一种前沿的基因疗法显著恢复了患有先天性耳聋或严重听力障碍的儿童和成人的听力，新研究显示了这一成果。该研究由瑞典卡罗林斯卡研究所（Karolinska Institutet）的研究人员参与，所有十名患者的听力均得到了改善，并且治疗耐受性良好。这项研究与中国多家医院和大学合作完成，并发表在《自然医学》（Nature Medicine）期刊上。
卡罗林斯卡研究所临床科学、干预与技术系的顾问兼副教授段茂立（Maoli Duan）博士表示：“这是遗传性耳聋治疗的一大进步，可以改变儿童和成人的生活。”他是该研究的通讯作者之一。
这项研究包括来自中国五家医院的十名患者，年龄从1岁到24岁不等，他们均因OTOF基因突变而患有遗传性耳聋或严重听力障碍。这些突变导致耳铁蛋白（otoferlin）的缺失，而这种蛋白质在将听觉信号从耳朵传递到大脑的过程中起着关键作用。
一个月内见效
基因疗法通过使用合成腺相关病毒（AAV）将功能性OTOF基因传递到内耳，通过耳蜗基底膜上的圆窗进行单次注射完成。
基因疗法的效果迅速显现，大多数患者在一个月后恢复了一些听力。六个月的随访显示，所有参与者的听力都有显著改善，可感知声音的平均音量从106分贝降至52分贝。
儿童效果最佳
年轻患者，尤其是5至8岁的儿童，对治疗的反应最好。其中一名7岁女孩在四个月后几乎完全恢复了听力，并能够每天与母亲正常对话。然而，成年人也从中受益。
段博士表示：“此前在中国的小型研究已经显示了儿童方面的积极结果，但这是首次在青少年和成人中测试这种方法。许多参与者的听力得到了极大改善，这对其生活质量产生了深远影响。我们现在将继续跟踪这些患者，以观察效果的持久性。”
无严重不良反应
研究结果还表明，该治疗安全且耐受性良好。最常见的不良反应是中性粒细胞数量减少，这是一种白细胞。在6到12个月的随访期内未报告任何严重不良反应。
段博士说：“OTOF只是个开始。我们和其他研究人员正在扩展工作，针对其他更常见的耳聋致病基因，如GJB2和TMC1。这些基因更复杂，但动物实验已显示出有希望的结果。我们相信，不同类型的遗传性耳聋患者终有一天能够接受治疗。”
这项研究由中国东南大学附属中大医院（Zhongda Hospital, Southeast University）等多家机构合作完成，并由多个中国研究项目和开发基因疗法的公司Otovia Therapeutics Inc.资助，该公司雇佣了许多参与研究的研究人员。
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