慢性创伤性脑病（CTE）——最常见于从事接触性运动的运动员——已知与阿尔茨海默病（AD）有相似之处，主要表现为大脑中一种名为Tau的蛋白质积聚。
发表在《科学》杂志上的新研究发现，这两种疾病在基因层面存在更多共同点，表明CTE（与AD类似）与基因组损伤有关，而不仅仅是由反复头部撞击（RHI）引起。
由波士顿儿童医院、麻省总医院布里格姆中心和波士顿大学合作的研究团队，利用单细胞基因组测序技术识别了体细胞基因突变（即受孕后发生的DNA变化，不具有遗传性）。
研究人员分析了15名死后确诊为CTE的个体和4名有RHI但无CTE的个体的前额叶皮层中的数百个神经元，并将研究结果与19名神经典型对照组和7名阿尔茨海默病患者的样本进行了比较。
研究团队发现，CTE脑样本中的神经元具有特定的体细胞基因组损伤异常模式，这些模式与阿尔茨海默病中观察到的非常相似。值得注意的是，仅显示RHI迹象但无CTE的脑样本没有这些变化。研究人员还观察到，CTE患者表现出相当于100多年过度老化的损伤迹象。
"我们的结果表明，CTE的发展过程除了头部创伤外，还涉及其他因素，"波士顿儿童医院遗传学与基因组学部主任、霍华德·休斯医学研究所研究员、该研究的共同通讯作者Chris Walsh博士表示，"我们怀疑这涉及免疫激活，类似于阿尔茨海默病，发生在创伤多年后。"
RHI通常发生在美式足球、曲棍球或橄榄球等接触性运动中，或在军事服役期间。CTE已在业余运动员的青少年和年轻人以及老年职业运动员的死后大脑中被发现。
该研究的共同通讯作者、波士顿大学神经学和病理学威廉·费尔菲尔德·沃伦杰出教授、波士顿大学CTE中心主任Ann McKee博士最近的研究发现，RHI甚至在CTE出现之前就已对年轻人造成脑损伤。
他们发表在《自然》杂志上的研究表明，RHI相关脑损伤发生在CTE Tau蛋白沉积之前。今天发表的这项新研究进一步增加了这一证据基础。
"我们工作中最重要的方面之一是将一种新的单细胞基因组方法引入CTE研究，"麻省总医院布里格姆中心病理学系神经病理学家、首席研究员、该研究的共同通讯作者Michael Miller博士表示。
"我们的研究进一步证明，CTE是一种由其独特的神经病理特征定义的真正神经退行性疾病。"
鉴于在CTE和阿尔茨海默病之间发现的共同机制，识别这两种神经退行性疾病的新型共同治疗靶点可能具有前景。
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