一项新研究表明，基因变异可能使部分心肌炎（心肌炎症）患儿面临更高的致命性心力衰竭风险。研究显示，心肌炎后发展为扩张型心肌病的儿童中，34.4%携带使其更易罹患此病的基因变异；相比之下，对照组儿童仅有6.3%存在此类心肌病基因变异，差异极为显著。
扩张型心肌病表现为心脏主泵血腔室扩张变薄，可导致心力衰竭——即心脏无法充分向全身输送含氧血液。心肌炎是心肌炎症性疾病，虽属罕见，但已被联邦数据库认定为20岁以下人群猝死的首要原因。
该研究论文通讯作者、纽约州立大学布法罗分校雅各布斯医学院儿科教授史蒂文·E·利普舒尔茨指出，研究结果强烈建议对所有心肌炎合并心肌病患儿进行基因检测。他表示："当儿童出现新发心力衰竭时，极少有医生会检测致心肌病的病理性基因变异，这使本研究成为临床实践的转折点。"
研究团队对比了32名扩张型心肌病合并心肌炎患儿、单纯心肌炎患儿及心脏健康对照组。心肌病患儿数据来自美国国立卫生研究院资助的儿科心肌病登记库（PCMR），该网络由利普舒尔茨创立并领导。他解释道："历史上我们始终认为特定感染会导致心肌炎引发心力衰竭，但许多儿童会遭遇感染——婴儿首年平均感染7次——却极少被诊断出心肌炎或心力衰竭。"
正因如此，利普舒尔茨长期怀疑存在额外风险因素，尤其当普通病毒感染或上呼吸道症状患儿突发重症心肌炎甚至猝死时。他补充："先前借助美国疾控中心数据发现，部分家族存在使儿童免疫系统无法抵御常见病毒的基因突变。"他推测，若患儿携带心肌病基因突变，将降低其心脏储备功能（即心脏应对生理需求增加的能力）。
他与团队提出"双重打击"理论：第一重"打击"是患儿先天携带致心肌病病理性基因突变，使其更易发展为心肌病及心力衰竭；第二重"打击"是感染侵袭心肌细胞引发心肌炎。新研究证实，因心力衰竭和新发心肌炎入院儿童中，携带病理性心肌病基因突变的比例显著更高。"这些突变削弱心脏储备功能，较单纯心肌炎患儿更易发展为心力衰竭，因此确诊时识别基因突变至关重要，"利普舒尔茨强调。
他进一步指出，此类突变使患儿在后续反复心肌炎发作中更易罹患心力衰竭，猝死风险随之升高，故此类患者是植入式心脏除颤器的适用候选者。利普舒尔茨向临床医生呼吁："若不筛查病理性基因突变，便无法预判患者猝死风险；若发现风险因素，则必须采取干预措施。"
该研究成果已发表于《循环·心力衰竭》期刊。所有遗传学研究由印第安纳大学医学院医学与分子遗传学系主任斯蒂芬妮·韦尔主导。合著者包括华盛顿大学医学院、印第安纳大学医学院、辛辛那提儿童医院等十余家机构的研究人员。研究资助方包括美国国家心肺血液研究所儿科心肌病登记库、儿科心肌病基因研究项目、儿童心肌病基金会等机构。
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