在Susannah Fox发布《2025年美国罕见病研究》之前，她已多年通过“互联网地质学家”视角记录患者如何利用数字技术应对健康挑战。这项新研究显示：38%的罕见病或未确诊患者家庭使用生成式人工智能（AI）探索医疗方案，显著高于普通家庭的21%。
为何罕见病群体更依赖AI？
尽管研究未直接回答原因，但作者指出：当医学无法提供答案时，患者家庭自然会主动寻求解决方案，而AI已成为当前最重要的工具。这一现象与上世纪洛伦佐之油（Lorenzo's Oil）故事中父母突破医学边界拯救孩子的案例一脉相承——“她尚未康复”成为无数家庭持续探索的动力。
研究的关键发现
- 群体规模庞大：15%的美国家庭存在罕见病（8%）或未确诊健康问题（7%），总数近2000万家庭。
- AI应用深度：超700万罕见病家庭将AI用于病情分析，这一数字未包含未被确诊的患者。
- 数字健康先锋性：此类家庭更频繁使用远程医疗、在线病友社群等数字工具，与Fox在《反叛医疗》中描述的“探索者、解决者、联结者”患者画像高度吻合。
研究意义与局限
作为首个系统性研究，其突破性在于证实罕见病及未确诊群体覆盖美国所有政治倾向、收入阶层和地区，但研究者指出，因病种分散且单病种患者数量少，该领域长期缺乏针对性科研投入。Fox强调：“现在我们必须正视这一庞大群体的医疗困境。”
研究团队包括前皮尤研究中心健康技术项目负责人Kristen Purcell，其严谨的问卷设计确保了数据可靠性。研究同时提示，未确诊群体中虽包含常见病漏诊案例（如子宫内膜异位症、莱姆病），但仍有大量罕见病患者亟待关注。
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