一项新研究表明，一种简单的尿液测试可能比传统筛查更早发现自闭症。由于目前美国每31名儿童中就有1名患有自闭症——相较于21世纪初的1/150有显著增加——专家们正在寻找潜在病因和筛查工具，以便更早发现该病症。医生通常使用问卷、观察测试和认知筛查来检测自闭症，但这一过程可能需要数月甚至数年。现在，亚利桑那州立大学的科学家发明了一种尿液测试，可筛查17种微生物代谢物，即肠道微生物产生的分子。他们发现，多达十分之九的自闭症儿童尿液中这些代谢物水平“极高”，这有助于区分自闭症儿童和神经典型儿童。该测试准确率约为90%，且只需完成一次，减少了广泛筛查的需求。专家认为，这些代谢物是情绪提升神经递质血清素和多巴胺的变异版本，影响情绪、认知和记忆，进而可能影响自闭症行为，如社交和言语困难。研究团队表示，尽管需要在更大规模人群中进行更多研究，但这一发现可能有助于比传统方法更早地得出自闭症诊断——这一过程常需数年——并在更早年龄提高生活质量。
“我们发现，80%到90%的自闭症儿童体内有一种或多种微生物衍生代谢物水平极高，”该研究第一作者、亚利桑那州立大学博士毕业生Christina Flynn说。“使用这项测试可以告诉你哪些幼儿有高风险被诊断为自闭症，并指导已确诊者的治疗，帮助他们过上最佳生活。”这项新研究发表在《分子精神病学》期刊上，研究对象包括来自亚利桑那州、马萨诸塞州、田纳西州和得克萨斯州的52名自闭症儿童和47名神经典型儿童。两组中的大多数儿童来自亚利桑那州，大多数自闭症儿童为男孩。参与者年龄在2至11岁之间，平均年龄为7岁。研究人员观察了17种代谢物，其中6种在自闭症组中的水平显著高于神经典型儿童，平均差异在29%到228%之间。源于色氨酸（一种存在于火鸡和金枪鱼等蛋白质中的氨基酸）的8种代谢物，在自闭症组中的水平高出38%到1882%。平均而言，自闭症儿童有3种代谢物升高，而正常发育儿童则没有。
“这些细菌真正引人注目的是，它们产生的代谢物基本上是血清素和多巴胺的变异版本，”该研究通讯作者、亚利桑那州立大学教授James Adams说。“这两种关键的神经递质影响情绪、认知和记忆。这可以解释自闭症儿童的许多症状和共病症状——他们的社交沟通、焦虑、抑郁和注意力问题。”“我们认为降低这些代谢物的水平可能有助于这些儿童过上更健康、更快乐的生活，我们鼓励儿童尽早接受筛查，以便获得更早的干预。”研究人员指出，更快的自闭症诊断和更早的干预与行为改善相关，但行为评估往往需要长时间等待。“我们希望与该病症相关的污名和羞耻感能够减少，”Flynn说。“有时诊断犹豫是因为父母觉得自己不是足够好的父母，并且受到评判。”“但事实并非如此，因为如果我们可以通过尿液检测出来，这是一个基于生物学的状况。希望这将防止父母在寻求治疗以及尽早寻求治疗方面有任何犹豫。”研究人员还指出，这些发现指出了自闭症背后可能的生物学通路。团队利用这些发现提出了一种新的自闭症亚型，称为“与微生物衍生代谢物相关的自闭症谱系障碍”（ASD-MDM），他们认为这一亚型涵盖了90%的自闭症病例。初步研究表明，基于微生物组的疗法，如粪便移植、益生元和益生菌，可能降低代谢物水平并改善自闭症行为，但团队建议需要更多研究。“对许多家庭来说，最大的挑战之一是等待——未知，”Flynn说。“如果这项测试能缩短这一差距，哪怕只是一点点，也是有意义的，因为更早的干预确实能带来帮助。”
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