介绍
现代生物医学研究的动力在于精准医疗的承诺——通过整合多样化的大型数据集，为每位患者提供量身定制的治疗方案。然而，从原始数据到可操作的见解这一过程充满了挑战。我们微软研究院健康未来小组的研究团队与宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院合作，在《自然科学报告》上发表了一项深入研究。该研究旨在识别生物医学数据生命周期中的痛点，并提出可行的建议，以实现安全的数据共享、改进互操作性、强化分析，并促进整个生物医学研究社区的合作。
研究概览
深入了解生物医学发现过程对于推进现代精准医疗计划至关重要。为此，我们的研究进行了对生物医学研究人员的深入半结构化访谈，涵盖了实验室科学家、计算生物学家、研究人员、临床医生和数据管理员等不同角色。参与者详细介绍了他们的工作流程，从数据获取和整理到分析和结果传播。我们使用归纳-演绎主题分析方法，识别出数据生命周期各个阶段的关键挑战——从原始数据收集到数据驱动的结果传播。
一些关键挑战包括：
- 数据采购和验证：研究人员难以找到并确保适合其研究问题的数据集，经常遇到质量不一致和手动数据验证的问题。
- 计算障碍：多组学数据的整合需要在不同的计算环境和快速发展的工具集之间导航，这可能会阻碍可重复的分析。
- 数据分发和合作：缺乏统一的数据工作流程和安全共享基础设施，常常导致在大学实验室、制药公司、临床设置和第三方供应商之间的协调出现瓶颈。
主要结论和建议：
- 建立统一的生物医学数据生命周期
本研究表明，需要一个涵盖生物医学发现过程所有阶段的统一流程——从数据收集和整理到分析和传播。这种数据任务框架将简化标准化的质量检查，减少手动错误（如元数据重新格式化），并确保数据在不同研究阶段的安全和一致性流动。这种协调对于加速研究和构建更强大、可重复的模型以推动精准医疗的发展至关重要。
- 促进利益相关者的合作和安全数据共享
有效的生物医学发现需要跨多个学科和机构的合作。我们的访谈表明，利益相关者之间的合作和信任至关重要。安全、用户友好的平台可以实现实时数据共享和临床试验管理人员、临床医生、计算科学家和监管人员之间的开放沟通，从而弥合孤立研究孤岛之间的差距。作为可能的解决方案，通过实施集中式云基础设施和民主化数据访问，组织可以显著减少数据交接问题并加速科学发现。
- 采取行动建议解决数据痛点
基于这项研究的见解，作者提出了一系列可操作的建议，例如：
- 创建用户友好的平台，从手动（实验台旁）数据收集过渡到电子系统。
- 标准化分析工作流程以促进可重复性，包括版本控制和笔记本无缝集成到更大的工作流程中。
- 利用新兴技术，如生成式AI和变压器模型，自动化非结构化文本的数据摄取和处理。
如果实施这些建议，将有助于建立一个可靠且可扩展的基础设施来管理生物医学数据的复杂性，最终推动研究和临床成果的进步。
展望未来
在微软研究院，我们相信跨学科和创新的力量。这项研究不仅识别了减缓生物医学发现的关键痛点，还指出了改善数据完整性、互操作性和合作的明确路径。通过围绕一个共同的、安全的、可扩展的数据研究生命周期团结各种利益相关者，我们离实现每个患者的个性化治疗更近一步。
我们鼓励我们的同事、合作伙伴和更广泛的研究社区审查完整的研究，并考虑这些见解作为迈向更集成的生物医学数据研究基础设施的关键步骤。精准医疗的未来取决于我们打破数据孤岛并创建一个既强大又响应大数据挑战的研究数据生命周期的能力。
请参阅《自然科学报告》中的完整论文，了解这些建议是如何得出的，并考虑它们如何融入您的工作中。让我们一起重新构想生物医学发现——让每个利益相关者都能贡献到一个安全、互操作且创新的数据生态系统中，从而改变患者的护理方式。
我们期待与社区就这些想法进行交流，继续在微软研究院推动生物医学发现的边界。
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