不同神经退行性疾病可能表现出相似的症状，使得区分它们变得困难，例如阿尔茨海默病(Alzheimer's disease)和路易体病(Lewy body disease)，尤其是在认知能力下降的早期阶段。
目前，研究人员Jacob Vogel和Lijun An，以及来自瑞典BioFINDER研究和全球神经退行性蛋白质组学联盟(GNPC，这是一个创建了世界上最大神经退行性疾病蛋白质组学数据库的国际研究联盟)的同事们，已开发出一种能够同时检测多种疾病的AI模型。该模型基于从GNPC蛋白质组学数据库中多个数据集收集的17,000多名患者和对照参与者的蛋白质测量数据，该数据库是世界上最大的与神经退行性疾病相关蛋白质数据库。
"我们的希望是未来能够通过单一血液检测准确同时诊断几种疾病，"领导这项研究的Jacob Vogel说道。他是隆德大学(Lund University)的助理教授、研究小组负责人，也是该校战略研究领域MultiPark的成员。
通过使用先进的统计学习方法和一种称为"联合学习"的过程，研究人员的AI模型能够识别一组特定蛋白质，这些蛋白质构成了涉及脑部退化的疾病通用模式。然后，这种学习到的模式被用于诊断不同的神经退行性疾病。Vogel确认，他们的AI模型性能优于先前的模型，同时还能够诊断五种不同的与痴呆相关的疾病：阿尔茨海默病、帕金森病(Parkinson's disease)、肌萎缩侧索硬化症(ALS)、额颞叶痴呆(frontotemporal dementia)和既往中风。
研究人员表示，与类似研究相比，这项研究的突出之处在于该模型的结果在多个独立数据集上得到了验证。
"我们还发现，蛋白质谱比临床诊断更能预测认知能力下降，似乎具有相同临床诊断的个体可能具有不同的潜在生物亚型，"该研究的第一作者Lijun An说道。
许多被诊断为阿尔茨海默病的个体表现出与其它脑部疾病更为相似的蛋白质模式。
"这可能意味着他们有不止一种潜在疾病，阿尔茨海默病可能有多种发展方式，或者临床诊断不正确。然而，我认为仅凭目前血液样本中的蛋白质测量不足以诊断多种疾病，我们需要改进这种方法并将其与其他临床诊断工具相结合，"Jacob Vogel说道。
与此同时，他强调诊断并不是他们模型的唯一应用。AI模型中贡献的许多蛋白质指向了后续研究可能带来对这些神经退行性疾病背后疾病驱动过程更好理解的领域。
下一步是使用质谱等先进方法纳入更多蛋白质组学标记，以识别每种疾病特有的模式。
"我们希望逐步接近一种无需其他临床仪器辅助就能对各种疾病进行可靠诊断的血液检测，"Jacob Vogel说道。
参考文献：An L, Pichet Binette A, Hristovska I, 等. 一种用于诊断六种与痴呆相关疾病的深度联合学习蛋白质组学模型. Nat Med. 2026. doi: 10.1038/s41591-026-04303-y
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