您的基因在患痴呆症的风险中扮演什么角色？
您能从亲生父母那里遗传痴呆症吗？
您会将其传给子女或孙辈吗？
如果您的家族病史中有痴呆症，或者您已被诊断出痴呆症，您可能对基因有很多疑问。让我们先从什么是基因以及它们如何影响您的健康开始。
了解基因
在您身体的每个细胞中，都有微小的DNA螺旋线圈：构成您的基本指令。您的基因由DNA组成，它们影响着诸如：
- 您的眼睛和头发颜色
- 您的身高
- 您是否有酒窝等特征。
您从亲生父母那里继承基因。您也可能继承一种突变，即所继承基因的改变。大多数突变无害。
您的基因还影响您患某些疾病的可能性。
几乎所有已知与痴呆症相关的基因都是风险因素基因，这意味着如果您的DNA包含该基因，您患痴呆症的可能性更高。
不同基因影响您患不同类型痴呆症相关疾病的风险。以下是一些最常见的类型。
遗传学与阿尔茨海默病
拥有阿尔茨海默病的风险因素基因只会使您患病的可能性略高于没有该基因的人。
影响您患阿尔茨海默病风险的最重要已知基因称为载脂蛋白E（APOE）。它有三种类型：2型、3型和4型。
世界上每个人都有两个载脂蛋白基因。您可能拥有两个相同类型（例如两个3型），或两个不同类型（例如一个3型和一个4型）。如果您至少有一个4型，特别是有两个4型，您患阿尔茨海默病的风险会高于其他类型携带者。
但风险并非大幅升高：所有85岁且携带两个4型基因的人中，有一半没有阿尔茨海默病症状。
4型还与心血管疾病和血管性痴呆风险增加相关。
携带2型特别是两个2型基因的人，似乎在晚年之前受到阿尔茨海默病的保护。研究人员正致力于探究其原因。
同样，这些基因并不意味着您一定会或一定不会患阿尔茨海默病，它们仅略微改变您的风险。
家族性阿尔茨海默病（FAD）
一种罕见的阿尔茨海默病会代代相传：家族性阿尔茨海默病（FAD）。
每个人都有三个基因，称为：
- 早老素1
- 早老素2
- 淀粉样前体蛋白基因（APP）
这些基因通常无害。但它们可能发生特定方式的突变，导致FAD。
如果您携带其中一种突变基因，您最终会患上阿尔茨海默病，通常在40多岁或50多岁。您的亲生子女有50%的几率继承该基因。如果他们未继承突变基因，则无法将FAD风险传递给后代。
家族性阿尔茨海默病非常罕见。在澳大利亚，任何时间点受FAD影响的人数可能不超过100人。
已发现三个基因，若以特定方式突变，将导致FAD。这些基因位于21号染色体上。
基因检测可识别导致家族性阿尔茨海默病的基因突变。该检测可判断一个人是否患有家族性阿尔茨海默病，以及子女是否从父母处继承了突变基因并将在未来发病。但它无法确定症状何时开始。不过，通常发病年龄与父母相似。
遗传学与额颞叶痴呆
存在一种通过基因遗传的罕见额颞叶痴呆形式：家族性额颞叶痴呆。
家族性额颞叶痴呆仅占额颞叶痴呆病例的约10%至15%。约一半的家族性额颞叶痴呆病例由两个基因的突变引起：
- MAPT或tau基因
- 前颗粒蛋白基因
其他几种更罕见的基因突变也可能导致额颞叶痴呆。
如果您携带其中一种突变基因，您最终会发展为额颞叶痴呆。您的亲生子女有50%的几率继承该基因。如果他们未继承突变基因，则无法将风险传递给后代。
其他罕见遗传性痴呆形式
一些其他极为罕见的痴呆形式也可能遗传。这些包括：
- 某些形式的额颞叶变性，行为改变先于记忆变化出现
- CADASIL（遗传性脑血管病伴皮质下梗死和白质脑病）是一种罕见的遗传性血管性痴呆。它由NOTCH3基因突变引起。CADASIL的特征是反复中风、脑深部白质病变、偏头痛、精神症状及进行性痴呆。
- 家族性路易体病极为罕见，但已发现几种致病基因突变。SCNA基因突变导致路易体痴呆，可能表现为路易体痴呆或帕金森病痴呆。
- 克雅氏病的家族形式，引起快速进展的痴呆。PRNP基因突变占克雅氏病病例的5%至10%。
- 亨廷顿病：一种引起运动、精神和认知症状的遗传性疾病，多数情况下导致痴呆。它由亨廷顿基因突变引起。
患有上述任何疾病的患者的亲生子女，有50%的几率继承该基因并发展为该疾病。
基因检测
基因检测对大多数受痴呆症影响的家庭通常用处不大，因为遗传性痴呆形式极为罕见。
如果您的家族受家族性痴呆影响，可进行基因检测。如果您出现痴呆症状且家族史提示遗传原因，基因检测有助于确诊。
携带此类基因突变者的子女可进行基因检测以评估自身风险。
决定是否进行基因检测
家族性阿尔茨海默病、家族性额颞叶痴呆及上述罕见疾病的检测不会显示您的风险是否略高。如果检测发现您携带突变基因，您将患上该形式的痴呆。
因此，有些人选择进行家族性痴呆基因检测，而其他人则不选择。
知道您携带该基因可能有助于规划未来，特别是决定是否生育子女。如果您担心将缺陷基因传给后代，在某些情况下可选择产前基因检测或试管婴儿技术以提供更多选择。请咨询您的医生。
然而，鉴于目前痴呆症尚无已知治愈方法，是否了解自己是否携带这些基因是您的个人选择。有些人希望知道，有些人则不愿知道。
最重要的是，任何人不应在未获知情同意的情况下接受任何检测。绝不应强迫任何人进行基因检测。
获得支持
如果您需要关于基因检测问题的支持或咨询，请咨询您的医生。他们可通过您所在州的遗传学服务将您转介至遗传咨询。
网络研讨会：遗传学、痴呆症与家庭
在此痴呆症专家网络研讨会中，遗传咨询师阿德里安娜·塞克斯顿副教授为您简要概述阿尔茨海默病和其他类型痴呆症的遗传学知识。她将解答关于家族病史、基因检测以及决定进行基因检测前需考虑事项的常见问题。
本次网络研讨会还将探讨遗传咨询及其如何帮助痴呆症患者及其家庭成员。
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