利物浦大学的一项研究利用先进的遗传和基因组技术，在理解和诊断传染性肠道疾病方面取得了重大进展。这项研究发表在《基因组医学》期刊上。
这项大规模研究分析了1,000多份腹泻患者的粪便样本，使用了两种尖端工具。腹泻是一种常见的传染性肠道疾病的症状，每年在英国影响约1800万人。然而，尽管其普遍性，传统的实验室测试往往无法识别其原因，尤其是在感染由不可识别或新出现的病原体引起时。
该研究采用了宏基因组（基于DNA）和宏转录组（基于基因或RNA）测序。与传统方法不同，这些技术不需要在实验室中培养生物体，而是直接从患者样本中检测和分析遗传物质。
共同主要作者、利物浦大学感染、兽医和生态科学研究所的Edward Cunningham-Oakes博士说：“这是英国迄今为止最大的一项将传统诊断与下一代工具进行比较的研究。我们不仅发现了标准测试遗漏的感染，还能看到病原体在肠道内的活动情况——这是标准诊断所无法显示的。”
这项工作首次全面捕捉到了从人类粪便样本中直接获取的沙门氏菌基因表达。转录组数据提供了关于细菌离开人体肠道后如何生存和适应的新见解。
由于沙门氏菌仍然是英国优先关注的腹泻病原体之一，这些知识对于帮助科学家针对这一危险病原体至关重要。
研究的关键发现突出了RNA测试在检测隐性感染（包括难以捉摸的寄生虫和RNA病毒）方面的强大能力，同时还能识别感染期间哪些基因处于活跃状态。值得注意的是，即使没有防腐剂，RNA在粪便样本中也保持稳定，表明它比以前认为的更具有鲁棒性。
重要的是，RNA与DNA的比例有助于区分真正的感染和无害的肠道微生物。通过结合DNA和RNA数据，研究人员获得了最清晰和最准确的感染过程图景。
共同主要作者、利物浦大学基因组研究中心联合主任Alistair Darby教授说：“这项研究表明，遗传工具可以彻底改变我们识别和理解肠道感染的方式。通过了解不仅仅是存在什么，还了解它在做什么，我们可以改进公共卫生响应，特别是在食源性暴发方面。”
这些发现可能会显著影响英国及其他地区腹泻疾病的诊断、管理和研究——尤其是在日益需要快速、准确且不依赖过时培养方法的诊断手段的情况下。
这项研究还突显了利物浦基因组研究中心（CGR）和新的微生物组和传染病（MaID）倡议的战略作用，后者是利物浦城市区域生命科学创新区的一部分。
Alistair Darby教授继续说道：“这不仅仅是为了诊断感染——它是为医疗保健创新搭建平台。我们之前的工作表明，医疗保健专业人员对此持开放态度。通过使我们的数据公开访问，我们希望帮助其他研究人员、NHS实验室和公共卫生机构在此基础上进一步发展。”
Edward Cunningham-Oakes博士补充道：“我们的结果表明，曾经被认为过于脆弱而无法用于粪便检测的RNA实际上可以为我们提供强大的感染机制洞察。这为更有效地诊断和治疗这些疾病开辟了新的可能性。”
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