基因检测是转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变性（ATTR-CM）诊断过程中的重要环节。它不仅对管理您的治疗至关重要，还能帮助您确定家人中是否有人已患有此病或处于风险之中。
ATTR-CM发生时，肝脏会产生一种称为转甲状腺素蛋白（TTR）的异常蛋白，并在心脏中积聚。这种积聚会使心脏壁变得僵硬，使心脏泵血更加困难。最终，可能导致心力衰竭。
基因检测可以帮助降低此类并发症的风险，同时保护您的亲人。
为什么每位ATTR-CM患者都应接受检测
如果您患有ATTR-CM，您可能已经知道这种疾病有两种类型：
- 遗传型ATTR-CM 具有家族遗传性，可能在30岁或之后出现症状。它会导致心脏、神经、肾脏和其他器官中出现淀粉样蛋白沉积。
- 野生型ATTR-CM 不具有家族遗传性，通常发生在老年男性身上。它主要影响心脏，但也可能导致腕管综合征或手足疼痛、麻木等问题。
克利夫兰诊所心脏衰竭和心脏移植部门的心脏病专家Trejeeve Martyn博士表示，在被诊断为ATTR-CM后，基因检测是下一步。检测结果可以告诉您和您的医疗团队您患有的是哪种类型的ATTR-CM，从而能够尽可能有效地进行治疗。
为什么遗传型ATTR-CM不同
目前还没有治愈ATTR-CM的方法，也没有治疗现有淀粉样蛋白沉积的方法。然而，疾病修饰疗法确实可以减缓新淀粉样蛋白沉积的积聚，改善遗传型ATTR-CM患者的预期寿命和生活质量。
当在ATTR-CM变得严重之前尽早开始这些疗法时，效果最为显著。
"ATTR-CM是一种进行性疾病，"Martyn博士表示，"疾病诊断越早，患者的预后、对治疗的反应以及生活质量往往越好。"
疾病修饰疗法包括：
- 稳定剂 口服药物如acoramidis（Attruby）和tafamidis（Vyndamax）使TTR蛋白难以错误折叠并形成淀粉样蛋白沉积。
- TTR抑制剂 注射药物vutrisiran（Amvuttra）限制身体产生的TTR量，从而限制淀粉样蛋白沉积的产生。
您的心脏病专家还可能开具其他药物，帮助管理ATTR-CM引起的症状，如肿胀、呼吸急促、心悸和高血压，或降低血栓等并发症的风险。
遗传型ATTR-CM与家族风险
遗传型ATTR-CM是一种可从父母遗传给子女的遗传性疾病。美国心脏协会（AHA）估计，如果一个人的父母或兄弟姐妹患有遗传型ATTR-CM，那么他携带与该疾病相关的基因变异的可能性为50%。
大约有130种不同的基因变异与遗传型ATTR-CM相关。V122l是最常见的变异之一，在非裔美国人中经常发现，发生率高达4%。
如果您携带遗传型ATTR-CM的基因变异但没有任何实际疾病的迹象，您被视为无症状者，可能在以后的生活中出现症状。南卡罗来纳州哥伦比亚市Prisma Health专门研究心力衰竭的心脏病专家James Ampadu博士表示："这类人应由其医疗团队进行随访监测，确保未来不会出现症状或体征。"
您的家人需要基因检测吗？
当一个人被诊断为遗传型ATTR-CM时，美国心脏协会建议其所有直系亲属——父亲、母亲、兄弟姐妹和子女——考虑进行基因检测。
目前没有关于检测应何时进行的官方建议，但通常越早越好。ATTR-CM的治疗在病情变得严重之前尽早开始时更为有效。早期诊断和治疗还有助于ATTR-CM患者延长寿命。
基因咨询：您应该了解的内容
基因检测过程快速简便：您只需提供血液、唾液或口腔拭子样本，然后将其送往实验室进行分析。结果通常在几周内准备好。基因检测通常由保险覆盖，对于没有保险或健康保险的人，可能提供免费检测。
但决定进行基因检测有时可能会带来压力。加州大学圣地亚哥分校医学院医学助理教授、UC San Diego Health的心脏病专家Quan M. Bui博士表示："基因检测对未来有影响，可能会影响家庭成员。"
这就是基因咨询的作用所在。这些医疗专业人员在医学遗传学方面有特殊培训，可以帮助您了解遗传型ATTR-CM如何影响您或家庭成员。他们还可以帮助您解读检测结果，并确定下一步的治疗或持续监测计划。
要点总结
- 基因检测对于确定一个人是否患有家族遗传性的遗传型ATTR-CM或非遗传性的野生型ATTR-CM至关重要，这使医生能够制定个性化的治疗计划。
- 由于ATTR-CM是一种进行性疾病且尚无已知的治愈方法，通过基因检测进行早期诊断可以及时使用疾病修饰疗法，帮助减缓蛋白沉积并提高预期寿命。
- 由于遗传型ATTR-CM患者的直系亲属有50%的几率携带与该疾病相关的基因变异，医学专家建议家庭成员进行检测，以在严重症状出现前识别其风险。
- 检测过程简单，只需血液或唾液样本，通常由保险覆盖；然而，由于结果可能在情感上难以应对，基因咨询师可以帮助家庭解读数据并规划长期监测。
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