药物基因组学监管科学与创新卓越中心（CERSI-PGx）的研究人员发布了一项新的处方指南，旨在降低常见抗癫痫药物引起严重过敏反应的发生率。这项新指南发表在《英国临床药理学杂志》上，针对卡马西平（carbamazepine）、奥卡西平（oxcarbazepine）和埃斯利卡巴嗪（eslicarbazepine）提出了人类白细胞抗原（HLA）基因型检测的建议。
卡马西平是一种用于治疗癫痫、双相情感障碍和三叉神经痛的药物。它通过抑制大脑中过度活跃的电信号发挥作用。奥卡西平和埃斯利卡巴嗪与卡马西平相似，主要用于治疗癫痫。这些药物可能引起严重的过敏反应，尤其是皮肤反应，这些反应难以预测且与剂量无关。
研究表明，人类白细胞抗原（HLA）基因的某些变异会大大增加过敏反应的风险，因此，对于检测出携带这些基因变异的患者，应避免使用卡马西平、奥卡西平和埃斯利卡巴嗪。
与现有国际药物基因组学指南不同，英国CERSI-PGx指南更加注重临床应用，提供了以下实用建议：
- 检测的适用人群
- 如何整合到当前临床路径中
- 需检测的变异体和检测周期
- 基于基因型的应对措施
- 健康经济学考量
- 证据缺口和未来研究重点
CERSI-PGx首席教授Sir Munir Pirmohamed评论道："这是CERSI-PGx发布的第二项指南，强调了通过HLA等位基因检测来预防与卡马西平使用相关的严重甚至危及生命的不良反应的必要性。正如英国国家医疗服务体系（NHS）10年计划中所强调的，NHS计划推广药物基因检测。"
"我们的指南为临床医生提供了详细的指导，包括哪些患者应接受检测、当患者携带风险等位基因时应如何处理，以及可能有哪些替代药物可供选择，同时考虑与其他结构相似化合物的交叉反应风险。"
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