Prader-Willi综合征Prader-Willi syndrome
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Prader-Willi syndrome、Prader-Willi综合征、Willi-Prader综合征、普拉德-威利综合征、威利-普拉德综合征
同义词Willi-Prader syndrome
别名小胖威利综合征、愉快木偶综合症、隐睾-侏儒-肥胖-智力低下综合症
Prader-Willi综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
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必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：
- 通过染色体微缺失检测发现15号染色体长臂上的特定区域（15q11.2-q13.1）父源遗传物质缺失。
- 单亲二倍体（UPD）或印记中心缺陷导致该区域功能缺陷。
- 临床特征：新生儿期肌张力极度低下，喂养困难，食欲亢进和病态肥胖，以及至少两个其他典型症状或体征。
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支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 新生儿期肌张力极度低下：不能抬头、四肢无力、反应迟钝等。
- 喂养困难：需要通过胃管喂养或特殊奶嘴辅助。
- 食欲亢进：从幼儿期开始逐渐显现，表现为持续性饥饿感，难以控制的暴饮暴食行为。
- 智力发育迟滞：智商通常在50-70之间，学习能力受限。
- 情绪及行为问题：易怒、焦虑、固执、强迫症倾向，社交技能较差，常伴有睡眠障碍。
- 典型体征：
- 特殊面容：双额间距狭窄、杏仁形眼裂、上唇薄、小嘴等特征性面容。
- 性腺发育不良：外生殖器发育不全，青春期第二性征发育延迟或缺失。
- 肥胖：由于食欲亢进而引发的病态肥胖，尤其在腹部、颈部堆积明显脂肪。
- 肌肉骨骼系统异常：骨骼肌发育不良，关节松弛，脊柱侧弯等问题。
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阈值标准：
- 符合“必须条件”中的基因检测阳性即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下三项：
- 新生儿期肌张力极度低下。
- 喂养困难。
- 至少两个其他典型症状或体征。
二、辅助检查
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影像学检查：
- 脑部MRI：
- 异常意义：可见下丘脑体积缩小，尤其是内侧基底节区信号异常。有助于排除其他神经系统疾病，并支持PWS的诊断。
- 骨密度测定：
- 异常意义：X线片显示骨密度低于正常同龄人，提示骨质疏松。
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内分泌功能检查：
- 生长激素缺乏：
- 异常意义：IGF-1水平降低，提示生长激素分泌不足。这有助于评估生长激素替代治疗的必要性。
- 促性腺激素水平：
- 异常意义：FSH和LH水平降低，提示性腺发育不良。有助于评估性激素替代治疗的必要性。
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代谢功能检查：
- 胰岛素抵抗：
- 异常意义：糖耐量试验异常，提示胰岛素抵抗。有助于评估糖尿病风险和制定饮食管理计划。
- 血脂水平：
- 异常意义：高胆固醇血症，提示心血管疾病风险。有助于评估心血管健康状况并制定相应的干预措施。
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神经心理评估：
- 认知功能评估：
- 异常意义：评估患者的智商、记忆力、理解力等，有助于制定教育和康复计划。
- 行为评估：
- 异常意义：评估患者的情绪稳定性、社交技能等，有助于制定行为管理和心理支持计划。
三、实验室检查的异常意义
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基因检测：
- 染色体微缺失检测：可发现15号染色体长臂上的特定区域（15q11.2-q13.1）父源遗传物质缺失。这是确诊PWS的金标准。
- 单亲二倍体（UPD）检测：用于确认是否存在单亲二倍体，特别是当微缺失检测阴性时。
- 印记中心缺陷检测：用于确认是否存在印记中心缺陷，特别是在其他检测结果不明确时。
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内分泌功能检查：
- 生长激素（GH）水平：低水平提示生长激素缺乏。
- 胰岛素样生长因子1（IGF-1）水平：低水平提示生长激素缺乏。
- 促性腺激素（FSH和LH）水平：低水平提示性腺发育不良。
- 甲状腺功能检查：TSH和游离T4水平异常提示甲状腺功能异常。
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代谢功能检查：
- 空腹血糖和糖化血红蛋白（HbA1c）：异常提示糖尿病风险。
- 血脂谱：包括总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和甘油三酯（TG）。异常提示心血管疾病风险。
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神经心理评估：
- 韦氏智力量表（WISC）：评估患者的智商。
- 行为评定量表：如儿童行为量表（CBCL），评估患者的行为问题。
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测结果，结合典型症状及体征。基因检测是确诊PWS的金标准。
- 辅助检查以影像学（如脑部MRI）和内分泌功能检查为主，帮助评估多系统的功能状态。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果和内分泌、代谢功能指标。这些检查有助于全面评估患者的病情，并制定个体化的治疗和管理方案。
权威依据：Prader-Willi综合征国际共识指南、美国国家卫生研究院（NIH）相关指南。