人工智能（AI）正逐渐成为医疗保健领域中不可或缺的工具，尤其是在诊断罕见疾病方面。对于许多家庭来说，诊断过程往往漫长、令人沮丧且充满误诊。伊恩·斯泰德曼（Ian Stedman）的故事就是一个例子，他在32岁之前一直不知道自己患有穆克-威尔斯综合症（Muckle-Wells syndrome），直到互联网和AI的帮助才找到答案。
斯泰德曼的经历并非个例。许多患有罕见疾病的人在寻找正确诊断的过程中面临巨大挑战，因为传统的医疗路径常常无法满足需求。“系统必须变得更加智能，以支持医生，”他说，这反映了众多患者对当前医疗体系的失望。斯泰德曼在多年不明症状（包括皮疹、关节炎和偏头痛）的困扰下，最终转向谷歌搜索。他偶然发现了穆克-威尔斯综合症的图片，随后咨询了医疗专业人士。
如今，随着AI工具的发展，更快的诊断和改善的患者预后带来了新的希望。安大略省东部儿童医院（CHEO）率先将AI技术应用于识别罕见遗传疾病。他们声称是加拿大第一家实施此类技术的医院，希望其算法能加快有不明症状儿童的诊断过程。
据在CHEO负责ThinkRare项目的凯姆·博伊科特博士（Dr. Kym Boycott）介绍，这些算法分析电子健康记录并跨多个医疗部门进行交叉参考。“我们对尚未评估罕见遗传疾病的复杂儿童感兴趣，”博伊科特解释说，强调该系统在早期发现异常情况的潜力。
自推出AI系统以来，CHEO已成功识别出多名疑似患者。在约250名表现出罕见疾病症状的患者中，有50人被转介进行基因评估，其中已有7人确诊为遗传性疾病。随着算法的不断进化和在其他医疗机构的更广泛应用，这一数字有望继续增长。
凭借分析大数据集的能力，这项技术旨在比传统方法更早地发现潜在疾病。通过更快地识别与罕见疾病相关的症状，医疗专业人员可以迅速开始有效治疗，从而减少不必要的痛苦。
斯泰德曼的故事很好地体现了AI集成的这一进步。“我真的认为AI有潜力改变医疗保健系统，”他说，反映了人们对这项技术的期望。斯泰德曼不断倡导增加对罕见疾病的意识，希望在未来能够及早发现患者，避免类似的困境。
尽管AI工具显示出巨大的潜力，但其实施和相关问题仍存在讨论。随着技术的快速发展，数据隐私、信息的伦理使用以及对算法驱动系统的过度依赖等问题引发了关注。研究AI在医疗实践中整合的雪莉尔·斯皮索夫博士（Dr. Sheryl Spithoff）呼吁在纳入AI系统时保持谨慎和透明。她指出，许多这些系统有时由制药公司资助开发，可能存在偏差和结果导向的问题。
AI的应用不仅限于诊断罕见疾病。其他举措也展示了AI的多功能性，例如医生用于简化患者互动的转录服务或预防意外死亡的警报系统。一份报告指出，这些早期预警算法使意外死亡率降低了26%，这一惊人的统计数据表明AI在各种应用中的有效性。
斯泰德曼对医疗保健与AI的关系持谨慎乐观的态度。虽然他看到了巨大的潜力，但他强调需要适当的监管和监督，以应对快速变化的医疗技术世界。“我们必须研究AI现在是如何运作的，而不是让它成为唯一的决定因素，”他断言。他的倡导凸显了赋予患者权力的重要性，确保他们在与技术和医疗保健提供者互动时拥有见解和选择。
CHEO的ThinkRare项目是将AI整合以直接惠及患者的潜在模式之一，通过加强加拿大各地医院之间的合作。该计划不以盈利为中心，而是旨在改善生活和拯救未来。该项目不仅反映了技术的进步，还力求构建一个没有商业偏见的医疗保健框架，追求透明和道德责任。
从本质上讲，AI在医疗保健中的应用寄托了希望——及时诊断、全面护理和知情患者倡导的希望。像斯泰德曼这样的个人经历突显了这项技术的重要性，以及我们需要就伦理和未来整合进行的对话。AI是否会导致重大改进或潜在陷阱，很大程度上取决于利益相关者如何参与和管理这一强大工具。
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