一种简单的新药物测试或许能拯救生命...以及何时向医生申请The simple new medication test that could save your life... and when to ask your doctor for it | Daily Mail Online

环球医讯 / 创新药物来源:www.dailymail.co.uk美国 - 英语2025-09-05 22:21:40 - 阅读时长2分钟 - 952字
本文介绍通过口腔拭子检测基因差异的药物基因组测试(PGx测试),阐述其如何帮助医生精准选择药物剂量、避免严重副作用,分析该技术在抗抑郁药、抗精神病药物等领域应用的重要性,但因认知和教育差距导致普及率不足10%,并以哮喘药引发自杀倾向和布洛芬导致致命性皮肤反应的案例说明其必要性。
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一种简单的新药物测试或许能拯救生命...以及何时向医生申请

一种口腔拭子测试可帮助医生精准选择药物,避免持续多年的严重副作用。

目前有数百种经FDA批准的精神类药物,虽然其安全性和有效性已获认证,但因个体差异导致疗效迥异,患者需经历缓慢且令人沮丧的试错过程。

约半数抑郁症患者对首种抗抑郁药无反应,恶心、抑郁加重甚至自杀倾向等副作用每年导致数万急诊病例。个体基因微小差异会从根本上改变身体代谢药物的方式,解释了为何某些药物对部分人有效却对他人无效。

为避免不良反应,医生可进行药物基因组测试(PGx测试):用棉签采集患者口腔细胞送检实验室,技术人员分析关键基因变异以预判药物效果。哈佛医学院精神病学副教授Ashwini Nadkarni博士表示:"这使治疗者能调整剂量或选择特定药物,2-4周内即可获知结果。"

然而此类检测普及率不足10%,仅在抗抑郁药、抗精神病药、某些心脏药及HIV药物等存在基因相互作用风险的场景中较常见。测试费用因保险而异,部分患者需自费最高330美元。

PGx测试揭示患者代谢速度差异:快速代谢可能导致药物失效,缓慢代谢则可能引发危险累积。例如,血清素综合征表现为意识混乱、心率加快、瞳孔放大及肌肉强直等风险。

测试报告将药物分为三类:无基因影响的可按指示使用;中度相互作用的需调整剂量或加强监测;重度相互作用的则提示无效或高风险。人体基因决定肝脏酶的构建,这些酶负责分解药物,例如CYP2C19基因控制舍曲林代谢,CYP2D6基因则影响氟西汀代谢。

2021年对200万病历的分析显示,63%成人和1/3儿童使用的布洛芬等常见药物疗效直接受基因影响。澳大利亚男孩Harrison Sellick因基因易感性服用哮喘药Singulair后出现自杀倾向,日本研究发现该药与情绪障碍基因网络存在交互作用。巴西女子Jacqueline Gmack因基因变异对布洛芬产生史蒂文斯-约翰逊综合征,导致皮肤溃烂及永久视力损伤。

印第安纳大学Peter Schwartz博士团队调查显示,仅4/31受试者能正确定义"药物基因组学",即使知情后也仅10/31人确认曾接受该测试。专家指出最大障碍是医患认知鸿沟,80-90%医疗人员承认其价值,但仅10-20%具备应用信心,需系统性教育提升专业能力。

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