澳大利亚国立大学（ANU）的新研究发现，结合AI驱动的蛋白质模型和基因测序技术可以帮助科学家更好地诊断和治疗遗传性疾病。这项研究成果发表在《自然通讯》杂志上。
研究人员使用AlphaFold的AI驱动蛋白质结构预测，分析了人体内所有蛋白质的每一个可能突变，揭示了一种隐藏的模式，解释了为什么某些蛋白质比其他蛋白质更容易受到破坏稳定的突变影响。
该研究由ANU约翰·科廷医学院和ANU计算机学院的多学科团队进行，由丹·安德鲁斯副教授领导。他们发现，进化过程中最核心的蛋白质已经具备了抵御有害突变的能力，而不太重要的蛋白质则没有这种能力。
安德鲁斯副教授表示：“我们的研究表明，进化已经为最重要的蛋白质建立了抵御破坏稳定性的突变的能力。不太重要的蛋白质似乎没有进化出这种内在的抗损伤能力。”
根据安德鲁斯教授的说法，这些发现解释了为什么较不关键的基因而不是更重要的基因往往在患者中表现出更大的遗传疾病重要性。
“基因突变就像所有基因都必须承受的雨水——它们是恒定且不可避免的。然而，并非所有的基因及其编码的蛋白质都具有相同的防水能力。”他说。
“有些基因非常关键，以至于在人群中很少观察到突变，而另一些基因虽然稍微不那么关键，但仍然足够重要，当它们包含突变时会导致人类疾病。”
这项研究通过识别受突变影响的具体遗传途径，帮助优先选择治疗方法。
“确定某个个体中的哪个遗传系统功能失调非常重要，这有助于我们选择最有效的治疗方法。”安德鲁斯副教授说。
“我们的研究适用于涉及多个突变的复杂疾病，因为它涉及对遗传变异的功能效应进行评分，这对于识别潜在的受损基因至关重要。”
“此外，还有临床转化的潜力，以及开发AI工具以改善患者的治疗结果。”
“我们的未来目标包括开发自动化系统，基于个人的基因和病理数据来标记有效的治疗方法。”
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