西奈山医疗系统 2025年12月15日
西奈山伊坎医学院的科学家开发出一种新型人工智能工具，该工具不仅能识别致病基因突变，还能预测这些突变可能引发的疾病类型。
这种名为V2P（变异到表型）的方法旨在加速基因诊断并助力复杂和罕见疾病的新型治疗方法研发。相关研究成果已发表在12月15日在线出版的《自然通讯》期刊上。
目前的基因分析工具可以估计某个基因突变是否有害，但无法确定它可能引发的疾病类型。V2P通过使用先进的机器学习将基因变异与其可能的表型结果（即突变可能导致的疾病或特征）相联系，填补了这一空白，有效预测患者的DNA如何影响其健康。
"我们的方法使我们能够准确定位与患者病情最相关的基因变化，而不是在数千种可能的变异中进行筛选，"第一作者David Stein博士表示，他最近在Yuval Itan博士和Avner Schlessinger博士的实验室完成了博士培训。"通过确定变异不仅是否具有致病性，还能预测其可能导致的疾病类型，我们可以提高基因解释和诊断的速度与准确性。"
该工具在一个包含有害和良性基因变异的大型数据库上进行了训练，整合了疾病信息以提高预测准确性。在使用真实、匿名患者数据的测试中，V2P通常将真正的致病变异排在前10位候选者中，突显了其简化基因诊断的潜力。
"除了诊断之外，V2P还可以帮助研究人员和药物开发者识别与特定疾病最密切相关的基因和通路。这可以指导针对疾病机制的基因定制疗法的开发，特别是在罕见和复杂疾病中。"
Avner Schlessinger博士，西奈山伊坎医学院药理科学教授、AI小分子药物发现中心主任、共同资深作者和共同通讯作者
虽然V2P目前将突变分类为神经系统疾病或癌症等广泛类别，但研究人员旨在改进该工具以预测更具体的疾病结果，并将其与额外的数据源整合以支持药物发现。
研究人员表示，这一创新代表了向精准医疗迈出的一步，在精准医疗中，治疗可以与患者的基因谱相匹配。通过将基因变异与其可能的疾病效应相联系，V2P可能帮助临床医生更高效地进行诊断，并帮助科学家识别新的治疗靶点。
"V2P使我们更清晰地了解基因变化如何转化为疾病，这对研究和患者护理都具有重要意义，"西奈山伊坎医学院人工智能与人类健康副教授、遗传学与基因组科学副教授、查尔斯·布朗夫曼个性化医学研究所核心成员、明迪奇儿童健康与发展研究所成员、共同资深作者和共同通讯作者Yuval Itan博士表示。"通过将特定变异与它们最可能导致的疾病类型相联系，我们可以更好地确定哪些基因和通路值得深入研究。这有助于我们更高效地从理解生物学原理过渡到识别潜在治疗方法，最终根据个体的特定基因组谱定制干预措施。"
该论文题为"利用表型特异性模型扩展变异效应预测的实用性"。
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