多发性硬化症(MS)相关蛋白的网络连接、通路和细胞类型富集。资料来源：《神经学年鉴》(2026)。DOI: 10.1002/ana.78256
一项新研究发现，在最终发展为多发性硬化症(MS)的人群中，有一组血液蛋白在诊断前就已发生改变，有些情况下甚至提前十年以上。这一发现带来了希望，未来简单的血液检测可能能够及时识别出高风险人群，以便在损伤发生前采取行动。
对于像MS这样的神经系统疾病，最好的治疗方法是预防。已经发生的脑损伤很难或无法修复，但如果能早期发现MS，通常可以预防其最严重的致残效应。遗憾的是，在许多情况下，诊断只有在疾病已经进展到相当程度后才能做出，而早期干预的窗口期已经过去。
由麦吉尔大学神经科学研究所（蒙特利尔神经学研究所-医院）的神经科医生兼研究员Adil Harroud博士领导的科学家团队，致力于寻找方法，在患者被诊断出MS前数年就在其血液中检测出未来MS的迹象。他们专注于蛋白质——执行人体大部分功能的分子。该研究于2026年5月22日发表在《神经学年鉴》(Annals of Neurology)杂志上。
研究团队使用一种称为孟德尔随机化(Mendelian Randomization)的统计技术，从2500多种血液蛋白中筛选，发现39种与MS风险相关，其中大多数位于免疫细胞用于通信的信号通路中。为了确定这些蛋白是否可以作为早期预警，他们转向了英国生物样本库(UK Biobank)——一个全面的生物医学数据集，该数据集在2006-2010年间收集了50万名英国志愿者的血液样本，并一直追踪他们的健康状况。其中124人后来发展为MS，这使研究人员能够回溯分析在平均诊断前六年采集的样本，有些情况下甚至提前十年以上。
在这些样本中，科学家发现八种蛋白在后来被诊断为MS的人群中已经发生了改变。其中之一DKKL1与较低的MS发病风险以及发病后更温和的疾病进程相关，使其成为风险和预后双重指标的候选标志物。这一逻辑类似于心脏病的胆固醇筛查，血液水平可以在心脏病发作前数年标记风险，给医生提供干预时间。
Harroud博士表示："在MS方面，我们现在知道早期干预可以延迟甚至完全预防症状的出现。我们缺乏的是及时识别合适人群的方法。这些血液标志物指明了一种实现这一目标的途径，可以在损伤发生前采取行动。"
研究团队计划在更大规模的队列中验证这些发现，并测试这些标志物与其他工具结合是否能开发成筛查测试。
出版详情
丁元等，《基因-蛋白质组学整合识别多发性硬化症预测性血浆蛋白》，《神经学年鉴》(2026)。DOI: 10.1002/ana.78256
期刊信息：《神经学年鉴》
关键医学概念
多发性硬化症 血液蛋白
临床分类
神经学 过敏和免疫学
由麦吉尔大学提供
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