梅奥诊所的一项研究报告称，目前的基因筛查指南忽略了大多数家族性高胆固醇血症患者，这是一种可导致危险性高胆固醇和早期心脏病的遗传性疾病。
这种疾病可以在家族中悄然传播多年。尽管有有效的治疗方法，但未被诊断的患者面临更高的心脏病发作和中风风险。
心血管疾病仍然是美国的主要死因，每年影响数百万成年人。它包括冠状动脉疾病、心力衰竭和中风，而高胆固醇是其主要风险因素之一。
根据发表在《循环：基因组与精准医学》杂志上的这项研究，更广泛和常规的筛查可以帮助识别大多数患有这种遗传性疾病的个体，并最终预防严重的健康后果。
研究揭示漏诊情况
研究人员发现，近90%的家族性高胆固醇血症患者不会被标准基因检测选中，直到梅奥诊所基于人群的研究通过DNA检测发现，他们才意识到自己携带这种疾病。大约五分之一的人已经发展为冠状动脉疾病。
"我们的研究结果暴露了当前国家指南的一个盲点，这些指南依赖胆固醇水平和家族史来确定谁应该接受基因检测，"主要作者、梅奥诊所综合癌症中心的胃肠病学家和癌症遗传学家Niloy Jewel Samadder博士表示，"如果我们能及早发现心血管疾病风险人群，就可以及早治疗，改变疾病进程，可能挽救生命。"
家族性高胆固醇血症是最常见的遗传性疾病之一，全球估计每200至250人中就有1人患病。它从出生起就导致低密度脂蛋白（LDL）胆固醇——即"坏"胆固醇——水平极高。
该研究分析了外显子测序的数据，这是一种基因检测形式，读取基因组的蛋白质编码区域——大多数致病变异都存在于这些区域。研究通过Tapestry DNA研究项目纳入了亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州梅奥诊所站点的84000多名参与者，这是该机构将基因组学整合到日常患者护理中的努力的一部分。
研究团队确定了419名具有已知导致家族性高胆固醇血症的基因变异的人。他们发现，近75%的这些个体基于其胆固醇水平或家族史，不符合当前基因检测的临床标准。这代表了疾病预防的一个错失机会。
将基因学整合到预防性护理中
Samadder博士表示，下一步是将基因筛查纳入常规护理，以便更早识别高风险患者并及早开始治疗。
参考文献："外显子测序增强多站点医疗系统中家族性高胆固醇血症的筛查"，作者N. Jewel Samadder、Mariah Schroeder、Molly M. Voss等人，2025年11月12日，《循环：基因组与精准医学》。DOI: 10.1161/CIRCGEN.125.005174
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