明尼苏达州罗切斯特——在梅奥诊所，心脏病专家彼得·诺斯沃西医学博士（Peter Noseworthy, M.D.）和约翰·朱迪切西医学博士、哲学博士（John Giudicessi, M.D., Ph.D.）正在揭示一种常无预警发作的遗传性心脏疾病的最早迹象。他们的研究表明，在症状出现前很久就可能实现早期检测甚至预防。
这种名为致心律失常性右心室心肌病的心脏疾病会削弱心肌细胞间的连接分子。随着这些连接逐渐退化，健康心肌被瘢痕组织和脂肪替代，导致心脏功能减弱。
该疾病往往悄然进展。有时首发症状是患者在运动中突然晕厥。对许多人而言，确诊时心脏已遭受不可逆损伤。更早检测有望使患者避免心力衰竭、心脏移植或猝死风险。
"我们耗费大量时间处理该疾病的后果——消融术、心脏移植、反复住院，"诺斯沃西表示，"更好的模式是思考：我们如何从根本上预防这种疾病？"
引领心脏诊疗新时代
诺斯沃西领导梅奥诊所心律服务部，负责心律失常患者的诊疗并指导全院创新战略。他的研究核心在于运用数字工具和人工智能（AI）实现早期问题检测并提升患者护理水平。
作为遗传性心脏病专家，朱迪切西专注于遗传性心律疾病及基因变异如何影响疾病发展。他的工作衔接临床诊疗与实验室研究，包括探索基因疗法潜力的全球首个人体临床试验。
两人将目光投向两大关键数据源：塑造心脏的遗传密码与调控心律的电信号。
"医学实践多属事后应对——我们总在等待坏事发生。这项工作正推动我们掌握对抗疾病、早期识别的工具，"他们强调。
精确定位基因与心律风险
研究始于梅奥诊所新建的研究数据地图集，该平台整合了数十年的遗传学、临床及生物样本数据。团队在此识别出携带PKP2基因突变的人群——该基因突变最常导致此类疾病。
全球约每2000人中有1人携带PKP2基因突变，但许多人终身不发病。关键挑战在于预判谁将发病，并及时干预以改变结局，这正是朱迪切西的研究焦点。
"医学实践多属事后应对，"朱迪切西指出，"这项工作正推动我们掌握对抗疾病、早期识别的工具。"
为捕捉早期心律变化，团队采用梅奥诊所心脏病专家阿玛尔·基卢医学博士（Ammar Killu, M.B.B.S.）团队开发的AI模型。通过分析PKP2基因突变患者的心电图，AI帮助研究人员识别出标志疾病初现的细微模式。
"这项研究表明，AI能助我们识别极其微妙的变化，促进早期诊断，并推动我们从个体案例转向人群模式研究，"基卢表示，"这是规模化早期检测的有力范例，可使更多患者在疾病定型前获得干预。"
这些发现催生了新举措：基于AI分析结果，诺斯沃西与朱迪切西为显示早期征兆者提供智能手表。设备持续追踪日常活动水平——该数据至关重要，因为剧烈运动可能加速疾病进展，而微小行为调整或可延缓病情。
研究团队同时探索PKP2基因疗法。尽管尚处早期测试阶段，该方法未来或可修复缺失基因，阻止疾病恶化。
构建医学未来图景
这项工作是梅奥诊所更大转型的一部分：在疾病定型前实现预测与预防。"Precure"计划正是以此愿景驱动，旨在足够早期拦截重症以改变其进程。借助研究数据地图集等工具，研究人员可分析大规模人群健康模式，更早发现风险，引导患者在疾病进展前接受干预。
对诺斯沃西、朱迪切西和基卢而言，愿景远超单一研究。他们正协助构建医学基础设施，将疾病干预节点大幅前移，实现规模化疾病拦截。
【全文结束】
