Angelman综合征Angelman syndrome

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Angelman综合征（LD90.0）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 智力障碍：
   • 重度至极重度智力障碍，语言理解能力显著受限（几乎全部患者）。
2. 语言障碍：
   • 口语表达能力极有限，仅能使用少量单词或非语言交流（几乎全部患者）。
3. 行为异常：
   • 频繁自发大笑（与情境无关，约95%以上患者）。
   • 注意力缺陷、过度兴奋和运动多动（常见，约80%-90%）。
4. 睡眠障碍：
   • 睡眠周期紊乱、夜间觉醒频繁（常见，约70%-80%）。
5. 癫痫发作：
   • 全面性强直-阵挛发作、肌阵挛发作或失神发作（高发，约80%-90%）。

其他可能症状

1. 对热敏感：
   • 运动后易出现体温升高或不适（约30%-40%）。
2. 口腔问题：
   • 张口流涎、咀嚼困难（约50%-60%）。
3. 生长迟缓：
   • 婴幼儿期喂养困难，部分患者有轻度小头畸形（约30%-40%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 特殊面容：
   • 深眼眶、宽口型、下颌突出（随年龄增长更明显，约80%-90%）。
2. 运动协调问题：
   • 运动发育迟缓（独立行走平均年龄3-4岁）、共济失调步态（约80%-90%）。
3. 神经系统异常：
   • 肌张力低下（婴幼儿期）、反射亢进（儿童期后，约60%-70%）。
4. 癫痫发作：
   • 脑电图特征性改变：高波幅δ节律（>150μV）伴前导棘波（异常率：约95%以上）。

非典型体征

1. 小头畸形：
   • 枕额围低于同龄人2个标准差（约30%-40%）。
2. 眼部特征：
   • 斜视、虹膜色素减少（约20%-30%）。
3. 脊柱侧凸：
   • 青春期进行性加重的脊柱弯曲（约10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 基因检测：
   • 母源15q11.2-q13染色体缺失（约70%）、UBE3A基因突变（约11%）、父源单亲二体（约7%）或印迹缺陷（约3%）（确诊需结合甲基化检测）。
2. 脑电图（EEG）：
   • 特征性三联征：前导高波幅δ节律、后头部θ活动爆发、多灶性棘慢波（异常率：约95%以上）。
3. 影像学表现：
   • MRI：约30%-40%显示轻度小脑萎缩，多数患者脑结构正常。
   • 功能影像学：PET扫描可见额叶代谢降低（约50%-60%）。

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注：临床表现因年龄和基因型差异显著，确诊需结合临床特征、特征性脑电图和分子遗传学检测。