埃文·杜威(Evan Dewey)走到哪里都能交到朋友。他和往返于亚特兰大家乡与范德比尔特认知医学中心(Vanderbilt Center for Cognitive Medicine)之间的Vonlane大巴司机们成了好哥们。范德比尔特认知医学中心是距离他最近的全球ABATE研究(ABATE study)的入组点,该研究正在测试一种针对唐氏综合征患者阿尔茨海默病的潜在治疗方法。
42岁的埃文还与范德比尔特临床研究中心的注册护士拉马尔·鲍曼(Lamar Bowman)和谢莉·霍尔斯(Sherri Halls)成为了朋友。他在那里抽血,然后前往范德比尔特精神科医院,接受安慰剂或一种免疫疗法疫苗——该疫苗旨在教会身体如何产生针对淀粉样蛋白斑块的抗体。淀粉样蛋白斑块是大脑中异常的蛋白质沉积,会导致阿尔茨海默病。在注射后观察期间,埃文会听音乐、吃午餐,并与认知医学中心的执业护士萨拉·纳尔逊(Sarah Nelson)博士聊天。
ABATE的目标是看看疫苗能否减少大脑中的淀粉样蛋白,最终目标是预防唐氏综合征患者发生阿尔茨海默病。这是范德比尔特健康中心(Vanderbilt Health)将参与的系列研究中的第一项。
与阿尔茨海默病相关的临床试验已经进行了数十年,但针对唐氏综合征患者的阿尔茨海默病临床试验是全新的——尽管他们是高风险人群。
“唐氏综合征患者罹患阿尔茨海默病的风险显著升高,因为他们携带第三条21号染色体,导致淀粉样蛋白前体蛋白基因多了一份拷贝,”精神病学与行为科学副教授、该研究的主要研究者乔·艾伦·威尔逊(Jo Ellen Wilson)医学博士、哲学博士、公共卫生硕士说。“因此,从生命早期开始,他们大脑中产生的淀粉样蛋白就远多于非唐氏综合征人群。到四十岁左右,大约一半甚至更多的唐氏综合征患者大脑中已经出现升高的淀粉样蛋白,这是阿尔茨海默病的主要生物学风险因素。”
这正是埃文的母亲简(Jane)积极寻找这项研究的原因。她曾是职业儿科治疗师,一直密切关注唐氏综合征群体。“长期以来,人们一直在研究阿尔茨海默病,但并没有像应该的那样深入研究唐氏综合征人群,因为21号染色体与遗传性阿尔茨海默病之间的联系非常强,”她说。“我非常担心唐氏综合征与阿尔茨海默病的关系,一直在不同的网络研讨会上关注这一话题,后来发现了范德比尔特的研究,就主动联系了。”
“这项研究必须进行,这一点非常重要。它当然不能治愈阿尔茨海默病,但可能延缓淀粉样蛋白斑块的出现。”
ABATE不是埃文的第一个临床试验——他之前在亚特兰大的埃默里大学医院(Emory University Hospital)参加过其他试验——但他是范德比尔特ABATE研究分中心的第一个也是目前唯一的参与者。
“这说明这有多么困难,”威尔逊说。“任何临床试验都有非常严格的纳入和排除标准。我们始终要确保参与者适合该试验,希望尽可能最大化研究药物的潜在益处(如果有的话),并最小化任何潜在伤害。”
要符合研究条件,参与者年龄必须在35至50岁之间,患有唐氏综合征,没有痴呆,并且有一名研究伙伴(如家人或护理人员)陪同。在获得批准之前,埃文接受了PET扫描、MRI、血液检查和认知测试。
“MRI和PET扫描对他没有影响——我们对此感到非常惊讶,”简说。“他一直都能很好地应对抽血和采血。他是一个非常自愿的参与者,当然这不是我们强迫的。我们让埃文自己选择是否参与。”
除了帮助研究人员了解并延缓唐氏综合征患者阿尔茨海默病的进展之外,杜威一家还从ABATE研究中获得了意想不到的收获。
“简从埃文出生那天起就了解他的情况,而我自己随着时间的推移也逐渐了解了唐氏综合征,”布莱恩说。“现在我已经退休,这项研究给了我更多与埃文共度父子时光的机会。我们都喜欢旅行,和他一起做这件事非常有趣。”
2026年世界唐氏综合征日的主题是“共同对抗孤独”。埃文在亚特兰大和范德比尔特健康中心有那么多朋友,他一点也不孤单。他说自己对这项研究感到兴奋,并把它当作自己的工作。
“有朝一日找到阿尔茨海默病的治疗方法,特别是针对唐氏综合征的治疗方法,充满了希望,”威尔逊说。“我们非常感谢这项研究的资助者,让这个重要的研究得以向唐氏综合征群体开放。”
“但更重要的是,我们非常感谢我们的唐氏综合征参与者及其家人,感谢他们信任我们并相信这项工作的价值。我们希望像埃文这样的参与者能够充分享受生活,不要因阿尔茨海默病而缩短或削弱生活。因此,我们承诺尽一切努力。”
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