将基因组测序纳入新生儿血液筛查可检测数百种额外的儿童疾病，提供更早的诊断和治疗，一项新研究指出。婴儿的基因组伴随其一生，若在其生命周期内出现健康问题，也可重新进行检查。
由默多克儿童研究所（MCRI）和维多利亚临床遗传服务（VCGS）领导的这项研究发现，基因组筛查——一种揭示个人全部遗传构成的测试——可轻松纳入新生儿足跟采血测试中，并在14天内提供数百种可治疗疾病的检测结果。足跟采血测试在澳大利亚所有婴儿出生后几天内进行，目前可覆盖32种疾病。
发表在《自然医学》上的BabyScreen+研究结果显示，基因组检测对父母而言是可接受的，并且可以使用与足跟采血测试相同的样本进行。
该研究使用基因组测序对维多利亚州1000名新生儿进行了筛查，检测与早发性、严重且可治疗疾病相关的605个基因的变化。这项研究独立于新生儿血液斑点筛查计划进行，参与者需额外同意让新生儿接受基因组检测。
研究发现16名婴儿有遗传疾病的较高可能性。其中，仅1例被标准新生儿筛查检出。一名婴儿被诊断出患有罕见且严重的免疫缺陷疾病，早期诊断使其能够迅速接受治疗，包括成功的骨髓移植。
MCRI的佐妮察·斯塔克教授同时也是VCGS的临床遗传学家，她表示这项试点研究突显了基因组新生儿筛查可能是救命的关键，因为更多婴儿将被迅速诊断和治疗。
她说："对罕见疾病的新生儿筛查是最有效的公共卫生干预措施之一。但基因组医学在诊断和治疗罕见疾病方面能力的提升，已经挑战了新生儿筛查项目跟上步伐的能力。"
"我们的研究发现，纳入基因组测序提供了大幅扩展筛查疾病范围的机会，包括那些使人易患儿童期癌症以及心脏和神经系统疾病的情况，而这些是当前标准技术无法检测到的。"
参与研究的新生儿父母表示很高兴能参与其中，99.5%的父母认为这种测试应该提供给所有婴儿，93%的父母愿意向家人和朋友推荐。
MCRI和VCGS的塞巴斯蒂安·伦克副教授表示："出生时的基因组测序将使许多新生儿能够更早地被诊断和治疗，改善患者和家庭的健康结果。它也可能对终身健康至关重要，数据被存储起来，随时可用于筛查。"
但伦克副教授表示，新生儿基因组测序存在实际和伦理方面的担忧，包括成本、公平性、数据存储、访问权限以及随着孩子成年如何维持持续同意等问题都需要解决。
他说："生成基因组数据引入了涉及隐私、数据使用以及潜在保险影响的复杂性。我们需要仔细思考如何以及何时向父母最好地呈现这些信息，以使他们能够做出经过考虑和知情的选择。"
"在澳大利亚，我们需要推进这项研究，以确保我们的医疗保健系统基于可靠证据做出决策，并建立能力，负责任地大规模利用这项技术。"
贾斯汀和斯嘉丽的女儿吉赛尔通过BabyScreen+在七周大时被诊断出患有免疫缺陷疾病——噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）。该疾病未通过遗传携带者筛查被发现。
及时诊断和治疗至关重要，因为如果未被检测到，HLH可能危及生命，导致广泛炎症、器官损伤以及中枢神经系统和神经问题。
斯嘉丽说："收到诊断结果后，我哭了。我们从以为拥有一个健康的宝宝，突然面临她可能死亡的真实可能性。吉赛尔病得很重，但她看起来并不生病。我们对HLH一无所知，所以不清楚她可能病得多严重。"
为治疗HLH，吉赛尔需要进行骨髓移植。在最初的完全匹配捐赠者落空后，斯嘉丽成为捐赠者，提供了半相合匹配。
移植成功了，但吉赛尔在医院住了数月，由于并发症，需要在重症监护室待上数周。
贾斯汀表示，吉赛尔现已康复并在今年早些时候出院，现在14个月大的她有着光明的未来，这要归功于基因组测试。
他说："尽管这是一个真正具有挑战性且有时令人心碎的过程，但我们非常欣慰能够及时获得诊断和明确的治疗计划。BabyScreen+对吉赛尔的健康带来了巨大益处，使她避免了许多长期并发症。"
"如果BabyScreen+不存在，我们将从零开始，而不是已经领先一步。我们领先了一步，这使得她的医疗团队能够迅速行动。每个人都应该能够获得基因组筛查。"
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