Angelman综合征Angelman syndrome
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Angelman syndrome、Angelman综合征、快乐木偶综合征、天使综合征、安格曼综合征、快乐木偶症
Angelman综合征（LD90.0）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 智力障碍：
- 重度至极重度智力障碍，语言理解能力显著受限（几乎全部患者）。
- 语言障碍：
- 口语表达能力极有限，仅能使用少量单词或非语言交流（几乎全部患者）。
- 行为异常：
- 频繁自发大笑（与情境无关，约95%以上患者）。
- 注意力缺陷、过度兴奋和运动多动（常见，约80%-90%）。
- 睡眠障碍：
- 睡眠周期紊乱、夜间觉醒频繁（常见，约70%-80%）。
- 癫痫发作：
- 全面性强直-阵挛发作、肌阵挛发作或失神发作（高发，约80%-90%）。
其他可能症状
- 对热敏感：
- 口腔问题：
- 生长迟缓：
- 婴幼儿期喂养困难，部分患者有轻度小头畸形（约30%-40%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 特殊面容：
- 深眼眶、宽口型、下颌突出（随年龄增长更明显，约80%-90%）。
- 运动协调问题：
- 运动发育迟缓（独立行走平均年龄3-4岁）、共济失调步态（约80%-90%）。
- 神经系统异常：
- 肌张力低下（婴幼儿期）、反射亢进（儿童期后，约60%-70%）。
- 癫痫发作：
- 脑电图特征性改变：高波幅δ节律（>150μV）伴前导棘波（异常率：约95%以上）。
非典型体征
- 小头畸形：
- 眼部特征：
- 脊柱侧凸：
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- 母源15q11.2-q13染色体缺失（约70%）、UBE3A基因突变（约11%）、父源单亲二体（约7%）或印迹缺陷（约3%）（确诊需结合甲基化检测）。
- 脑电图（EEG）：
- 特征性三联征：前导高波幅δ节律、后头部θ活动爆发、多灶性棘慢波（异常率：约95%以上）。
- 影像学表现：
- MRI：约30%-40%显示轻度小脑萎缩，多数患者脑结构正常。
- 功能影像学：PET扫描可见额叶代谢降低（约50%-60%）。
注：临床表现因年龄和基因型差异显著，确诊需结合临床特征、特征性脑电图和分子遗传学检测。