摘要：
晚期羊膜穿刺术的总体遗传诊断率为22.9%，其中多器官系统异常的胎儿诊断率（36.4%）是单器官系统异常胎儿诊断率（15.3%）的2.4倍。该手术的并发症发生率为1.2%，分娩中位时间为妊娠38周3天。
方法：
- 研究人员建立了一个包括九个国际站点的合作网络：贝勒医学院、哥伦比亚大学欧文医学中心、费城儿童医院、约翰霍普金斯大学、北卡罗来纳大学教堂山分校、加州大学旧金山分校、以色列谢巴医疗中心、国立妇产医院和德国吉森尤斯图斯-李比希大学。
- 分析了在孕24周0天至36周6天之间进行羊膜穿刺术的单胎或双胎妊娠孕妇的病历资料。
- 主要分析了产前遗传检测病例，一小部分基于母体血清学结果或超声检查结果评估胎儿感染情况。
- 排除标准包括高阶多胎妊娠、无法获得妊娠结局、因产科原因进行羊膜穿刺术以及其他妊娠期间进行的侵入性手术。
结论：
- 晚期羊膜穿刺术的总体遗传诊断率为22.9%，多器官系统异常胎儿的诊断率（36.4%）是单器官系统异常胎儿诊断率（15.3%）的2.4倍。
- 分娩中位时间为妊娠38周3天，羊膜穿刺术与分娩之间的平均间隔为59天。
- 术后并发症发生率为1.2%，早期（24-28周）和后期（28-32周）妊娠组之间的早产率无显著差异。
- 根据作者的说法，24周后的羊膜穿刺术时间对早产结局没有影响，所有妊娠年龄组（24-27周，9.3%；28-31周，10.8%；32-36周，5.8%；P = .26）的自发早产率相当。
实践应用：
“这些多中心数据表明，对于有胎儿结构异常或其他提示遗传疾病或胎儿感染的发现的妊娠，晚期羊膜穿刺术具有较高的诊断率和可接受的安全性，不良结局主要由胎儿异常的复杂性而非手术相关并发症驱动。”研究作者写道。
来源：
这项研究由休斯顿贝勒医学院的Ignatia B. Van Den Veyver博士领导，并在线发表在《美国妇产科学杂志》上。
限制：
回顾性设计限制了每个站点在研究期间所有晚期羊膜穿刺术数据的捕获能力。关于拒绝该程序的孕妇及其拒绝原因的信息不可用。11年的研究期限（2011-2022年）意味着并非所有参与者都接受了相同水平的诊断检查，因为在此期间基因检测能力有了显著提升。不同国家和州的妊娠终止法律框架可能影响了参与率。研究的重点是转诊中心，这可能引入了选择偏差，因为这些设施通常处理更复杂的病例。
披露：
作者报告没有利益冲突。该研究通过多项美国国立卫生研究院的资助支持，包括Eunice Kennedy Shriver国家儿童健康与人类发展研究所的P50HD103555、国家普通医学科学研究所的T32 GM07526、Eunice Kennedy Shriver国家儿童健康与人类发展研究所的RO1HD105868以及国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所的5K23DK119949。内容不一定代表美国国立卫生研究院的官方观点。
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