其他特指的以智力发育障碍为相关临床特征的情况Other specified Conditions with disorders of intellectual development as a relevant clinical feature

更新时间：2025-06-19 04:07:29

编码LD90.Y

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索引词Conditions with disorders of intellectual development as a relevant clinical feature、其他特指的以智力发育障碍为相关临床特征的情况、以智力发育障碍为相关临床特征的非综合征型情况、常染色体显性遗传非综合征型智力缺陷、常染色体隐性遗传非综合征型智力缺陷、X连锁非综合征型智力缺陷、以智力发育障碍为相关临床特征的综合征型情况、ATR-X相关综合征、X连锁智力缺陷-面部低张力、Carpenter-Waziri综合征、Chudley-Lowry-Hoar综合征、Holmes-Gang综合征、Juberg-Marsidi综合征、Renier-Gabreels-Jasper综合征、Smith-Fineman-Myers综合征、X连锁轴索性遗传性运动感觉神经病、X连锁Charcot-Marie-Tooth病2型、X连锁腓骨肌萎缩症2型、X连锁Charcot-Marie-Tooth病3型、X连锁腓骨肌萎缩症3型、X连锁Charcot-Marie-Tooth病4型、X连锁腓骨肌萎缩症4型、X连锁Charcot-Marie-Tooth病5型、X连锁腓骨肌萎缩症5型、Cohen综合征、科恩综合征、FRAXE智力缺陷、遗传性过度惊吓反应症、先天性僵人综合征、家族性惊跳病、僵婴综合征、过度惊吓反应症、Kok疾病、婴儿双侧纹状体坏死、家族性婴儿双侧纹状体坏死、散发性婴儿双侧纹状体坏死、婴儿型脊髓小脑共济失调、IOSCA[婴儿型脊髓小脑共济失调]、Ohaha[眼肌麻痹-肌张力低下-共济失调-听力减退-手足徐动]综合征、眼肌麻痹-肌张力低下-共济失调-听力减退-手足徐动、婴儿期发病脑萎缩症、L1综合征、Laurence-Moon综合征、PEHO综合征、进行性脑病伴水肿-高度失律脑电图-视神经萎缩综合征、进行性脑病伴水肿、高度节律失调和视神经萎缩、Renpenning综合征、X连锁智力缺陷，Renpenning型、Hamel脑-腭-心综合征、X连锁智力缺陷，Fichera型、X连锁智力缺陷，Golabi-Ito-Hall型、X连锁智力缺陷，Porteous型、X连锁智力缺陷，Sutherland-Haan型、X连锁智力缺陷，Najm型、X连锁智力残疾，Najm型、X连锁痉挛性截瘫2型、X连锁遗传性脱髓鞘性运动感觉神经病、CMT X[X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型]、X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型、X连锁腓骨肌萎缩症1型、小脑萎缩-共济失调-癫痫发作、泛醌缺乏引起的常染色体隐性遗传共济失调、辅酶Q10缺乏引起的常染色体隐性遗传共济失调、不典型Rett综合征、De Sanctis-Cacchione综合征、着色性干皮病、SYNGAP1综合征、突触Ras-GTP酶激活蛋白1综合征、秃发-精神运动性癫痫-牙周脓溢-智力残疾综合征、Shokeir综合征

缩写CDID-RCF、IDD-RCF

别名其他明确智力发育障碍相关病症、其他特指智障相关临床特征、Conditions-with-disorders-of-intellectual-development-as-a-relevant-clinical-feature、Other-specified-intellectual-disability-related-clinical-conditions

其他特指的以智力发育障碍为相关临床特征的情况（LD90.Y）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准（确诊依据）：
- 多维度神经发育评估阳性：
  - 标准化智力测验（如韦氏儿童智力量表）显示智商≤70（±5标准误）
  - 适应行为量表（如Vineland-Ⅱ）在≥2个领域（沟通、日常生活、社交）显著低于年龄预期（≥2个标准差）
- 排除性诊断：
  - 排除已知综合征型智力障碍（如唐氏综合征、脆性X综合征）
  - 排除获得性脑损伤（如脑炎、创伤）导致的智力缺陷
必须条件（核心诊断要素）：
- 发育期起病：症状在18岁前出现并持续存在
- 认知功能显著受损：
  - 抽象思维、问题解决能力低于同龄水平
  - 工作记忆容量≤同龄均值2个标准差
- 适应行为缺陷：
  - 至少2项日常独立生活技能受损（如自我照料、金钱管理）
  - 社交互动能力显著低于发育水平
支持条件（辅助诊断依据）：
- 神经生物学证据：
  - 脑影像学显示非特异性异常（如轻度脑室扩大，皮质变薄）
  - 神经电生理（EEG）示背景节律减慢（α波比例＜50%）
- 遗传学证据：
  - 检出临床意义未明变异（VUS）≥2个致病基因
  - 多基因风险评分＞90百分位
- 共病特征：
  - 存在轻度神经运动障碍（如平衡功能评分＜P10）
  - 感觉信息处理异常（如感觉统合评估≤-1.5SD）

二、辅助检查

mermaid graph TD A[初步筛查] --> B1[发育史采集] A --> B2[家族史追溯] A --> B3[行为观察] B1 --> C[核心评估] B2 --> C B3 --> C C --> D1[标准化智力测验] C --> D2[适应行为评估] D1 --> E[阳性？] D2 --> E E -->|是| F[进阶检查] E -->|否| G[排除诊断] F --> H1[神经影像学] F --> H2[遗传学检测] F --> H3[代谢筛查] H1 --> I[结果整合] H2 --> I H3 --> I I --> J[诊断分类]

判断逻辑说明：

标准化智力测验：
- 韦氏量表总智商≤70为阈值，需结合分项分数（如语言理解≤7分）
- 若语言智商与操作智商差异＞15分，提示特定认知模块缺陷
适应行为评估：
- Vineland-Ⅱ综合分＜70时，分析子领域离散度（如社交分＜65需关注自闭特质）
神经影像学：
- MRI显示海马体积＜P10或胼胝体变薄时，支持神经发育异常
- 需排除结构性病变（如肿瘤、囊肿）
遗传学检测：
- 染色体微阵列（CMA）检出＞500kb CNV时评估基因剂量效应
- 全外显子组测序（WES）发现≥2个神经发育相关基因VUS需结合表型
代谢筛查：
- 血氨基酸/酰基肉碱谱异常但未达疾病阈值时，提示代谢通路部分缺陷

三、实验室参考值的异常意义

遗传学检测：
- CMA检出16p11.2微缺失/重复：
  - 缺失：语言智商平均低9分，重复：执行功能受损显著
  - 处理：开展针对性认知训练
- WES发现DNM变异：
  - 在SYNGAP1等基因检出：预测癫痫风险升高3倍
  - 处理：提前启动癫痫预防监测
代谢指标：
- 血浆同型半胱氨酸 15-30μmol/L（轻度升高）：
  - 提示亚临床维生素B代谢障碍，补充甲基钴胺素可改善注意力
- 脑脊液5-MTHF 40-60nmol/L（低于正常70-110）：
  - 反映脑叶酸转运障碍，大剂量亚叶酸治疗可能改善语言功能
神经电生理：
- EEG θ波功率＞25%：
  - 预示工作记忆缺陷，神经反馈训练有效率＞60%
- 诱发电位P300潜伏期＞350ms：
  - 提示信息处理速度延迟，需简化指令复杂度
生化标志物：
- 血清BDNF＜12ng/mL：
  - 关联突触可塑性受损，有氧运动干预可提升水平
- 尿液F2-异前列烷＞2.5ng/mg Cr：
  - 提示氧化应激状态，抗氧化剂可能改善认知疲劳

四、诊断路径总结

确诊核心：必须满足智力缺陷+适应行为障碍+发育期起病
鉴别重点：排除已知综合征（占位性病变/单基因病）
检查策略：
- 首选智力/适应行为标准化评估
- 阴性者行神经影像排除结构性病变
- 阳性者进阶遗传/代谢检测明确亚型
结果解读：
- 轻度MRI异常/VUS变异需结合临床表现
- 代谢指标临界值应重复检测并干预观察

参考文献：

WHO《国际疾病分类第十一版》(ICD-11)神经发育障碍章节
American Academy of Neurology《智力发育障碍诊断实践指南》
Nature Reviews Neuroscience (2023) 表观遗传调控与神经发育障碍专刊