核心要点：
- 杜氏肌营养不良症(DMD)心肌病具有独特的病理生理特征
- 通过常规超声心动图即可无创测量集成壁应力(iWS)
根据《心血管发育与疾病杂志》发表的研究，超声心动图可能成为早期快速检测杜氏肌营养不良症心脏问题的前沿技术。内莫尔斯儿童健康中心特拉华州心脏中心资深儿科心脏病专家竹田健史医生(Takeshi Tsuda, MD)向Healio解释了这种非侵入性影像技术的突破性应用。
Healio：DMD患者心肌问题的发生率如何？
竹田医生： 由于DMD患者心肌细胞缺乏抗肌萎缩蛋白，所有患者都会在青少年中期发展为心肌病。尽管患者在12-13岁后多依靠轮椅活动，但直到疾病晚期才会出现明显心衰症状。虽然病程进展隐匿，但一旦发生即不可逆。
因此必须识别心肌病的临床前期，及时启动心脏保护治疗。遗憾的是现有治疗只能延缓病程，无法逆转病理改变。现在大多数DMD患者死于心力衰竭，而此前主要死因为呼吸衰竭（现通过家用呼吸机CPAP/biPAP得到更好控制）。
Healio：集成壁应力(iWS)如何成为DMD心肌病生物标志物？
竹田医生： 集成壁应力(iWS)是量化左心室后负荷的新概念，可通过常规超声心动图和血压测量无创评估。该指标可反映DMD心肌的耗氧需求。
DMD心肌细胞因缺乏抗肌萎缩蛋白导致结构完整性受损，引发进行性细胞丢失和心肌萎缩。值得注意的是，抗肌萎缩蛋白还具有机械感受器功能，正常心脏通过这种感应机制诱导代偿性心肌肥大。但DMD患者缺失这种代偿机制，无法通过心肌增厚来平衡壁应力增加，导致恶性循环。
此外，DMD患者常伴有持续性窦性心动过速（可能源于自主神经功能障碍），进一步增加心肌耗氧需求。心肌萎缩和心动过速共同驱动DMD心肌病发展。
Healio：如何采集数据并诊断心肌病？
竹田医生： 通过M型超声心动图同步血压测量即可评估iWS。原始方法需要心导管检查验证，但我们的动物研究已证实iWS与收缩期壁应力峰值乘以心率的乘积密切相关。目前可通过左心室收缩末期内径、室壁厚度、心率和收缩压等参数计算iWS。
Healio：这种新方法可使DMD检测提前多久？
竹田医生： 最新研究显示，10岁以下收缩功能正常的DMD患儿已出现iWS显著升高。这表明iWS可作为心肌病理改变的早期信号，不仅能检测隐匿性肌病改变，还能量化生物力学应力和心肌耗氧需求。
虽然部分研究显示舒张功能障碍可能早于收缩功能障碍，但该发现尚未被普遍验证。DMD心肌病具有独特病理特征：进行性心肌细胞死亡、无代偿增生的心肌萎缩、早期心肌纤维化，以及持续性窦性心动过速加剧耗氧需求。这种在无收缩功能障碍年轻患者中检测到异常左心室负荷的方法，提供了简单可重复的早期诊断手段。
Healio：这项技术可否用于其他儿科神经退行性或心血管疾病的早期检测？
竹田医生： DMD心肌病在发生收缩功能障碍前几乎都伴随窦性心动过速。控制壁应力增加和心动过速是延缓病程的两个治疗靶点。虽然该理论可应用于其他心肌病，但iWS检测DMD隐匿性病理改变的敏感性可能更高。
参考文献：
Tsuda T, et al. J Cardiovasc Dev Dis. 2025;
【全文结束】
