根据丹麦研究人员的说法，约三分之一的法布雷病患者存在认知障碍，这一特征在那些脑部血液供应不足（称为脑血管疾病）的患者中更为常见。
他们的研究《法布雷病中的认知障碍和主观认知抱怨：一项全国性研究及文献综述》发表在《JIMD Reports》期刊上。
研究人员指出："这篇文章为大量法布雷病患者群体中认知障碍的频率和性质提供了重要见解。"
法布雷病是由影响GLA基因的突变引起的，这些突变导致糖鞘脂在细胞中积累。这些脂肪分子的堆积会影响身体的多个组织，促进神经细胞损伤及相关疼痛、肾脏疾病以及心血管和胃肠功能障碍。
先前研究表明，法布雷病可能与认知障碍有关。流向大脑的血液减少以及由此产生的脑部病变被认为是该人群中认知缺陷的主要原因。
较慢的精神运动反应（与心理过程相关的运动或肌肉活动）、注意力下降和执行功能受损是一些已报告的认知表现。但这些症状在法布雷病患者中的患病率仍不清楚。
丹麦哥本哈根大学的研究人员评估了41名确诊法布雷病患者的认知表现和抱怨。参与者接受了认知测试，测量了他们在13个不同领域（包括运动反应、记忆和语言流畅性）的反应。
结果显示，29.3%的参与者被确定为认知障碍，这是根据至少四项不同测试的低分确定的。
得分较低较频繁的测试是斯特鲁普测试、符号数字转换测试（SDMT）和连线测试B，这些测试评估处理速度和运动功能。总体而言，所有患者的记忆能力保持正常，测试分数在正常范围内。
研究发现，性别、疾病严重程度评分、酶活性、抑郁状态或疾病持续时间对认知缺陷的发展没有影响。
研究人员指出："因此，法布雷病中的认知障碍似乎并非仅仅因为多年症状或高疾病负担而发生。"
相比之下，在七名有脑部病变或临床病史符合脑血管疾病的患者中，有五名被发现存在认知缺陷。这表明"可识别的脑血管病变病史与认知障碍分类显著相关"。
当被问及对自己认知状态的感知时，只有三名患者报告了主观认知抱怨。然而，认知缺陷感知问卷——一种测量个体感知自身认知困难程度的筛查方法——的较低分数与患者的抑郁状态相关。
研究人员总结道："总体而言，该患者群体中主观认知抱怨并不常见，且认知的主观感知与认知表现无关。"
与先前结果类似，这项研究表明法布雷病患者存在认知障碍，最常见的是影响精神运动速度、注意力和执行功能。
作者最后强调："因此，当怀疑法布雷病患者存在认知缺陷时，认知测试似乎很重要。"
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