Angelman综合征Angelman syndrome

更新时间：2025-05-27 23:47:34

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索引词Angelman syndrome、Angelman综合征、快乐木偶综合征、天使综合征、安格曼综合征、快乐木偶症

缩写AS

Angelman综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：
  - 母源染色体15q11-13区域UBE3A基因缺失或突变。
  - 印记中心缺陷或其他相关遗传变异。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 重度至极重度智力障碍，IQ通常低于70。
  - 严重的言语发育迟缓或完全缺乏口语能力。
  - 频繁无理由的大笑。
  - 注意力集中时间短、易兴奋和多动。
  - 入睡困难、夜间觉醒频繁。
  - 多种类型的癫痫发作，如局灶性或全面性强直阵挛发作。
- 特殊面容：
  - 宽鼻梁、大嘴、突出下巴。
- 运动协调问题：
  - 行走不稳定（共济失调）、手部精细动作控制差。
- 神经系统异常：
  - 木偶样步态（共济失调步态）。
  - 反射亢进。
- 其他特征：
  - 对热敏感。
  - 牙齿排列不齐、咬合不良。
  - 身高体重增长缓慢，部分人可能伴有轻度至中度的小头畸形。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（至少包括三项主要症状）。
  - 电生理和影像学检查支持AS诊断。

影像学检查：
- 脑电图（EEG）：
  - 异常意义：显示双侧慢波和棘波，提示癫痫活动。异常率约80%-90%。
- MRI/CT扫描：
  - 异常意义：显示皮层下白质减少、海马体积缩小等脑结构异常。异常率约70%-80%。
- 功能影像学（如PET扫描）：
  - 异常意义：可能显示大脑特定区域代谢降低。异常率约60%-70%。
神经心理学评估：
- 智力测试：
  - 异常意义：智商低于70，提示重度至极重度智力障碍。
- 语言能力评估：
  - 异常意义：严重言语发育迟缓或完全缺乏口语能力。
- 行为评估：
  - 异常意义：频繁无理由的大笑、注意力集中时间短、易兴奋和多动等行为异常。
睡眠监测：
- 多导睡眠图（PSG）：
  - 异常意义：显示入睡困难、夜间觉醒频繁等睡眠障碍。异常率约60%-70%。
电生理检查：
- 肌电图（EMG）：
  - 异常意义：显示肌张力低下。异常率约30%-40%。

基因检测：
- 母源染色体15q11-13区域UBE3A基因缺失或突变：直接确诊Angelman综合征。确诊率约90%-95%。
- 印记中心缺陷：提示AS的一种亚型。确诊率约6%。
血液检查：
- 常规血象：
  - 异常意义：一般无特异性改变，但可排除其他感染性疾病。
- 电解质：
  - 异常意义：排除低钠血症等代谢紊乱。
尿液检查：
- 常规尿检：
  - 异常意义：一般无特异性改变，但可排除泌尿系统感染。
脑脊液检查：
- 常规脑脊液分析：
  - 异常意义：一般无特异性改变，但可排除中枢神经系统感染。

权威依据：《Angelman 综合征》（搜狐网）、《Angelman综合征的基因检测》（知乎）等最新医学文献。