Prader-Willi综合征Prader-Willi syndrome

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Prader-Willi综合征的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 新生儿期肌张力极度低下：

   • 出生时即存在严重的肌张力减退，表现为不能抬头、四肢无力、反应迟钝等。
   • 出现几率：极高（90%-100%）。

2. 喂养困难：

   • 新生儿期和婴儿早期由于吸吮无力导致进食困难，需要通过胃管喂养或特殊奶嘴辅助。
   • 出现几率：高（80%-95%）。

3. 食欲亢进：

   • 从儿童早期（通常2-6岁）开始逐渐显现，表现为持续性饥饿感，难以控制的暴饮暴食行为。
   • 出现几率：极高（95%-100%）。

4. 智力发育迟滞：

   • 智商通常在50-70之间，学习能力受限，记忆力及理解力较同龄人差。
   • 出现几率：高（70%-100%）。

5. 情绪及行为问题：

   • 易怒、焦虑、固执、强迫症倾向，社交技能较差，常伴有睡眠障碍。
   • 出现几率：高（70%-90%）。

其他可能症状

1. 生长发育迟缓：

   • 身材矮小，身高低于正常儿童两个标准差以上。
   • 出现几率：中（40%-60%）。

2. 皮肤色素减退：

   • 皮肤和毛发颜色较家族成员浅（尤其见于染色体缺失型患者）。
   • 出现几率：中（30%-50%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 特殊面容：

   • 窄双颞径、杏仁形眼裂、上唇薄、嘴角下垂等特征性面容。
   • 出现几率：高（80%-95%）。

2. 性腺发育不良：

   • 男性隐睾、小阴茎，女性阴唇发育不全；青春期第二性征发育延迟或缺失。
   • 出现几率：极高（90%-100%）。

3. 肥胖：

   • 由于食欲亢进而引发的病态肥胖，脂肪主要堆积于躯干和四肢近端。
   • 出现几率：极高（90%-100%）。

4. 肌肉骨骼系统异常：

   • 骨骼肌发育不良，关节松弛，脊柱侧弯等问题。
   • 出现几率：中到高（50%-70%）。

非典型体征

1. 牙齿发育不良：

   • 牙齿萌出延迟、牙釉质发育不全、龋齿发生率较高。
   • 出现几率：中（30%-50%）。

2. 心脏结构异常：

   • 如房间隔缺损、室间隔缺损等先天性心脏病表现。
   • 出现几率：低（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 基因检测

   • 甲基化特异性PCR检测：可发现15号染色体q11.2-q13区域父源印记基因缺失或母源单亲二体。
   • 阳性率：高（>99%）。

2. 内分泌功能检查

   • 生长激素缺乏：IGF-1水平降低，生长激素激发试验异常。
   • 阳性率：高（70%-90%）。

3. 影像学表现

   • MRI脑部扫描：可见下丘脑体积缩小，部分患者伴脑室扩大。
   • 阳性率：中到高（60%-80%）。

4. 骨密度测定

   • 骨质疏松：双能X线吸收法（DXA）显示骨密度低于正常同龄人。
   • 阳性率：中（40%-60%）。

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注：临床表现因个体差异而异，上述几率为相对常见情况。对于具体的诊断和治疗，请咨询专业医生。

参考资料：

• 《Prader-Willi Syndrome: Clinical Genetics and Diagnostic Aspects》（GeneReviews®）
• 《Endocrine Manifestations of Prader-Willi Syndrome》（JCEM 2022）
• 《Consensus Guidelines for Growth Hormone Therapy in Prader-Willi Syndrome》（Horm Res Paediatr 2023）