纽约西奈山伊坎医学院的研究团队开发出新型人工智能模型，通过分析130多万份常规血液检测产生的电子健康记录，可对10种遗传性疾病的基因风险进行更精确评估。这项发表在《科学》杂志的研究表明，这种机器学习技术能帮助临床遗传学家更精准筛查常染色体显性遗传病——即只需父母一方携带突变基因就可能致病的疾病。
研究人员聚焦了与10种遗传病相关的31个基因中的1,648个罕见变异，这些疾病包括心律失常性右室心肌病、家族性乳腺癌、家族性高胆固醇血症、肥厚型心肌病、成人低磷酸酶血症、长QT综合征、林奇综合征、单基因糖尿病、多囊肾病和冯维勒布兰德病。每个疾病都建立了独立的机器学习模型。
研究团队成功生成了数百个基因变异的外显率评分——即某个基因变异最终导致疾病的概率。这种"机器学习外显率"评分范围为0到1，数值越接近1表示致病可能性越高。项目负责人Ron Do教授指出，这种评分系统相较传统仅提供"是/否"答案的遗传检测是重大突破，尤其适用于高血压、糖尿病和癌症等遗传风险本就存在连续性谱系的疾病。
"我们的方法不仅能用于家族性乳腺癌等经典遗传病，更适用于单基因糖尿病、心肌病和肾病等边界模糊的疾病，"Do教授通过电子邮件向UPI表示，"通过结合基因信息与实验室数值、生命体征等真实世界健康数据，我们能提供更精细且具有临床价值的风险评估。"
当前遗传检测存在的"意义未明"结果常令患者焦虑，因为这使得患者和家庭缺乏明确指导。研究显示，通过数百万份常规健康记录的整合分析，可显著降低这种不确定性。例如，高机器学习外显率评分患者在胆固醇水平、心律或肾功能等指标上已显现出可测量差异。
研究还发现，某些曾被标记为"意义未明"的基因变异实际上具有明确致病性，而部分此前认为致病的变异却未表现出明显临床影响。下一步研究计划将模型扩展至更多疾病，并纳入更广泛的遗传变异和人群样本。
美国国立卫生研究院的研究指出，特别是在儿童群体中，改善遗传病筛查迫在眉睫。目前全球约80%的遗传病存在诊断延误，特别是在医疗资源匮乏地区。人工智能辅助的风险评估工具一旦应用于临床实践，可能彻底改变遗传检测领域。
患者权益组织FORCE执行主任Sue Friedman强调："对于某些乳腺癌风险评估，30%与50%的差异可能直接决定是否进行预防性手术。这种工具将极大帮助患者和医疗团队做出关键决策。"马萨诸塞州总医院创新中心负责人Marc Succi博士补充，未来遗传检测可能从二元标签转向个性化风险评估，使高风险人群提前筛查，低风险人群避免过度检查。
尽管该技术前景广阔，Succi博士也指出实施障碍：需要获取高质量患者数据以及建立监管框架。但一旦突破，将显著提升精准医疗的精度。
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