一项用于检测胎儿异常的DNA筛查可能会产生一些意外的结果。根据一项新的分析，这种无细胞DNA（cfDNA）筛查不仅可以检测染色体疾病，还可以揭示孕妇体内未被发现的癌症。在一项针对测试结果难以解释的患者的研究中，近一半的患者体内藏有隐匿性癌症。
明确一点：该研究仅分析了测试结果难以解读的孕妇；因此，最终被诊断出癌症的孕妇在整个孕妇群体中只占极少数。
但是，在被诊断出癌症的患者中，相当一部分人没有任何症状，或只有被认为与怀孕有关的症状，这表明在产科护理中进行更严格的癌症筛查，并密切关注任何可能显得异常的情况是有必要的。
“我们的结果支持对接受产前cfDNA测序结果提示癌症的孕妇进行全身MRI检查，”由美国国立卫生研究院遗传学家艾米·图里夫（Amy Turriff）领导的研究团队写道。“进一步研究cfDNA测序模式将有助于识别那些具有不可报告结果的人群中可能患有癌症的子群体。”
在一些cfDNA结果异常的孕妇中检测到的肿块。（Turriff等，《新英格兰医学杂志》，2024）
无细胞DNA测试，或称cfDNA测试，是对孕妇血液中胎盘物质的检测。它可以安全地检查胎儿染色体数量是否异常，而无需从子宫内取样，如侵入性的羊水穿刺测试那样。未出生的胎儿寄生于一个更大的生物系统中，即孕妇的系统，其红血球干细胞也会释放DNA片段进入血液。大约10%的循环cfDNA来自胎盘，其余90%来自母亲。
先前的研究表明，癌症患者可能具有异常的cfDNA特征。此外，已有几例病例报告描述了异常的产前cfDNA测试导致癌症诊断的情况。图里夫及其同事想知道现在在美国常规提供给孕妇的cfDNA测试是否也可以用于检测癌症。
他们的研究涉及2019年12月至2023年12月期间的107名孕妇，这些人的产前cfDNA测试结果异常，无法明确解释为胎儿异常。研究人员对这些患者进行了MRI扫描和其他标准诊断测试，确定其中52人身体内有先前未被发现的癌症：32人患有血液癌症（其中31人为淋巴瘤），20人患有肿瘤。一名患者的肿瘤大小如同一个葡萄柚；另外两名患者患有罕见的胆管癌。
总体而言，MRI是最有效的检测工具。研究人员发现，标准诊断方法如体格检查和病史记录的效用有限。
这一发现尤其令人担忧的是患者的临床表现。在52名患有癌症的患者中，29人无症状。另有13名患者的癌症症状被归因于怀孕。而在52名患者中，有10人要么没有意识到自己的症状，要么已经进行了检查但得到了令人放心的测试结果。
研究中55名未患癌症的患者最常见的诊断结果是子宫肌瘤——虽然良性，但在怀孕期间仍可能导致并发症，因此应由医生管理。这些情况也可以通过MRI检测到。
2022年荷兰的一项关于产前cfDNA测试和癌症的研究也得出了类似的结果。
这些病例极其罕见，因此没有必要恐慌。相反，研究人员表示，结果强调了在遇到难以解释的cfDNA结果时，常规纳入癌症筛查的必要性——尤其是因为大量患者表现为无症状，或其症状被忽略。
当医生遇到难以解释的cfDNA结果时，进行MRI扫描以检测癌症应被纳入医疗工具箱中。
该研究已发表在《新英格兰医学杂志》上。
(全文结束)
