在简要介绍阿尔茨海默病的病理特征后，本文综述的重点将放在与该疾病相关的遗传因素上。这些因素可分为两大类。首先，将讨论三种已知突变会导致早发型常染色体显性家族性阿尔茨海默病的基因。这些基因已被充分研究，但仅占阿尔茨海默病病例的一小部分。晚发型散发性阿尔茨海默病更为常见，证据表明这类疾病存在遗传成分。已发现多种可能增加散发性疾病风险的遗传风险因素。其中许多存在争议，研究结果相互矛盾，本节将对此进行讨论。最后，本文还将简要讨论一些被认为在阿尔茨海默病发病机制中起作用的机制。希望这能说明为什么某些基因与阿尔茨海默病相关，以及它们如何可能影响疾病的发展。
应用遗传学范式研究阿尔茨海默病(AD)已证实遗传因素在该疾病中的作用。此外，研究人员现已了解AD具有遗传异质性，某些遗传亚型似乎具有相似或相关的生化后果。遗传流行病学研究表明，AD先证者的一级亲属患AD的风险随年龄增长而增加，90岁时风险达38%(范围为10%-50%)。这一发病率强烈表明，遗传传递可能比简单的常染色体显性性状更为复杂。尽管如此，已确定一小部分具有明确常染色体显性遗传的AD病例。对这些常染色体显性家族性AD(FAD)系谱的研究迄今已确定了四种不同的FAD基因。位于21号染色体的β-淀粉样蛋白前体蛋白(βAPP)基因、14号染色体的早老素1(PS1)基因和1号染色体的早老素2(PS2)基因均与早发型AD相关。这些基因的错义突变导致异常的βAPP加工，结果产生过量的Aβ42肽。此外，载脂蛋白E(APOE)的ε4等位基因与晚发型AD风险增加相关。尽管基于神经递质替代的对症治疗尝试仍在继续，但一些实验室正尝试设计能够调节Aβ肽生成或代谢的治疗方法。
遗传因素在大多数与年龄相关的痴呆症中已被确认发挥重要作用。虽然包括衰老在内的其他因素也与痴呆有关，但本综述重点讨论特定致病基因和遗传因素在最常见年龄相关痴呆症中的作用。我们将每种痴呆症置于基因/环境连续体的背景下进行讨论，遗传与环境影响程度各不相同。将讨论所有主要类型的痴呆症，但将重点关注最常见的痴呆症——阿尔茨海默病，其中最近已确定几种新的遗传因素。
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