多机构调查显示心脏检测和护理存在广泛差异。
基因组医学的进展已显著改善了对先天性心脏病病因的理解。然而，将基因评估整合到新生儿心脏重症监护中仍不一致。
最近一项由全美儿童医院(Amee M. Bigelow博士和Vidu Garg博士)领导的多机构研究，调查了美国儿科心脏重症监护室(CICUs)当前的基因检测实践。结果突显了制定标准化指南和扩展基因组基础设施的必要性。
这项发表在《儿科心脏病学》杂志上的研究，调查了参与胸外科医师协会先天性心脏手术数据库的118个中心。研究人员评估了机构协议、检测策略和获取基因专业知识的途径。
约40%的受访机构作出回应，揭示了对先天性心脏病新生儿进行基因评估的巨大差异。尽管大多数受访者认识到基因检测的临床重要性，但只有32%报告有正式的机构协议。许多中心依靠个案决策，而非标准化途径。
"作为一名儿科心脏重症医师，我观察到新生儿心血管患者的基因评估存在相当大的差异，"全美儿童医院心胸外科重症监护室医疗主任Bigelow博士表示，"如果没有一致的方法，很难理解基因变异如何影响治疗结果或预测这些患者的长期健康状况。"
该调查的两层设计既捕捉了机构实践，也反映了临床实施情况。在第一层，50名CICU医疗主任报告称，约58%的新生儿先天性心脏病病例进行了基因检测。然而，只有不到三分之一(28%)的病例咨询了基因专家。
来自同一机构的46名基因提供者的第二层回应显示，检测因临床表现而异。在综合征性先天性心脏病(54%)中进行基因评估的频率高于孤立性心脏缺陷(46%)。获得特定于心脏的基因专业知识仍然有限，只有42%的受访者报告有专门的提供者。
全面的检测方法，如外显子组测序和基因组测序，很少作为一线评估使用。不到12%的中心报告使用这些方法。相反，大多数中心依赖传统的基于染色体的检测方法。这些发现揭示了科学能力与实际临床应用之间的差距。
"我们分析人类基因组的能力已经从仅识别主要染色体异常，发展到现在能够对整个基因组进行测序并检测单基因变异，"全美儿童医院心脏中心联合主任、心血管研究中心主任Garg博士表示，他同时也是全美儿童医院心血管研究的Nationwide Foundation捐赠教授。"然而，将这些发现用于早期新生儿诊断和管理所需的临床基础设施并未跟上步伐。"
据估计，遗传因素占先天性心脏病病例的40%。研究者强调，识别基因变异可以通过提高诊断精确性、指导围手术期决策以及帮助临床医生更好地预测疾病进程和长期结果，从而支持更个性化的护理。基因发现还可以指导复发风险咨询和对高风险家庭成员的级联检测。
更广泛采用的障碍包括：无法在院内进行基因组检测、医务人员对检测解释的熟悉程度参差不齐，以及与成本、保险覆盖和周转时间相关的后勤挑战。然而，研究者指出，专业学会指南的缺失仍然是实践差异和诊断评估不平等的重要驱动因素。
"随着基因组工具变得越来越普及，将其整合到常规CICU评估途径中，对推进先天性心脏病的精准医学至关重要，"Bigelow博士表示。
Garg博士补充道："深入理解遗传因素对先天性心脏病的贡献，将帮助临床医生个性化治疗，预见相关病症并改善长期结果。"
参考文献：
- Bigelow AM, Krawczeski CD, Kistler I, Spayde K, Willoughby A, White P, Chaudhari BP, Geddes GC, Wilson SD, Garg V. 新生儿先天性心脏病在儿科心脏重症监护室的基因评估实践：一项多机构调查的结果。儿科心脏病学。2025年11月20日。提前在线发表。
- Yasuhara J, Garg V. 先天性心脏病的遗传学：近期进展和临床意义的叙述性综述。转化儿科学。2021;10(9):2366-2386。
图片来源：Adobe Stock
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