患有罕见病常常意味着多年的不确定性、误诊和有限的治疗选择。但人工智能和云计算的进步正在开始改变这一局面，使诊断更快，并为研究和护理开辟新途径。
世界卫生组织将罕见病定义为影响每2000人中不到一人的疾病。虽然每种疾病单独并不常见，但它们共同构成了重大的全球健康负担。
据估计，全球有超过3亿人患有约7000种已知罕见病中的一种，超过了过去五年全球记录的癌症病例总数。
尽管如此，罕见病在研究和资金方面历来获得的关注有限，主要是因为每种疾病影响的人群较小。
亚马逊云服务（AWS）首席医疗官兼全球医疗和非营利组织总监罗兰·伊林博士将这种不平衡描述为“罕见病悖论”——即单独罕见的疾病却共同影响着数百万人，却仍然被忽视。
漫长的诊断之路
许多罕见病，包括运动神经元病、囊性纤维化、杜氏肌营养不良症和血友病，都与遗传变异有关。
约80%的罕见病具有遗传成分，这既导致了它们的罕见性，也增加了诊断难度。症状往往与更常见的疾病相似，并可能在生命的不同阶段出现。
对许多家庭来说，寻找答案可能需要数年时间。医生们称之为“诊断之旅”——一段漫长且常常令人沮丧的过程，涉及多次咨询、重复检查和专科转诊。
儿童尤其脆弱，因为许多罕见病在早期就表现出来，而年幼的患者可能难以描述自己的症状。有限的认知和研究进一步加剧了这些挑战。
基因组学的力量
基因组学的进步，特别是全基因组测序，正在改变诊断方式。科学家现在可以以前所未有的细节分析患者的DNA，帮助识别与罕见疾病相关的突变。
将基因组学与云计算相结合，使研究人员能够全球共享数据，并在大规模范围内分析复杂信息。
一项里程碑式的举措是英国基因组学公司的10万基因组计划，该计划将基因组测序整合到英国的医疗系统中。通过英国国家医疗服务体系（NHS），已对超过10万个基因组进行了测序，使其成为第一个将全基因组测序作为疑似罕见病病例常规护理一部分的国家系统。
在一个案例中，基因组检测揭示了两名此前被诊断为自闭症和运动障碍的儿童患有一种由脱氢二磷酸多萜醇合酶（DHDDS）基因突变引起的超罕见神经退行性疾病，全球仅报告了59例。这一诊断使得靶向护理成为可能，包括维生素疗法，将震颤减少了30%。
人工智能加入战斗
人工智能通过处理海量医疗数据并识别传统方法可能遗漏的模式，正在加速基因组科学的进步。
它也在改善早期检测。美国儿童国家医院的研究人员开发了工具，通过分析智能手机图像来识别新生儿中与罕见遗传疾病相关的面部特征，这些疾病否则可能被忽略。
在圣地亚哥的拉迪儿童医院，先进的语言模型正在帮助加快基因组分析，缩短诊断罕见病所需的时间，并使检测更加可及。
迈向新疗法
除了诊断，这些进步还支持了靶向疗法的发展。诸如反义寡核苷酸和基于RNA的疗法等治疗方法旨在调节致病基因——从根源上解决问题，而不仅仅是缓解症状。
云计算平台进一步支持这项工作，为研究人员提供强大的计算资源和安全的全球数据集。
给予罕见病应有的关注
几十年来，由于数据、工具和资源的限制，罕见病患者常常被忽视。
如今，人工智能、基因组学和云计算正在帮助缩小这一差距——实现更快的诊断，扩大检测的可及性，并支持新疗法的发展。
对数百万患者和家庭来说，这一转变带来了新的希望——罕见不再意味着隐形。
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