因子V莱顿（Factor V Leiden, FVL）是一种由FV基因第1691位核苷酸发生G到A转换引起的遗传突变，导致第506位精氨酸被谷氨酰胺取代（R506Q）。这种功能增强型突变是遗传性静脉血栓栓塞症（VTE）的重要原因，因为它使FV对活化蛋白C（APC）产生抗性。携带FVL杂合子形式的个体患VTE的风险增加3至8倍，而纯合子个体的风险则增加80倍。然而，VTE通常需要其他风险因素共同作用才会显现。
APC抵抗测试常用于血栓形成倾向的初步筛查，该测试经过多次改进以减少干扰因素的影响并降低假阳性结果。FVL的确诊依赖于基因检测以识别特定突变，本章讨论了多种基因检测技术中最实用的方法。FVL患者的管理通常遵循已建立的VTE指南，但某些特殊情况下（如孕妇）需要额外的临床关注。
因子V莱顿（FVL）是一种遗传性突变，其特征是FV基因第1691位核苷酸发生G到A的转换，导致第506位氨基酸从精氨酸变为谷氨酰胺（R506Q）。这一功能获得性突变是遗传性静脉血栓栓塞症（VTE）的主要原因之一，因为它赋予了FV对活化蛋白C（APC）的抗性。携带FVL杂合子的人群发生VTE的风险增加了3到8倍，而纯合子个体的风险则高出80倍。尽管如此，VTE的发生通常需要其他风险因素的共同作用。
APC抵抗试验通常是血栓形成倾向初始筛查的首选方法。为了尽量减少干扰因素的影响并减少错误结果，该试验经历了多次改良。FVL的确诊依赖于基因检测来确认特定的突变。目前已有多种基因检测技术应用于实践，其中最实用的方法将在本章中进行讨论。对于FVL患者的管理，一般遵循现有的VTE治疗指南，但在某些复杂情况（如妊娠期）下需要特殊的临床处理。
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