科学家已发现卢伽雷氏病背后的新基因，使他们更接近理解该病症及其他几种破坏性运动神经元疾病的成因。
卢伽雷氏病，也被称为肌萎缩侧索硬化症(ALS)，影响着美国约3万人，导致患者逐渐丧失控制肌肉、行走、说话、吞咽乃至最终呼吸的能力。
此前，这种通常自发出现且无家族病史的疾病成因一直不明，研究人员认为可能与基因突变或基因与环境的复杂相互作用有关。
但现在，田纳西州圣裘德儿童研究医院的科学家们分析了600名患有四种运动神经元疾病（包括ALS）患者的遗传信息，并认为他们已找到潜在的遗传病因。
总体而言，他们在许多ALS患者与另一种名为遗传性痉挛性截瘫(HSP)的运动神经元疾病患者中发现了423个超罕见基因变异重叠。HSP是一种遗传性疾病，在美国影响1万至2万人，同样会导致肌肉无力。
领导该研究的统计学家 Gang Wu 博士表示，运动神经元疾病患者中的罕见基因往往被研究人员忽视。
但他补充道："但通过分析多个相关运动神经元疾病的大型数据集，我们发现与HSP相关的基因也可能增加散发性ALS的风险。"
这项研究可能为科学家更好地理解ALS的成因、识别高风险人群并最终开发新治疗方法铺平道路。
圣裘德研究医院副总裁、该研究合著者 J. Paul Taylor 博士表示："过去十年间，我们在解码ALS和HSP等运动神经元疾病的遗传图谱方面取得了广泛进展。"
"本研究通过展示不同基因的重叠贡献，进一步推动了这一领域的发展，为更准确的诊断和治疗提供了明确路径。"
ALS通常在55至75岁之间被诊断，症状会逐渐恶化。
目前该疾病尚无治愈方法，但医生通过开处方药物来减轻疼痛并延缓病情进展。
患者在确诊后平均生存期为2至5年。
ALS和HSP都因控制自主运动的运动神经元开始分解死亡而导致，造成肌肉无力，使患者难以完成步行、烹饪和清洁等日常任务。
但两种疾病的进展方式不同。在ALS中，肌肉无力可能始于手臂、腿部、头部或颈部，而在HSP中，无力始于腿部。
先前研究表明，不同的基因变异会触发这些疾病。在HSP患者中，几乎所有病例都与从父母遗传的变异有关，而在ALS中，仅约10%的病例具有家族遗传性。
在发表于《转化神经退行性疾病》的新研究中，研究人员分析了ALS、HSP以及另外两种运动神经元疾病——进行性肌萎缩(PMA)和原发性侧索硬化(PLS)患者的遗传数据。
PMA是一种脊髓中神经细胞缓慢退化的疾病，导致运动问题和肌肉萎缩，而PLS则是一种控制运动的大脑神经细胞开始退化的疾病，引起类似症状。
据美国脑基金会称，美国约有1万至2.5万名儿童和成人患有PMA，而根据痉挛性截瘫基金会的数据，该国约有300至500人患有PLS。
在该研究中，共有472名患者患有ALS，162名患者患有HSP，占所有参与者的90%。
另外20名参与研究的患者患有PMA，47名患有PLS。
总体而言，科学家发现222名ALS患者和134名HSP患者中存在423个重叠的基因变异。
其中，在124名患者中发现的100个基因变异被认为具有致病性，意味着它们可能是导致疾病的潜在原因。
研究人员表示，他们在ALS和HSP患者之间发现了超罕见基因变异的"显著重叠"。
研究人员将患者分为两组：有家族病史的家族性患者和无家族病史的非家族性患者。
他们表示，在非家族性ALS患者中，许多人与被诊断为HSP的患者共享相似基因。
同样参与该研究的迈阿密大学神经学家 Michael Benatar 博士表示："我们研究的一个基础原则是，我们应该研究多种疾病，期望能够利用一种疾病的知识来理解另一种疾病。"
"今天发表的研究工作证实了这种方法的价值。"
【全文结束】
