阿尔茨海默病
什么是阿尔茨海默病？
阿尔茨海默病是一种痴呆症，会导致记忆、思维和行为问题。症状通常缓慢发展并随时间恶化，严重到足以干扰日常任务。
疾病成因
阿尔茨海默病具有遗传性，环境因素也决定了个体是否可能患上这种疾病。
诊断方法
没有单一测试可以确定一个人是否患有阿尔茨海默病。诊断需要进行仔细的医学评估，包括：
- 详细的病史记录
- 精神状态测试
- 身体和神经系统检查
- 排除其他痴呆症状原因的测试（如血液测试和脑部成像）
血液测试可以识别一个人拥有哪种APOE等位基因，但结果无法准确预测谁会发展为阿尔茨海默病。研究人员认为，基因测试几乎不可能100%准确地预测该疾病，因为太多其他因素可能影响其发展和进展。
遗传因素
基因在阿尔茨海默病中扮演重要角色，主要有两种类型：
- 风险基因：增加患病可能性，但不能保证一定会发生。影响最强的风险基因称为载脂蛋白，这可能是20-25%阿尔茨海默病病例的因素。
- 确定性基因：直接导致疾病，但不能保证继承它们的任何人都会发展为疾病。
人类的23对染色体包含编码人类生物蓝图的全部30,000个基因。有三个基因与家族性阿尔茨海默病相关：淀粉样前体蛋白(APP)、早老素1(PS-1)和早老素2(PS-2)。
基因与风险
- APOE ε2：相对罕见，可能提供一些对疾病的保护。如果患病，通常发病年龄较晚。
- APOE ε3：最常见等位基因，在疾病中起中性作用。
- APOE ε4：增加患病风险，并与更早的发病年龄相关。拥有更多APOE ε4等位基因会增加风险，但并非决定性因素。
染色体作用机制
在早发性阿尔茨海默病中，21号染色体上的突变导致形成异常淀粉样前体蛋白(APP)，14号染色体上的突变导致异常早老素2。这些突变参与APP的切割过程，产生有害的β-淀粉样蛋白形式，导致淀粉样斑块形成，这是该疾病的标志。
"晚发型"阿尔茨海默病通常在65岁后发生，虽然没有单一已知的基因突变导致这种形式，但有明显的遗传成分。
疾病进程
阿尔茨海默病症状随时间恶化，尽管进展速率各不相同。诊断后，平均生存期为四到八年，但有些人可存活长达二十年，取决于其他因素。疾病分为三个阶段：
轻度阿尔茨海默病（早期阶段）
患者可能仍能独立生活，可以开车、工作和参与社交活动。但可能出现记忆失误，如忘记熟悉词语或日常物品位置。常见困难包括：
- 难以想出正确的词语或名字
- 在介绍给新认识的人时记不住名字
- 阅读后忘记内容
- 丢失贵重物品
- 规划或组织能力下降
中度阿尔茨海默病（中期阶段）
这是通常持续时间最长的阶段，可长达数年。患者需要更高水平的护理，可能出现意料之外的行为，如易怒或沮丧，开始混淆词语。大脑神经细胞损伤使表达思想和执行任务变得困难。症状包括：
- 忘记事件或个人历史
- 在社交或精神挑战性情况下情绪化或退缩
- 无法回忆自己的地址、电话号码或毕业院校
重度阿尔茨海默病（晚期阶段）
在最后阶段，患者失去对环境反应的能力、无法继续对话，最终失去控制运动的能力。虽然可能仍能说出词语或短语，但沟通疼痛变得困难。随着记忆和认知能力继续恶化，可能出现性格变化，需要大量日常生活帮助。症状包括：
- 需要全天候护理
- 丧失对最近事件和周围环境的意识
- 身体能力严重受限
- 沟通极度困难
预防与治疗
阿尔茨海默病协会继续资助研究，探索心理适应性、身体适应性、饮食和环境的影响，但目前尚无有效预防方法。
目前没有治愈阿尔茨海默病的方法，但药物和/或非药物治疗可能有助于缓解认知和行为症状。
诊断后规划
确诊后，通常需要为以下方面做规划：
- 法律和财务安排
- 长期照护计划
- 临终安排
【全文结束】
