一项新研究发现，肌痛性脑脊髓炎/慢性疲劳综合征（ME/CFS）患者与普通人群存在显著基因差异。由苏格兰爱丁堡大学专家领导的DecodeME研究团队指出，由于ME/CFS发病后DNA不会改变，这一发现表明遗传信号可能是该病的致病因素。
该研究首席调查员克里斯·庞廷（Chris Ponting）向《新闻周刊》表示："这是首个确凿证据证明我们的DNA中存在ME/CFS易感性遗传标记"。他强调："多年来ME/CFS患者常被忽视，症状未获重视"。庞廷指出，DecodeME团队过去15年研究过多种疾病，"在ME/CFS领域的研究滞后了15年"，认为延误研究的根本原因在于该病具有"高度污名化"特征且"患者以女性为主"。他强调，当前研究"使ME/CFS与其他疾病研究处于同等地位，并为未来研究指明方向"。
ME/CFS是什么？
ME/CFS是一种影响全身的长期疾病，会导致极度疲劳、认知障碍、睡眠障碍等多种症状。患者的疲劳程度远超正常劳累感，可能严重影响日常活动、工作能力。典型症状包括运动或脑力劳动后症状加剧的"劳累后不适"（PEM），患者可能需要数天至数周才能恢复。全球有数千万人受此困扰，美国患者估计达100-150万人。该病通常由感染引发，新冠疫情导致病例显著增加。由于易被误诊，实际患者数量可能被低估。
研究发现什么？
研究团队分析了15,579例ME/CFS患者和259,909例健康对照的欧洲裔人群DNA，发现8个显著不同的遗传信号。这些信号涉及免疫系统和神经系统功能，提示该病存在免疫和神经生物学病因。研究还发现至少两个与感染应答相关的信号。值得注意的是，这些遗传差异在健康人群中也存在，因此无法作为诊断依据。研究未能解释该病的性别差异原因。
纽卡斯尔泰恩医院专家朱莉娅·牛顿（Julia Newton）表示，这项突破性研究首次证实ME/CFS存在生物学异常。研究排除了遗传因素与抑郁症的关联性，证实该病并非心理疾病。哈佛医学院安东尼·科马洛夫（Anthony Komaroff）教授指出，ME/CFS患者存在脑、免疫系统、能量代谢等多个层面的客观异常，"这些发现证实该病具有生物学基础，而非心理疾病"。
对治疗的意义
庞廷强调研究结果虽不能直接转化为治疗手段，但为后续研究指明方向。全球科学家需要进一步解析这些遗传信号的生物学意义，从而加速开发针对性疗法。患者反馈显示，研究结果帮助他们在医疗沟通中获得认可，并减轻了长期被质疑带来的心理负担。
专家们普遍认为，这项研究将推动针对脑和免疫系统异常的机制研究，有望发现新疗法。牛顿表示："研究开启了改善患者生活的希望之路，未来可能彻底治愈该病"。科马洛夫则强调，解析多基因复杂疾病需要长期努力，但这项研究标志着ME/CFS研究进入新阶段。
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