核心要点
- 心脏转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR-CM）的诊断常因传统要求必须通过组织活检确认而被遗漏或延迟。
- 一种名为锝-99m焦磷酸盐（Tc99m-PYP）的核医学扫描正成为确认ATTR-CM诊断的无创高精度替代工具。
- 确诊ATTR-CM后，需进行基因检测以区分两种亚型：家族遗传型（具有家族遗传性）和野生型（随年龄增长自发出现），这对治疗至关重要。
心脏转甲状腺素蛋白淀粉样变性是一种诊断不足的疾病，其特征是异常蛋白质（淀粉样蛋白）在心肌内积聚，损害心脏功能，导致其无法正常运作。
虽然传统上诊断心脏ATTR淀粉样变性需要通过活检（组织样本）显示淀粉样沉积物，但一种名为心脏PYP或锝-99m焦磷酸盐（Tc99m-PYP）的核医学检查已 emerged 为比活检更安全、高精度的替代方法。
心脏PYP扫描是诊断心脏ATTR淀粉样变性的活检替代方案。
理解心脏转甲状腺素蛋白淀粉样变性
心脏转甲状腺素蛋白淀粉样变性是一种罕见的心脏疾病，其特征是：
- 转甲状腺素蛋白因年龄增长或基因缺陷而变得不稳定并发生形变。
- 形变的蛋白质聚集形成“淀粉样纤维”，沉积在心肌内。
- 心肌内淀粉样蛋白的积聚导致心脏壁僵硬和增厚，长期来看使心脏难以正常运作。
- 心脏ATTR淀粉样变性中观察到的僵硬和增厚使其归类为限制型心肌病（CM），因此该疾病也被称为ATTR-CM。
ATTR-CM 会随时间缓慢恶化，最终引发以下并发症：
- 心力衰竭：当心脏无法泵出足够的富氧血液满足身体需求时发生。
- 心律失常：包括心房颤动和心脏传导阻滞等异常心跳类型。
需注意的是，ATTR淀粉样变性可能影响心脏以外的器官，包括神经和肾脏。尽管如此，对于已出现严重心力衰竭的患者，该疾病的预后最差。
诊断心脏转甲状腺素蛋白淀粉样变性
疑似心脏ATTR淀粉样变性的诊断过程复杂，涉及多个步骤。
第一步是病史采集，医生会询问与ATTR-CM相关的症状，如呼吸困难、水肿（肿胀）、头晕或晕厥。
接着进行体格检查，医生使用听诊器听诊心脏，并检查身体是否存在心力衰竭迹象。
诊断心脏ATTR淀粉样变性时通常还需进行以下额外步骤或检查（顺序不一定固定）：
- 心脏相关血液检测：特别是B型钠尿肽和肌钙蛋白检测，心力衰竭或心脏负荷过重时这些指标可能升高。
- 心电图（ECG）：测量心脏电活动。ATTR-CM患者可能出现“QRS波低电压”，这是由于淀粉样沉积物削弱了心脏电信号。
- 超声心动图：利用声波评估心脏结构和功能。ATTR-CM在超声心动图上的特征包括左心室肥厚（左心室壁增厚）和舒张功能障碍（心肌松弛和充血能力受损）。
- 心脏磁共振（CMR）成像：生成心脏的详细三维（3D）图像，包括可能存有淀粉样纤维的区域。
上述检测的局限性
遗憾的是，尽管上述检测可支持ATTR-CM的诊断，但无法确认诊断。
例如，超声心动图显示支持ATTR-CM的特征也可能见于其他疾病，如：
- 高血压
- 肥厚型心肌病
- 其他类型淀粉样变性，如AL型淀粉样变性（单克隆蛋白积聚）
同样，心电图上的“QRS波低电压”也可能出现在以下情况：
- 扩张型心肌病
- 其他类型淀粉样变性，如AL型淀粉样变性
- 非心脏相关疾病，如慢性阻塞性肺病（COPD）和肥胖
如何确认ATTR-CM诊断？
专家传统上要求进行心肌活检——即心内膜心肌活检——来确认心脏ATTR淀粉样变性的诊断。
心肌活检的问题在于可能遗漏淀粉样纤维，因为仅取少量样本在显微镜下检查。
更重要的是，活检属于侵入性检查。该操作使患者面临潜在致命并发症的风险，例如心肌穿孔（心脏壁撕裂）或心脏压塞（心包内积液）。
好消息是，目前一种无创、高可靠性的锝-99m焦磷酸盐核成像扫描正 increasingly 被用于替代活检，以确认ATTR-CM的诊断。
锝-99m焦磷酸盐扫描的工作原理
扫描过程中，将少量锝-99m焦磷酸盐（Tc99m-PYP）示踪剂注入患者手臂静脉。该放射性示踪剂在体内循环，释放γ射线并积聚在淀粉样沉积物存在的区域。
一种能生成三维图像的特殊相机探测γ射线，使淀粉样沉积物所在的组织“亮起”。
需注意的是，该扫描存在局限性：无法区分ATTR型和AL型淀粉样变性。
因此，扫描前必须进行单克隆蛋白血液和尿液检测。AL型淀粉样变性以单克隆蛋白沉积为特征，而ATTR淀粉样变性则涉及转甲状腺素蛋白沉积。
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