新研究表明，自闭症和先天性心脏病可能共享一个共同的生物学基础——微小的细胞结构纤毛。科学家发现，影响纤毛形成的基因突变会干扰大脑和心脏的发育，这解释了为什么这两种疾病经常同时发生。
通过识别出45个影响神经元生长和纤毛功能的基因，这项研究为在患有先天性心脏病的新生儿中更早检测出自闭症开辟了道路。这些发现可能会改变筛查策略，使高危儿童能够更早接受干预，从而获得更好的结果。
关键事实：
- 纤毛连接：45个与自闭症和心脏病相关的基因影响细胞纤毛，纤毛对于细胞间的信号传递至关重要。
- 早期线索：先天性心脏病在出生时即可检测到，这可能表明自闭症风险增加。
- 共享基因焦点：TAOK1是被识别出的基因之一，其突变会影响心脏和大脑的发育。
自闭症谱系障碍是一种复杂的神经发育状况，影响全球约百分之一的儿童。早期诊断将允许及时干预，以改善自闭症儿童的发展和生活质量。
科学家已经确定了超过200个与自闭症相关的基因，但基于遗传信息预测自闭症风险并不简单。
该研究发现45个影响神经细胞生长的基因。图片来源：Neuroscience News
自闭症常与先天性心脏病共存，先天性心脏病会影响心脏的结构、生长和功能。由于先天性心脏病可以在新生儿中轻易识别，因此先天性心脏病的诊断可能有助于更早地识别出患自闭症风险较高的儿童。
科学家一直在努力理解为何这两种分别影响大脑和心脏发育的疾病会同时发生。
由美国加州大学旧金山分校的Helen Willsey博士领导的一组科学家发现，几乎每个细胞表面都存在的微小毛发状结构——纤毛，是自闭症和先天性心脏病共享生物学基础的关键，这使我们更接近早期预测患自闭症风险的儿童。
这项研究于2025年6月24日发表在《发育》期刊上。
“理解自闭症和先天性心脏病在生物学上的交叉点一直是技术上的挑战，主要是因为涉及两种疾病的大量风险基因。”Willsey说。
先前的证据显示，361个基因的突变增加了个体发展为自闭症、先天性心脏病或两者的风险。科学家们想知道与先天性心脏病直接影响神经细胞的基因是否也是增加自闭症风险的基因。
“在这里，我们研究了这些风险基因如何在大脑和心脏的发育中发挥作用，并导致疾病。”Willsey说。
在这项研究中执行了大多数实验的Nia Teerikorpi，在实验室中培养了缺乏361个关键基因之一的人类未成熟神经细胞，并监测了细胞的生长情况。她发现了45个影响神经细胞生长的基因。
进一步观察后，Teerikorpi和她的团队发现所有45个基因都在从我们的细胞伸出的细小毛发状突起（纤毛）中起作用，纤毛参与运动、感觉和细胞间通信。
Willsey解释了为什么这一组中的一个基因——TAOK1引起了他们的注意：“携带TAOK1基因突变的患者似乎有更高的自闭症风险，我们之前已将其确定为先天性心脏病的风险基因，但尚未测试它是否在心脏发育中起作用。所以，在这次研究中再次看到这个基因，促使我们对其进行更深入的研究。”
为了研究TAOK1在心脏和大脑中的作用，研究小组改变了青蛙胚胎中的基因，并监测它们的生长和发育。他们发现细胞表面的纤毛无法正常形成，并观察到心脏和大脑发育缺陷。这表明其他44个被识别出的基因也可能与大脑和心脏的发育相关，从而导致自闭症和先天性心脏病。
在此工作的基础上，研究团队现在正积极研究纤毛相关基因与自闭症和先天性心脏病相关基因的重叠程度。“我们所发现的只是自闭症和先天性心脏病交叉点的冰山一角，”Willsey说，“我们的发现提供了优先考虑具有两种疾病相关基因的人进行早期监测和干预的机会。”
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