，识别可能使用传统统计方法不明显的关系和关联，并客观分析大量数据以预测临床结果，从而提高诊断准确性并预测复杂的医疗状况。PE是一个主要的健康问题，位居心血管疾病第三位。通过分析医学图像数据，基于AI的应用程序可以有效地从图像中提取重要特征，增强其在医学图像分析中的效用，识别潜在的遗漏PE，通过及时干预提高PE诊断的准确性和效率，并改善患者预后。因此，本文总结了AI在优化PE临床决策中的应用表现，其在PE的早期预测、及时筛查和诊断以及改善预后方面具有显著优势。开发具有强大泛化能力的预测模型以使用ML算法评估患者PE风险具有巨大的发展潜力。然而，严格的实施和验证对于确保这些技术在临床实践中的安全性和有效性至关重要。
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