AllofUS项目中认知障碍疾病与冠状动脉疾病遗传结构的评估
本研究利用美国“全民健康研究”(AllofUS)队列中60岁及以上参与者的数据,通过常见变异全外显子组关联分析(ExWAS)和全表型组关联分析(PheWAS),系统评估了冠状动脉疾病(CAD)与认知障碍(IC)共病(ICAD)的遗传结构。研究发现了四个与ICAD显著关联的位点:rs429358(APOE)、rs11556505(TOMM40)、rs6857(NECTIN2)以及一个新的位点rs112502960(ZNF652)。通过PheWAS分析,揭示了IC和CAD共享的多种心血管代谢表型,包括冠状动脉粥样硬化、高脂血症(与APOE/APOC1/NECTIN2/ABCA1位点相关)、高血压(与LAMB2/TSPAN14/ZNF652位点相关)以及传导缺陷(与TREML2/TMEM106B位点相关)。这些发现为理解CAD与IC之间共同的遗传病理生理机制提供了重要线索,并为未来精准医学干预奠定了基础。
2026-09-12 10:37:34认知障碍