摘要
脑血管系统的胚胎发育是一个高度复杂的过程，形成了为大脑这一人体代谢需求最高的器官供血的动脉网络。该系统的显著特征是存在广泛的侧支循环，以Willis环为代表，可在动脉闭塞、严重狭窄或夹层的情况下维持脑灌注。这一系统胚胎发育的中断可导致一系列先天性和发育性动脉异常。尽管许多变异无症状，但它们可能在脑血管事件期间损害代偿性循环，并可改变血流动力学，增加动脉瘤等疾病的风险。在本综述中，我们全面概述了影响头颈部动脉的先天性和发育性异常。我们讨论了它们的胚胎学起源、流行率、临床意义、相关病理以及管理考虑。文中包含代表性影像学示例，以支持临床实践中对这些血管变异的识别和解释。
缩略语
ACA 大脑前动脉
ACom 前交通动脉
ARSA 异常右锁骨下动脉
BA 基底动脉
CVA 脑血管意外
DAA 双主动脉弓
fPCA 胎儿型大脑后动脉
LAA 左主动脉弓
PAA 前寰椎动脉
PCom 后交通动脉
PHA 持续性舌下动脉
PSA 持续性镫骨动脉
PTA 持续性三叉动脉
RAA 右主动脉弓
SA 锁骨下动脉
VA 椎动脉
VAH 椎动脉发育不良
头颈部动脉的解剖变异在影像学检查中经常被偶然发现，通常是胚胎发育过程中变异的结果。尽管已有研究表明可能存在遗传因素，但双胞胎研究并未支持强烈的遗传基础，而是指向环境和血流动力学的影响。鉴于大脑的高代谢需求，动脉的异常发育可能损害脑灌注，并使个体易患一系列临床疾病。在本综述中，我们探讨了颈段和颅底近端动脉的发育异常，强调了代偿性动脉通路，并讨论了它们的流行病学、胚胎学起源、临床表现和管理策略。
脑血管系统在胚胎发育第三周起源于外胚层和中胚层衍生物，这些衍生物形成了主动脉囊。一对原始主动脉在后咽部周围弯曲，并在远端融合形成共同主动脉。腹侧，主动脉囊通过6个短暂存在的主动脉弓与成对的背主动脉相连，这些主动脉弓在咽弓内依次形成和退化。第一和第二弓分别形成上颌动脉和镫骨动脉。第三对弓形成颈总动脉及其分叉为颈外动脉和颈内动脉。左侧第四弓发育为主动脉弓，而右侧第四弓与右侧第七节间动脉一起形成右锁骨下动脉和无名动脉。左侧第七节间动脉成为左锁骨下动脉。第五对弓退化而不留成人残余，第六对弓则发育为肺动脉和动脉导管。这一序列的正常进展导致典型的动脉解剖，而中断则导致解剖变异。
双主动脉弓
双主动脉弓(DAA)是一种解剖变异，其特征是主动脉弓重复，形成一个完全的血管环，环绕气管和食道。通常，胸主动脉在优势弓的对侧下行，而动脉导管通常位于左侧。在等弓解剖中，两个弓的口径相似；在优势弓解剖中，对侧弓可能狭窄或闭锁。DAA的胚胎学基础由Edward的双主动脉假说解释，该假说提出成对主动脉弓和动脉导管的早期对称性。一侧未能退化导致两个弓的持续存在。左侧弓分支远端或之间的闭锁可能分别模拟1型或2型右主动脉弓(RAA)。准确区分至关重要，因为与RAA不同，DAA形成一个具有相关发病率的完整血管环。在主动脉弓上方影像上可见的"四血管征"有助于识别DAA。
DAA通常在婴儿期诊断，患者表现为呼吸问题，如犬吠样咳嗽、喘鸣、喘息、发绀、误诊为难治性哮喘、窒息、反流、持续性吞咽困难和生长发育迟缓。图1B显示了在一名3个月大女婴中识别的DAA解剖，该婴儿有持续性犬吠样咳嗽和发育迟缓。如果DAA早期不影响气道或消化道功能，这种异常往往是偶然发现的，例如在异物吞咽或主动脉夹层的情况下。评估通常包括钡餐荧光检查、支气管镜检查和超声心动图。彻底的诊断评估对于血管环切除术前的手术规划至关重要。
右位主动脉弓
右位主动脉弓(RAA)是一种解剖变异，其中主动脉在气管右侧走行，而不是左侧。其发生率估计为一般人群的0.04%–0.1%，在DiGeorge综合征患者中发生率增加。Edwards分类定义了三种RAA类型：1)镜像分支；2)带有异常左锁骨下动脉和Kommerell憩室的RAA；和3)带有孤立左锁骨下动脉的RAA。后者约占RAA病例的0.8%，在DAA患者中更为罕见。孤立的锁骨下动脉可能由持续性动脉导管或对侧椎动脉(VA)的逆行血流供应。一种罕见的变异涉及孤立的左无名动脉，通过颅内循环逆行灌注，经由左颈动脉和/或椎动脉。
Edward假设的DAA系统解释了RAA中异常解剖，即右侧弓和动脉导管未能与左侧结构一起退化。连接主动脉弓和所涉及动脉近端部分的节段闭锁导致孤立的动脉解剖。
RAA患者可能无症状。然而，1型RAA的症状通常与心脏异常相关，如法洛四联症、动脉干、三尖瓣闭锁、室间隔缺损和大血管转位。图2C显示了在一名16岁男孩中发现的RAA，该男孩有法洛四联症病史。2型RAA伴不完全血管环可表现为食道和/或气管受压。
罕见的3型RAA伴孤立锁骨下动脉(SA)与左上肢动脉搏动减弱和同侧上肢缺血相关。由于同侧VA的逆行血流至同侧左锁骨下动脉("锁骨下窃血现象")，可能出现椎基底动脉供血不足，伴有头晕、眩晕、头痛、视力障碍、晕厥、耳鸣和小脑共济失调。RAA患者中动脉瘤扩张、狭窄和主动脉弓血管早期动脉粥样硬化的发生率增加。图2D显示了在一名22岁女性中识别的3型RAA，该女性有持续性头晕和晕厥前兆。由于3型RAA通常与其他先天性圆锥干条件相关，需要彻底的放射学解剖研究用于手术规划，如创建Blalock-Taussig分流术。
最罕见的类型，即伴孤立左无名干的RAA，可能表现为从左上肢麻木到晕厥再到心力衰竭的症状，称为单窃血、双窃血或三窃血现象。这种RAA亚型与表现为发育迟缓和球部功能障碍的锁骨下窃血以及脑血管和左臂低灌注和心力衰竭的症状相关。图2E、-F显示了在一名6个月大男婴中识别的孤立左无名干解剖，该婴儿有心力衰竭的担忧。已报道使用旁路移植的成功手术干预，患者术后症状改善。
左主动脉弓伴异常右锁骨下动脉
异常右锁骨下动脉(ARSA)，或称为arteria lusoria，是一种血管变异，其中右锁骨下动脉独立于左侧主动脉弓，位于左锁骨下动脉远端，而不是来自无名动脉。这种差异导致4血管或5血管弓，而不是典型的3血管弓。ARSA发生在约0.8%的人群中，归因于右锁骨下动脉近端的RAA节段退化，阻止了无名动脉的形成。
ARSA的病因被认为是右锁骨下动脉近端的右主动脉弓退化，导致无名动脉形成失败。与ARSA相关的其他解剖异常包括truncus bicaroticus、Kommerell憩室以及ARSA和RAA远端的动脉瘤。ARSA与21三体/唐氏综合征以及22q11.2缺失综合征相关。神经嵴细胞的胚胎迁移是一个由22q11.2基因组区域内基因调控的过程，在主动脉弓的发育中起着关键作用，可能是ARSA的病因。
大多数ARSA病例是偶然发现的。ARSA最常见的病理关联与其后气管和后食道走行相关。lusoria吞咽困难，也称为Bayford-Autenrieth吞咽困难，是一种与ARSA相关的慢性吞咽困难，在男性中症状发作的平均年龄为45岁，在女性中为54岁。胸部CTA和食道造影显示在一名56岁女性中识别的ARSA，该女性有长期吞咽困难史。其他相关症状包括呼吸困难、胸骨后疼痛、咳嗽和非故意体重减轻。ARSA在涉及食道操作的手术中可能构成生命威胁，例如食管切除术。术前评估应包括主动脉弓及其血管的3D研究，这对安全结果至关重要。
颈内动脉和椎动脉的发育不全、缺失和发育不良
脑动脉的单侧发育不全、缺失和发育不良是罕见的先天性异常。动脉的发育不全和缺失指的是其完全缺失，尽管后者可能保留原始残余，而发育不良描述的是发育不全或口径减小。颈内动脉(ICA)的缺失通常导致代偿性侧支形成。在双侧发育不良或缺失椎动脉(VAs)的罕见情况下，后循环可能由胎儿起源的动脉维持，如胎儿型大脑后动脉或持续性胎儿颈-椎基底吻合。
在发育早期，ICA由第三主动脉弓和背主动脉形成。随着ICA发育，侧支未能退化和血流动力学刺激不足被认为是ICA发育不全/缺失/发育不良的病因。ICA发育不全与先天性异常相关，如PHACE和22q11缺失综合征。
ICA发育不全/发育不良的症状可能包括头痛、视力模糊、颅神经麻痹、癫痫或偏瘫。脑动脉瘤的发生率增加，可能是由于代偿性血管的血流动力学负担增加。在单侧ICA缺失的个体中，报告了同侧脑血管意外(CVA)发生率增加，特别是在Willis环不完整的背景下，如与PHACE综合征相关的情况。图4D是在一名37岁男性中获得的CTA，该男性有中风担忧，偶然发现左侧ICA发育不全；在Willis环异常的个体中，近端动脉的发育不良通常同时存在。
在胚胎发育的4-6周，VAs起源于近端的第七节间动脉末端，而血管的远端部分由第一至第六节间动脉的横向吻合形成。
椎动脉发育不良(VAH)可表现为眩晕、不稳、枕部头痛、视觉障碍、短暂性全面遗忘、抑郁和构音障碍。在严重情况下，患者可能在没有其他风险因素或合并症的情况下表现为延髓外侧综合征。VAH个体中后循环非心源性CVA的风险增加，特别是在年轻患者中。VAH也与同侧VA夹层相关。CVA风险增加的病理生理学涉及同侧和对侧VAs的增加的阻力指数，导致后循环的整体损害。
鉴于ICA异常个体中动脉瘤发生率增加，建议在30岁后进行动脉瘤筛查。认识到发育不全/发育不良变异对颈动脉和经蝶手术、创伤后评估以及评估可能支持重要后循环的吻合具有重要意义。
颈内动脉的异常位置和持续性镫骨动脉
异常ICA是一种罕见的血管变异，其中ICA通过扩大的下鼓室小管进入中耳，位于正常岩部颈动脉管的外侧。它通常在耳蜗隆起前方走行，并通过骨缺损的颈动脉板与水平岩部ICA相连。这种异常，估计患病率约为1%，可能与同侧持续性镫骨动脉(PSA)相关，PSA是一种小的胚胎血管，起源于ICA，穿过耳蜗隆起和镫骨，并继续靠近面神经的鼓室段。它通过扩大的面神经管进入颅中窝，供应脑膜中动脉，绕过通常的颈外动脉起源，导致同侧棘孔缺失。PSA也可以在没有异常ICA的情况下存在，报告的患病率约为0.48%。
在早期胚胎发育中，ICAs是扭曲的，最终随着胎儿心脏下降到胸腔而变直。异常ICA解剖可能是由于ICA胚胎C1段的退化伴随咽动脉的持续存在，形成通过升咽动脉、下鼓室动脉和颈鼓动脉的侧支通路，最终与外侧岩部ICA重新连接。这条通路通常伴有骨缺损或缺失的骨性颈动脉板和发育不良的垂直颈动脉管段。
异常ICA可能在临床上表现为头痛、搏动性耳鸣、听力丧失、耳后疼痛或模拟颞下颌关节疾病的症状。图5C显示了在一名14岁女孩中识别的异常右ICA，该女孩有右耳疼痛和听力丧失。罕见的并发症包括在打喷嚏等轻微触发后出现大量鼻出血。在耳镜检查中，鼓膜后血管肿块可能模仿副神经节瘤。图5D显示了在一名27岁无症状女性的轴向CT图像上的异常右ICA，以及PSA。PSA的存在可能是在耳鼻喉科手术、组织学解剖或血管造影中的偶然发现，但可能导致搏动性耳鸣、传导性听力丧失、眩晕和面神经管骨缺损。
已有成功解决PSA存在时传导性听力丧失和搏动性耳鸣的病例报道，包括镫骨切除术或镫骨切除术后以及人工耳蜗植入术后。在ICA与PSA同时存在的病例中，有报道人工耳蜗植入手术被放弃或因出血而复杂化。PSA损伤可能导致面瘫、听力丧失、前庭功能障碍甚至偏瘫等并发症。
前寰椎动脉
前寰椎动脉是一种罕见的颈-椎基底吻合，作为颈动脉和椎动脉系统之间持续的胚胎连接。它通常在C2-C3水平起源于ICA(1型，约55%)、颈外动脉(2型，约40%)，或更罕见地起源于颈总动脉(约5%)，并在进入枕骨大孔前与VA相连。枕骨大孔水平是识别此动脉的关键解剖标志。前寰椎动脉在一般人群中的估计患病率约为0.1%，双侧持续仅在罕见病例中报道。
前寰椎动脉(PAA)的胚胎学起源不确定，但可能是在12-14mm胚胎阶段后持续存在胚胎动脉，此时两条纵向动脉融合成基底动脉(BA)，而前寰椎动脉退化。PAA是胚胎期颈-椎基底吻合中最后退化的。
PAA通常与VAH或近端VA发育不全相关，在某些情况下为双侧。尽管通常作为偶然发现被发现，如在一名18岁有持续性头痛的女性中，PAA与合并前循环和后循环综合征以及孤立后循环综合征相关，这些已在同侧颈动脉疾病存在的情况下报道。椎动脉窃血和"基底动脉顶端"综合征也与PAA相关。图6C-E显示了在一名43岁女性中双侧PAA与右侧VA发育不全和左侧VA发育不良同时存在，该女性有突发性感觉异常。在神经外科和血管内手术前，应考虑PAA个体中其他并发解剖异常的高患病率(59%)。
持续性舌下动脉
持续性舌下动脉是第二常见的持续性颈-椎基底吻合，发生在约0.29%的人群中。它在C1-C2水平连接颈段ICA与BA，通过扩大的舌下管与舌下神经一起走行。已描述了两种类型：1型，连接ICA与BA，和2型，连接颈外动脉或颈总动脉与BA。
在胚胎早期阶段，成对的连接动脉连接背主动脉和颈动脉系统，即颈-基底吻合。舌下动脉根据其在此发育阶段与舌下神经的接近程度命名。这些原始动脉通常在5-6mm胚胎阶段退化，与后交通动脉(Pcom)的发育同时。当供应后胎儿大脑的节前动脉未能退化时，就会发生持续性舌下动脉(PHA)。
PHA通常在影像学检查中偶然发现，如在一名74岁有CVA症状的女性中，尽管症状可能包括头痛、功能性神经功能缺陷和晕厥。PHA通常口径较大，与小或缺失的VAs相关，在约75%的病例中向BA提供大量血流，如在一名58岁头痛加重的女性中所见。动脉瘤的患病率描述为26%-50%，其中一些涉及BA，很少涉及PHA本身。在并发ICA狭窄和动脉粥样硬化的情况下，可能发生多区域栓塞性梗死，手术和神经血管手术前需要特殊考虑。
持续性三叉动脉和持续性耳动脉
持续性三叉动脉(PTA)是最常见的颈-基底吻合，连接ICA的海绵窦前段与三叉神经水平的BA。它通常相对于蝶鞍向后外侧走行，当位于内侧时可能使垂体凹陷。
持续性耳动脉是一种极为罕见的吻合，有少数报道病例，其存在受到质疑。根据Lie的标准，真正的持续性耳动脉起源于外侧岩部ICA，穿过内听道，与尾侧BA相连。然而，许多报道的持续性耳动脉可能代表低位PTA。
在胚胎学上，三叉动脉是连接背主动脉与颈动脉系统的4条短暂动脉中最大的一条，在3mm胚胎阶段首次明显，并持续到11.5-14mm阶段。它是这些血管中最后退化的，可能解释了它在持续性胎儿吻合中的较高患病率。
在PHACE综合征中，ICA或VA的发育不全或缺失与PTA同时存在是最常见的异常。在CHARGE综合征患者中，PTA的发生率为56%，表明这种异常可能有助于纳入该综合征的表型。图8B是3D MRA图像，显示在一名12个月大有CHARGE综合征担忧的女孩中注意到的1型PTA。在症状上，PTA与头痛和颅神经麻痹、椎基底动脉供血不足以及海绵窦ICA动脉瘤相关。图8C是32岁有椎基底动脉供血不足担忧的女性的侧位血管造影，识别出右PTA。PTA与后循环卒中相关，也是创伤性颈动脉夹层情况下侧支循环的来源。
胎儿型大脑后动脉
胎儿型大脑后动脉(fPCA)是一种常见的颅内动脉变异，存在于4%-26%的一般人群中。其特征是大的PCom供应PCA，同侧P1段发育不良或缺失。在冠状面上可见的"不完整的Golden Arches"征有助于识别这种变异。双侧fPCA发生在2%-4%的个体中，代表Willis环的不连续。
PCAs在5-8mm胚胎阶段由ICA和吻合的纵向神经动脉连接形成。在8周或40mm胚胎阶段，PCAs表现为PCom的延伸。随着椎基底系统发育，PCAs通过PCA的P1段从BA获得血液供应，P1段直径逐渐增加，而PCom直径减小。PCA通过BA的血液供应的典型发育失败导致由PCom供应的fPCA。
大多数fPCA是偶然发现的，如在一名65岁有CVA症状的男性的CTA中。与fPCA相关的病理包括同侧卒中发生率增加、悖论性梗死区域和动脉瘤形成。有关fPCA继发MCA卒中倾向增加的报道表明，受损的潜在侧支循环是病因。在ICA梗死或完全前循环梗死中后动脉区域悖论性受累的情况下，应怀疑fPCA的存在。图9D显示了在一名9个月大有前循环梗死的男孩中识别的双侧fPCAs。已有报道fPCA存在时ICA-PCom动脉瘤发生率增加，特别是在女性中。在PCom动脉瘤治疗中，夹闭fPCA可能导致后大脑动脉区域的缺血。使用血流导向装置的血管内手术效果较差，建议采用显微外科夹闭作为最佳治疗选择。
发育不全的A1段、单支和半单支大脑前动脉
大脑前动脉(ACA)和前交通动脉(ACom)的解剖变异很常见，报告的患病率约为34%。最常见的变异是ACom发育不全(14%-19%)，其次是A1段发育不良伴ACom交叉充盈(5.3%-17.6%)。A1段发育不全较少见(0.4%-5.6%)。单支ACA，定义为两个A1段远端的单一A2支，和半单支ACA，其中两个A2起源于单一近端主干，发生在约1%的人群中。A1段发育不良在男性中更常见，而总体ACA异常在女性中更普遍。
ACA起源于内侧嗅动脉，即胚胎ICA前支的分支。在发育过程中，嗅动脉沿嗅束走行，最终在球部折回自身，远端与ACA连接。它最终发育成成人ACA，A1-A2交界位于嗅动脉起源处。两个新形成的ACAs的中线连接成为ACom。如果只发育出一个嗅动脉，它被视为单支ACA的起源。
大多数ACA异常是偶然发现的，如在一名56岁有失语担忧的女性中注意到的半单支ACA。A1段发育不全/发育不良和单支ACA与脑血管意外发生率增加相关。图10B是48岁有CVA担忧的男性的CTA。有报道称A1段发育不良/发育不全的儿科人群中卒中倾向增加以及脑萎缩和脑病的证据。单支ACA与其他胚胎畸形相关，如脑穿通畸形囊肿、胼胝体发育不良、全前脑畸形以及动静脉畸形。单支ACA与双半球和胼胝体梗死相关。单支ACA还与动脉瘤形成发生率增加相关，而A1段发育不良与ACom动脉瘤直径增加相关，突显了动脉瘤形成和形态学机制中的血流动力学扰动。单支ACA通常伴有其他血管异常，如PCom和VAH，神经外科手术前需要提高警惕。
结论
异常动脉解剖是一种相对常见的现象，可能与不寻常的神经功能缺陷和症状组合相关。其中一些动脉变异可能与其他异常相关，如22q11缺失综合征、PHACES、21三体/唐氏综合征、全前脑畸形、胼胝体发育不良和动静脉畸形。多种异常动脉变异可能共同发生。这些动脉变异在心脏外科、神经外科和血管内手术规划中可能构成重大挑战。MDCTA和MRA结合表面渲染技术可以提供对这些动脉异常的详细评估。
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