其他特指的以智力发育障碍为相关临床特征的情况Other specified Conditions with disorders of intellectual development as a relevant clinical feature

更新时间：2024-10-12 14:01:01

编码LD90.Y

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索引词Conditions with disorders of intellectual development as a relevant clinical feature、其他特指的以智力发育障碍为相关临床特征的情况、以智力发育障碍为相关临床特征的非综合征型情况、常染色体显性遗传非综合征型智力缺陷、常染色体隐性遗传非综合征型智力缺陷、X连锁非综合征型智力缺陷、以智力发育障碍为相关临床特征的综合征型情况、ATR-X相关综合征、X连锁智力缺陷-面部低张力、Carpenter-Waziri综合征、Chudley-Lowry-Hoar综合征、Holmes-Gang综合征、Juberg-Marsidi综合征、Renier-Gabreels-Jasper综合征、Smith-Fineman-Myers综合征、X连锁轴索性遗传性运动感觉神经病、X连锁Charcot-Marie-Tooth病2型、X连锁腓骨肌萎缩症2型、X连锁Charcot-Marie-Tooth病3型、X连锁腓骨肌萎缩症3型、X连锁Charcot-Marie-Tooth病4型、X连锁腓骨肌萎缩症4型、X连锁Charcot-Marie-Tooth病5型、X连锁腓骨肌萎缩症5型、Cohen综合征、科恩综合征、FRAXE智力缺陷、遗传性过度惊吓反应症、先天性僵人综合征、家族性惊跳病、僵婴综合征、过度惊吓反应症、Kok疾病、婴儿双侧纹状体坏死、家族性婴儿双侧纹状体坏死、散发性婴儿双侧纹状体坏死、婴儿型脊髓小脑共济失调、IOSCA[婴儿型脊髓小脑共济失调]、Ohaha[眼肌麻痹-肌张力低下-共济失调-听力减退-手足徐动]综合征、眼肌麻痹-肌张力低下-共济失调-听力减退-手足徐动、婴儿期发病脑萎缩症、L1综合征、Laurence-Moon综合征、PEHO综合征、进行性脑病伴水肿-高度失律脑电图-视神经萎缩综合征、进行性脑病伴水肿、高度节律失调和视神经萎缩、Renpenning综合征、X连锁智力缺陷，Renpenning型、Hamel脑-腭-心综合征、X连锁智力缺陷，Fichera型、X连锁智力缺陷，Golabi-Ito-Hall型、X连锁智力缺陷，Porteous型、X连锁智力缺陷，Sutherland-Haan型、X连锁智力缺陷，Najm型、X连锁智力残疾，Najm型、X连锁痉挛性截瘫2型、X连锁遗传性脱髓鞘性运动感觉神经病、CMT X[X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型]、X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型、X连锁腓骨肌萎缩症1型、小脑萎缩-共济失调-癫痫发作、泛醌缺乏引起的常染色体隐性遗传共济失调、辅酶Q10缺乏引起的常染色体隐性遗传共济失调、不典型Rett综合征、De Sanctis-Cacchione综合征、着色性干皮病、SYNGAP1综合征、突触Ras-GTP酶激活蛋白1综合征、秃发-精神运动性癫痫-牙周脓溢-智力残疾综合征、Shokeir综合征

缩写CDID-RCF、IDD-RCF

别名其他明确智力发育障碍相关病症、其他特指智障相关临床特征、Conditions-with-disorders-of-intellectual-development-as-a-relevant-clinical-feature、Other-specified-intellectual-disability-related-clinical-conditions

其他特指的以智力发育障碍为相关临床特征的情况 (LD90.Y) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

认知功能低下：

语言理解与表达能力受限，难以进行复杂思维和解决问题（高，70%-90%）。
学习困难，尤其是在学术技能方面表现明显（高，80%-90%）。

适应行为受损：

个人生活自理能力差，如穿衣、进食、个人卫生等（高，90%-100%）。
社交互动困难，缺乏社会交往技巧，难以建立和维持人际关系（高，80%-90%）。

注意力缺陷和多动：

注意力不集中，容易分心（中，40%-60%）。
过度活动或冲动行为（中，30%-50%）。

其他可能症状

情绪问题：

情绪不稳定，易激惹或焦虑（低，10%-30%）。
抑郁症状（低，10%-20%）。

行为问题：

攻击性行为或自伤行为（低，5%-15%）。
强迫行为或刻板动作（低，5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

神经系统检查异常：

肌张力异常，如肌张力减退或增强（中，30%-50%）。
反射异常，如病理反射阳性（中，20%-40%）。

特殊面容：

面部特征异常，如扁平脸、眼距宽等（低，10%-20%）。

身体比例异常：

生长发育迟缓，身高、体重低于同龄人（中，30%-50%）。
身体比例失调，如肢体短小（低，10%-20%）。

非典型体征

听力或视力问题：

听力损失（低，5%-15%）。
视力异常，如斜视、弱视（低，5%-10%）。

心脏或其他器官系统受累：

先天性心脏病（低，5%-10%）。
其他器官系统的异常，如肾脏畸形（低，5%-10%）。

实验室与影像学特征

遗传学检测：

基因突变检测：特定基因突变的检出率取决于具体的综合征类型（如ATR-X相关综合征、X连锁非综合征型智力缺陷等）（中到高，30%-80%）。

代谢筛查：

血液代谢产物异常，如氨基酸代谢紊乱（低，10%-20%）。

神经影像学检查：

MRI或CT扫描显示脑结构异常，如小脑萎缩、脑室扩大等（中，40%-60%）。
功能影像学检查（如PET）显示大脑功能区活性降低（低，10%-20%）。

注：这些症状和体征的具体出现几率可能因具体病因、遗传背景及个体差异而有所不同。在诊断过程中需要综合考虑患者的详细病史、家族史、临床表现以及辅助检查结果。