一位母亲表示，她在社交媒体上看到其他与自己儿子长相相似的孩子后，才意识到自己的幼童患有一种罕见的遗传病。34岁的塔米·麦克戴德曾以为儿子泰特小时候很少哭闹是“好得令人难以置信”，后来才发现这可能是“儿童痴呆症”的一个微妙征兆。
泰特两岁时，塔米带他去看医生，想诊断是否患有自闭症，因为她注意到孩子反应不太灵敏。然而，医生发现他的头部有一个肿块，CT扫描随后提示可能患有桑菲利波综合征。
桑菲利波综合征是一种罕见的神经退行性代谢紊乱疾病，被称为儿童阿尔茨海默症，因为它会导致儿童失去所有已掌握的技能。这种疾病目前也无法治愈。
尽管最初CT扫描提示了诊断，但13个月后，医生告诉塔米，现已5岁的泰特并没有患病。然而，在TikTok上找到其他患有桑菲利波综合征且与自己儿子长相相似的孩子后，塔米“几乎肯定”泰特患有这种疾病。
来自威尔士斯旺西的酒店经理塔米说：“如果不是泰特在很小的时候就表现出自闭症特征，我们就不会去做CT扫描，也不会得到这个诊断。”
“他显然是自闭症。他唯一给我眼神交流的时候是我唱歌给他听的时候。他沉浸在自己的小世界里，非常满足，很少哭闹，我告诉医生他‘好得令人难以置信’。”
“在医生提及此事13个月后，他们向我保证泰特没有患桑菲利波综合征，但我几乎肯定是因为面部特征。”
患有桑菲利波综合征的儿童通常嘴唇丰满、鼻子圆润、眉毛粗重。塔米告诉《Talk to the Press》说：“当第一次提到这个病时，我上了社交媒体，看到了其他和我儿子长得一模一样的孩子。”
“但后来专家说不是这个病，所以我开始怀疑自己。2025年8月，他们叫我回去与一位遗传学医生和一位代谢病医生会面。”
“我们知道英国国民健康服务体系正在崩溃，所以他们不会让两位医生在一个房间里告诉我好消息。正是在那里，我们被告知桑菲利波综合征仍有可能，而且可能是最严重的A型。”
“原本45分钟的车程，我花了4个小时才到家，因为我一直惊恐发作，哭个不停。他们把诊断结果拿掉，然后又狠狠砸回来，这让我像坐过山车一样煎熬了18个月。2025年9月中旬，我们得到了官方诊断——桑菲利波综合征A型。”
相关检测于2025年9月确诊泰特。目前他尚未表现出认知能力下降的迹象，但如果不接受治疗，症状将会出现。
塔米说：“随着病情发展，泰特将开始丧失进食、行走和沟通的能力。脑损伤会逐渐恶化，他将完全卧床不起，依赖机器维持生命。”
“这种病会彻底摧毁身体，是最可怕的死亡方式之一，但你不知道它何时会发生，因为这种病太罕见了。”
英国国民健康服务体系的治疗主要侧重于疼痛管理。塔米表示，她现在已放弃为泰特申请医学试验，并希望美国食品药品监督管理局在今年9月批准一种革命性的药物。
如果该药物获得批准，这将是针对这种罕见儿科疾病的第一个可用治疗方法。虽然目前没有官方规定的治疗费用，但塔米从一家桑菲利波综合征慈善机构了解到，费用可能在150万至300万英镑之间。
她说：“让我痛苦的是，当医生第一次提到桑菲利波综合征时，我就在申请试验，但试验在8月关闭了，就在我们获得正式诊断之前。如果诊断没有被延误，我们本可以参加试验，生活也许会完全不同，这非常令人沮丧。但现在我放弃申请试验了。”
“一旦FDA批准这种治疗，我唯一的障碍就是钱，而拖延的时间越长，泰特的病情就越恶化。泰特现在就像一只活蹦乱跳的小鸡，他喜欢攀爬，跑起来像尤塞恩·博尔特，我想保持他这样。”
这种治疗并不能逆转症状，但应该能阻止进一步的脑损伤发生。
塔米说：“我活在一个充满希望和否认的世界里，因为我必须相信他能得到这种治疗。我不考虑今年年底之后的事，因为短短几个月内变化可能很大，但这种治疗将让我能够再次展望未来。”
塔米目前正通过注册慈善机构Just4Children正式募捐。有关募捐的更多详情可查询该机构信息。
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