最近发表的一项研究深入探讨了BRCA1/BRCA2致病性变异（BRCA-PVs）携带者状态的事先知晓与卵巢癌（OC）患者预后之间的关联。这些变异的携带者患卵巢癌的风险显著增加。建议在特定年龄进行风险降低的双侧输卵管卵巢切除术（RR-BSO），但由于遗传诊断延迟，只有大约三分之一的患者在推荐年龄进行了该手术。本研究旨在考察在卵巢癌诊断前知晓BRCA-PV携带者状态如何影响预后。
研究方法
该研究涉及对2000年至2023年间沙雷泽德克医疗中心和卡梅尔医疗中心的医疗记录进行回顾性队列分析。研究中的女性接受了基于指南的监测和预防建议，包括RR-BSO。通过t检验、χ2检验、逻辑回归、Kaplan-Meier分析和Cox回归等统计分析方法来评估数据。分析遵循STROBE报告指南。
主要发现
研究确定了132名具有胚系BRCA1/BRCA2 PVs的女性，其中29人在诊断前已知晓其携带者状态。在卵巢癌诊断前知晓BRCA-PV状态的女性表现出更好的总体生存结果，与不知晓其携带者状态的女性相比，结果具有统计学意义。这表明在诊断前知晓BRCA-PV携带者状态可能与更好的卵巢癌预后有关。
意义及未来方向
这项研究强调了早期知晓BRCA-PV携带者状态的重要性，因为这可能会影响治疗决策并可能提高卵巢癌患者的生存率。尽管研究存在一些局限性，如回顾性设计和样本量问题，但研究结果强调了对遗传性癌症高风险个体进行基因检测和咨询的重要性。进一步的研究可以更深入地探讨在卵巢癌患者中，诊断前的基因知识对治疗依从性和长期预后的影响。
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