什么是睡眠障碍？探索其定义的复杂性以及昼夜节律对健康和福祉的影响。
与精神病学不同，睡眠医学从未就什么是睡眠障碍达成共识定义。在精神病学中，《精神障碍诊断与统计手册》（DSM）自第三版起便为精神障碍提供了通用定义，指导分类与诊断。然而，从《睡眠和觉醒障碍的诊断分类》（1979年）到当前的《国际睡眠障碍分类》（ICSD-3-TR；2023年），睡眠障碍分类虽有演变，但缺乏清晰的概念框架。尽管临床医生和研究人员更倾向于使用ICSD-3-TR而非DSM或ICD，但它缺少结构化的通用定义。这种缺失使得区分正常睡眠与病理性睡眠变得复杂，影响临床实践，甚至削弱了该领域的统一性。为弥补这一差距，我们基于有害功能障碍分析（HDA）提出了睡眠障碍的定义。作为示例，我们将此方法应用于昼夜节律睡眠-觉醒障碍（CRSWDs）。
有害功能障碍分析（HDA）
过去30年来，医学疾病的结构化定义主要围绕Jerome Wakefield于1992年为精神障碍开发的HDA展开。HDA将障碍视为一种混合构造，结合了事实上的生理功能障碍——进化功能的失败——以及根据社会文化标准评估的危害。重要的是，诊断障碍并不需要完全了解功能障碍的本质；通过背景信息推断出故障就足够了，正如DSM-5-TR中常见做法一样。根据HDA，只有导致显著危害的功能障碍才被视为障碍。尽管HDA具有相关性，但在睡眠医学中很少被采用，即使ICSD-3-TR提到“混合方法”也未明确提及它。迄今为止，HDA原则在睡眠医学中的唯一明确应用出现在与睡眠相关磨牙症领域。
在HDA中，功能障碍是一个纯粹的科学概念，尽管识别功能障碍往往引发科学争议，特别是在昼夜节律睡眠-觉醒障碍等睡眠障碍中。CRSWDs通常与生物钟的错位有关，说明正常与病理性睡眠之间的界限可能不清晰。为定义睡眠功能障碍，存在两种主要方法：(1) 一般进化方法，其中睡眠功能通过自然选择进化以增强繁殖适应性；(2) 稳态整合方法，其中功能被理解为对个体生理稳定性的贡献——这本身可以从HDA的角度理解为进化功能。HDA的进化观点强调，功能障碍是自然选择的睡眠功能的失败，这对于区分睡眠障碍与正常变异或其他与睡眠相关的健康状况至关重要。
图1. 睡眠障碍的HDA示意图
在HDA中，危害是一个基于价值的概念。在当前分类中，如ICSD-3-TR，仅有约30%的睡眠障碍明确提到了危害，通常通过临床意义标准体现，如CRSWDs中所见。然而，危害也可能隐含在症状中，如嗜睡症中的嗜睡。睡眠相关危害包括两个主要领域：睡眠干扰和睡眠相关损害（见图1）。睡眠干扰涵盖夜间相关睡眠困扰（夜间困难或痛苦）和日间相关睡眠困扰（睡眠紊乱的白天后果，如嗜睡）。睡眠相关损害包括睡眠残疾，即个人履行社会或职业角色的能力受到损害（例如，驾驶时嗜睡导致车祸风险增加）。睡眠医学的一个主要挑战是制定清晰、共识性的术语，以区分症状、困扰和残疾。此外，未来研究应阐明症状如何反映危害或功能障碍，以完善诊断实践并确保睡眠障碍分类的概念一致性。
昼夜节律睡眠-觉醒障碍（CRSWDs）的HDA应用
为了说明HDA模型在睡眠医学中的应用，我们以CRSWDs为例进行分析。CRSWDs特征为持续或反复出现的睡眠-觉醒节奏紊乱模式。根据ICSD-3-TR，CRSWDs的诊断标准包括临床上显著的睡眠或觉醒紊乱，导致社交、职业或其他重要功能领域的困扰或损害。应用HDA框架，CRSWDs的功能障碍部分应归因于内部昼夜机制（主要由视交叉上核调节）未能保持与24小时昼夜周期的同步。从进化的角度来看，这些机制进化是为了优化与环境线索（如光暗循环）相关的睡眠-觉醒模式，从而提高生存和繁殖适应性。当这些昼夜系统不再执行其自然选择的同步功能时，就会发生功能障碍，导致生物钟与环境需求之间的失调。
危害部分在CRSWDs的诊断标准中有明确表述。错位导致困扰（睡眠干扰；如睡眠困难、疲劳、情绪障碍）和/或残疾（睡眠相关损害；如学业或职业表现下降）。按照HDA术语，除非昼夜系统的功能障碍导致此类危害，否则不会被视为障碍。例如，轻微偏好晚睡或早起而没有困扰或损害，即使反映了潜在的生理变异，也不会符合HDA下的障碍标准。
重要的是，CRSWDs还说明了区分环境限制与生理功能障碍的必要性。例如，如果一个人仅因社会义务（如早班工作）难以维持传统睡眠时间表，而没有潜在的昼夜功能障碍，则按照HDA不会构成障碍，因为这种干扰是由环境引起的，而非内部功能障碍。因此，必须考虑昼夜节律紊乱源于两种主要机制：昼夜错位（内部昼夜节律与外部行为需求之间的不匹配）和昼夜改变（生物钟本身的故障；见图2）。错位通常由环境限制引起，而改变则表明昼夜系统的内在故障。理解这些机制对于诊断和管理CRSWDs至关重要。
图2. 根据HDA分类的昼夜节律紊乱
昼夜错位发生在内部生物钟与外部需求不同步时，导致睡眠问题。具有延迟昼夜阶段（晚间类型面对早期时间表）的个体可能会经历失眠和早晨睡眠惯性，而先进类型（早晨类型面对晚间需求）则会遭受晚间嗜睡。轮班工人通常根据轮班时间在相位延迟和提前之间波动。昼夜系统的灵活性影响适应：“活跃”和“灵活”类型的适应更好，而“迟钝”和“僵化”类型的适应较差。根据ICSD-3-TR，当错位导致显著困扰或损害超过3个月且无法用其他条件更好地解释时，即成为CRSWDs。严重程度通常通过社会时差衡量，即工作日和自由日之间的睡眠中点差异，尽管它并不总是反映临床抱怨。总体而言，昼夜错位很大程度上取决于外部社会和环境压力。
昼夜改变指独立于外部限制的生物钟内在功能障碍。由此导致的两种主要CRSWDs为：不规则睡眠-觉醒节律障碍，多见于老年人或神经认知障碍患者，表现为24小时周期内的碎片化睡眠；以及非24小时睡眠-觉醒障碍，多见于盲人，由于缺乏环境时间线索，其睡眠-觉醒周期逐渐延迟或提前。这些障碍较少受生活方式或社会时间表影响，更多受昼夜调节内在故障影响。因此，与错位相关障碍相比，它们代表了更纯粹的昼夜功能障碍。只有不规则睡眠-觉醒节律障碍和非24小时睡眠-觉醒障碍真正反映了与临床危害相关的内在昼夜功能障碍，符合经典HDA模型。相比之下，昼夜错位反映了生理倾向与环境需求之间的复杂互动。因此，CRSWDs在生理变异、环境压力扰乱和病理性障碍之间占据中间状态。借助HDA框架澄清这一区别对未来研究和临床护理至关重要。
总之，采用HDA框架对睡眠障碍进行分析具有若干重要优势。首先，它有助于澄清正常睡眠变异与病理性状况之间的区别，最大限度减少过度病理化的风险。例如，并非所有夜猫子或早起者都应被视为有障碍，除非同时证明功能障碍和危害。然而，认识到昼夜错位为非病理性的并不排除当其导致显著损害或困扰时可以医疗化，从而获得临床关注。其次，它促进了更严谨、基于科学的诊断标准基础。许多当前的睡眠障碍定义，如ICSD-3-TR中的定义，是基于症状的，没有明确链接到潜在功能障碍。HDA鼓励临床医生和研究人员寻求机制理解，即使仍停留在充分支持的推理水平而非完全生理阐明。第三，HDA使睡眠医学与医学认识论和科学哲学的更广泛辩论保持一致，促进跨学科的概念一致性。正如精神病学从采用基于功能障碍和危害的精神障碍结构化定义中受益一样，睡眠医学同样可以在概念严谨性、跨学科认可和临床清晰度方面获益。
然而，在睡眠医学中应用HDA并非没有挑战。与精神障碍一样，识别睡眠-觉醒机制中的功能障碍通常依赖间接证据，鉴于睡眠神经生理学的复杂性。此外，在临床实践中操作危害需要仔细关注影响困扰和残疾感知的文化、社会和主观因素。未来研究应旨在完善主要睡眠障碍的功能障碍和危害的操作定义，开发标准化工具来评估睡眠相关危害，并探索如何将基于HDA的标准纳入未来版本的ICSD。应特别关注边缘案例，如昼夜错位，其中功能障碍-危害关系可能更加模糊。最终目标是促进一个科学连贯、临床有用且道德合理的理解和分类睡眠障碍框架，确保诊断实践既服务于科学进步又服务于患者福祉。
Dr Micoulaud-Franchi 是一位精神科医生、神经生理学家和睡眠医师。他在波尔多大学医院临床神经科学系的大学睡眠医学部门担任教授。
Dr Gauld 是里昂市民医院儿童和青少年精神病理学系以及马克·让内认知科学研究所的儿科精神科医生。
Dr Coelho 是波尔多大学医院临床神经科学系大学睡眠医学部门的公共卫生医师和大学医院助理。
Dr Wakefield 是纽约大学全球公共卫生学院生物伦理中心、社会工作银学院和社会工作概念基础教授。
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